伸舌樣癡呆
我侄女6歲了只能喊爸爸媽媽,個子跟同齡孩子差不多,常伸舌頭,比同齡孩子智力低,面相有點呆,但還是活潑喜歡跟小朋友一起玩,晚上睡著后常做怪臉,常做噩夢哭醒,麻煩給我診斷是什么病?該怎么治?
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回答5
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任立存 主治醫師
淮北口腔醫院
其他
內科
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您好!根據你的描述不排除21-三體綜合癥,也就是伸舌樣癡呆的可能.伸舌樣癡呆又稱先愚型(Down綜合癥)也稱21-三體綜合癥.是一種最常見的染色體病,其發病率約為新生兒的1/1000-1/500,隨著母親年齡的增大,分娩出患兒的風險逐步增高..這是因為大齡孕婦的卵細胞減數分裂時染色體不能分離的結果. 本病最突出,最嚴重的表現是智能低下,生長發育遲緩.病情較輕的患兒可學會閱讀或做簡單的手工勞動,重者語言困難,生活不能自理,甚至完全癡呆,為白癡.與同齡人相比,隨著患者年齡的增大,智力差距越來越大.患者抽象思維能力極差,常常愛好模仿,有的喜愛歌舞,性格活潑.不論國家,種族和性別是否相同,患者的面部特點都非常相似,都具有特殊的呆傻面容:鼻梁低平,兩眼距離寬,眼裂小,外眼角上斜,內毗贅皮明顯,嘴小唇厚,上胯高尖,口常半張開,舌大常伸出口外,流涎,故又稱伸舌樣癡呆. 此外,患者四肢較短,手寬而肥,50%患者雙手為通貫手,手掌atd角增大,約大于60度.指短粗,小指常短小內彎,只有一條指榴紋,70%以上患者足拇趾球部為腔側弓狀紋.約50%患者伴有先天性心臟病.男患者可有隱睪,尚未見有生育者,女患者通常無月經,但有少數能妊娠和生育.患者抵抗力弱,易患肺炎,患白血病的發病率為普通人群的15~20倍.患兒需通過染色體檢查確診,按其核型可分為21三體型,嵌合型及易位型三類,這三類的比例和遺傳情況各不相同.以21三體型(核型為47,XX或XY,+21)最多,約占95%,患者幾乎都是新發生的,一般認為其發生率隨著母親生育年齡的增大而增加.此外,也可能有極少部分是遺傳的,其母親為21三體患者或嵌合體.約50%的患兒在5歲前死亡.目前主要是通過藥物減輕某些癥狀,通過加強訓練使患兒生活自理并能從事某些有益勞動,從而減輕家庭和社會的負擔.建議給孩子檢查一下染色體,已確診到底是不是這種病.僅供參考!以上是對“伸舌樣癡呆”這個問題的建議,希望對您有幫助,祝您健康!
2016-03-09 05:02
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回答4
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王海龍 醫師
邢臺市威縣第二人民醫院
二級甲等
內科
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先天愚型是一種最常見的常染色體綜合征,又稱唐氏綜合征,21三體綜合征.其發病率約為新生兒的1/1000-1/500,隨著母親年齡的增大,分娩出患兒的風險逐步增高.本病最突出,最嚴重的表現是智能低下,生長發育遲緩.病情較輕的患兒可學會閱讀或做簡單的手工勞動,重者語言困難,生活不能自理,甚至完全癡呆,為白癡.與同齡人相比,隨著患者年齡的增大,智力差距越來越大.患者抽象思維能力極差,常常愛好模仿,有的喜愛歌舞,性格活潑.有趣的是,不論國家,種族和性別是否相同,患者的面部特點都非常相似,都具有特殊的呆傻面容:鼻梁低平,兩眼距離寬,眼裂小,外眼角上斜,內毗贅皮明顯,嘴小唇厚,上胯高尖,口常半張開,舌大常伸出口外,流涎,故又稱伸舌樣癡呆.此外,患者四肢較短,手寬而肥,50%患者雙手為通貫手,手掌atd角增大,約大于60度.指短粗,小指常短小內彎,只有一條指榴紋,70%以上患者足拇趾球部為腔側弓狀紋.約50%患者伴有先天性心臟病.男患者可有隱睪,尚未見有生育者,女患者通常無月經,但有少數能妊娠和生育.患者抵抗力弱,易患肺炎,患白血病的發病率為普通人群的15~20倍.患兒需通過染色體檢查確診,按其核型可分為21三體型,嵌合型及易位型三類,這三類的比例和遺傳情況各不相同.以21三體型(核型為47,XX或XY,+21)最多,約占95%,患者幾乎都是新發生的,一般認為其發生率隨著母親生育年齡的增大而增加.此外,也可能有極少部分是遺傳的,其母親為21三體患者或嵌合體.約50%的患兒在5歲前死亡.目前主要是通過藥物減輕某些癥狀,通過加強訓練使患兒生活自理并能從事某些有益勞動,從而減輕家庭和社會的負擔
2016-03-08 20:56
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回答3
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吳志全 主治醫師
河北醫科大學附屬平安醫院
二級甲等
兒科
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應該不是的一般5個月后在這樣考慮有病
2016-03-08 19:14
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回答2
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王慶松 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
全科
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建議做腦電圖的檢查,看看是否是大腦的原因.積極做好檢查,若是有病理原因,盡早進行治療.對于兒童的智力,注意主要的是鍛煉.養成學習的習慣,有時不要任由他們做什么.
2016-03-08 15:06
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回答1
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趙蕾 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
內科
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您好,這是一種先天性的遺傳性的疾病,您家里上輩的人會是孩子的父母雙方上輩有沒有類似的表現?此病有叫唐氏綜合癥,二十一三體綜合癥等等,此病沒有好的治療方法,基本上沒有相應的治療方法.在循環器并發癥無法進行外科治療的幾十年前患者平均壽命只有20歲左右,現在如果對其并發的畸形進行治療能保持患者的身體健康狀態,而且平均壽命已經增加到50歲左右.另外,早期的養育護理有助于患者的發育.
2016-03-08 15:02
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