發病機制是合成血紅蛋白的珠蛋白鏈減少或缺失導致血紅蛋白結構異常，這種含有異常血紅蛋白的紅細胞變形性降低，壽命縮短，可以提前被人體的肝脾等破壞，導致貧血甚至發育等異常一般治療注意休息和營養，積極預防感染。適當補充葉酸和維生素E。輸血和去鐵治療此法在目前仍是重要治療方法之一。

貧血一般表現為身體軟弱乏力、皮膚蒼白、氣急或呼吸困難，伴有頭暈、頭痛、耳鳴、眼花、注意力不集中、嗜睡等癥狀，甚至發生暈厥。貧血者宜多吃含鐵豐富的食物，要注意飲食的合理配合，如餐后適當吃些水果，水果中含有豐富的維生素C和果酸，能促進鐵的吸收。餐后不宜飲用濃茶，因鐵與茶中的鞣酸結合生成沉淀，會影響鐵的吸收。用鐵鍋烹調食物，對預防貧血大有益處。葉酸和維生素B12也是造血必不可少的物質，新鮮的綠色蔬菜、水果、瓜類、豆類及肉食中都含有豐富的葉酸。另外，牛奶及一些中和胃酸的藥物會阻礙鐵的吸收，所以盡量不要和含鐵的食物一起食用。

出現這種情況建議及時到醫院血液科就診做一下骨穿等檢查，看是否有異常，明確病因再進行治療。如果貧血嚴重，血小板如果低于正常很多，可以采取輸血、輸血小板治療，另外可以服用利血生等藥物進行治療。