粘多糖病是一組由于酶缺陷造成的酸性粘多糖分子（氨基葡聚糖）不能降解的溶酶體累積病一）體格發育障礙患兒大多在周歲以后呈現生長落后、矮小身材；關節進行性畸變，脊柱后凸或側凸，常見膝外翻、爪狀手等改變（二）智能障礙患兒精神神經發育在周歲后逐漸遲緩（三）眼部病變大部分患兒在周歲左右即出現角膜混濁迄今尚無有效治療方法，骨髓移植或可改善癥狀，特別適用于智能損傷輕微的患兒

以上肢變化明顯,呈特有的骨干中央因髓腔擴大而變粗短,兩端逐漸削尖,變尖的尺橈關節呈相對傾斜,顱骨增大伴畸形.脊柱有駝背,但椎體上,下緣凸出,使椎體近似卵圓形.胸12,腰1或腰2椎體變小并向后移,像被擠出樣,向后突出的椎體,前下緣呈"鳥嘴狀".(二)粘多糖病Ⅱ型(Hurler病)與Ⅰ型相似,但程度輕且進展慢,為伴性隱性遺傳.臨床及X線表現如Ⅰ型,病人通常可活至成年.(三)粘多糖病Ⅲ型(Sanfilippo病)與前二者不同,為常染色體隱性遺傳.進行性智力低下為其特點,10歲左右時即很嚴重.其表現為Ⅰ及Ⅱ型,但較輕,有的面容也無改變.尿內有過量的硫酸乙酰肝素排出.(四)粘多糖病Ⅳ型(Morquio病)為常染色體隱性遺傳,約1/3有家族史,男性稍多,骨骼改變要到行走時才出現.典型表現為侏儒伴下背部駝背,膝外翻,扁平足.站立時髖及膝彎曲呈半蹲姿勢.頭向前伸且下沉在高聳的兩肩之間,鼻梁塌陷,手足變形,10歲左右可出現角膜混濁及主動脈瓣閉鎖不全.大多在20歲前死亡,但智力減退不明顯.尿粘多糖為硫酸角質素排泄增高,正常為0.1mg/L,但病人可的達45mg/L,白細胞中有Reilly小體.X線上最突出的是一致性的扁平椎,椎體中央呈舌狀突出.此外,管狀骨粗短,干骺端增寬,骨盆變形,股骨頭扁,骨骺碎裂.可因頸2齒狀突發育不全而致頸1～2半脫位.很少能活過20歲.

你好,請問目前的癥狀是什么,有什么不適的感覺,必須檢查和癥狀相結合,需要全面分析,綜合考慮.

你好，其應該是由于人體細胞的溶酶體內降解黏多糖的水解酶發生突變導致其活性喪失，黏多糖不能被降解代謝，最終貯積在體內而發生的疾病。應該是兒科就診的。其無特效療法，多采取對癥治療。

您好，粘多糖病主要表現為出生后發育正常，1歲前逐漸出現體征。1歲后發育遲緩，骨骼畸形漸明顯。頭大，前額突出，顱骨呈舟狀畸形。頸短，下胸部和上腰部脊柱后突。鼻梁扁平寬，嘴唇大而外翻，舌大張口，牙齒稀疏而小，牙齦肥厚。面容粗糙，表情淡漠，智能落后。毛發多粗糙而黑。多數有關節攣縮，掌、指寬而短，膝、髖外翻并有扁平足。腹部膨隆，肝脾腫大或有疝氣，肝功能正常。角膜云翳混濁。鼻咽管畸形、耳聾，易發生中耳炎及上呼吸道感染和肺炎。胸廓畸形。建議去北京兒童醫院內分泌科。