楓糖尿癥是常隱遺傳的代謝病，首先由等發現，迄今至少報道有10種類型。各類型普遍都存在支鏈氨基酸降解酶的缺乏，并早期出現智能發育遲滯和其他神經癥狀。由于尿中排出的代謝產物具有類似楓糖漿的特異氣味，因而命名。

治療原則本病的治療原則是膳食控制。在患兒的食品中嚴格限制支鏈氨基酸類，蛋白總量也需限制在每日2g/kg體重以下，并需經常檢查血中的氨基酸濃度來參照。患兒在感染、外傷或有腸胃疾病時，由于代謝性失代償作用而致癥狀加重。因此，此時必須采用堿性溶液矯正酸中毒，減少蛋白人量和保持負氮平衡，必要時需反復輸血或腹腔透析以挽救生命。此外，本病應常規應用維生素B1每日10～20mg，至少維持2～3年。對于產前診斷為陽性的胎兒，應盡可能地勸告其終止妊娠。其他有關的支鏈氨基酸代謝病1．高纈氨酸血癥首先由和田等(1965)報告的罕見代謝病。其代謝缺陷可能是纈氨酸轉氨基酶的活性缺乏。臨床表現與楓糖尿癥相似，也有難喂養、嘔吐，不能吸乳等特點，但并不嗜睡，且常出現眼震，和楓糖尿癥不同?；純貉湍蛑欣i氨酸增高，而其他氨基酸含量正常。通過限制支鏈氨基酸膳食可改善臨床癥狀。2．異戊酸血癥首先由田中等(1966)報告的脂肪酸代謝障礙。病因可能是亮氨酸降解過程中異戊酰輔酶A脫氫酶的活性缺乏，以致其底物異戊酸在體內蓄積。臨床特點是患兒全身有特異的"干奶酪"或"汗腳"的氣味，并表現有發作性酸中毒和昏迷，同時出現不同程度運動功能和智能發育遲滯，有些患兒從新生兒期就出現嘔吐和驚厥，并能迅速出現酸中毒而危及生命。實驗室檢查見血中異戊酸含量明顯增高(可達正常嬰兒的1500倍)。用C標記可見病兒末梢血中白細胞的1-14C-異戊酸的氧化明顯抑制。用亮氨酸內服作負荷試驗，也可見血中亮氨酸含量相應上升。治療方法同上。3．B-羥基異戊酸和甲基丁烯酰甘氨酸尿癥這是另一種亮氨酸分解的代謝病，首先由Eldjarn等(1970)和Stokke等(1972)描述。代謝缺陷可能是甲基丙烯酰輔酶A羧化酶活性缺乏。臨床表現是出生2周左右出現上下肢肌張力低，運動發育遲滯。以后逐漸出現肌萎縮、腱反射缺失和舌肌纖顫等，與嬰兒型脊性肌萎縮病)相似?；純旱哪虺Ｓ刑禺惖?貓尿"氣味，有時有助于診斷。在實驗室檢查中，尿液可測出大量的B_羥基異戊酸和B_甲基丁烯酰甘氨酸。從患兒白細胞或成纖維細胞培養中可測出酶活性。治療方面也以限制亮氨酸膳食為主(每日不超過150mg/kg體重)，由于生物素是羧化酶輔酶，每日內服生物素250mg，可使患兒尿中排出的有機酸減少，但對臨床癥狀有無療效尚未肯定。4．甲基-p羥基丁酸尿癥同屬亮氨酸分解障礙，首先由等(1971)報告。其代謝缺陷可能是硫解酶的活性缺乏，不能使亮氨酸的降解物a-甲基乙酰輔酶A轉化為丙酰輔酶A和乙酰輔酶A。患兒的臨床表現為反復發作的代謝性酸中毒和智能發育遲滯，嚴重者伴意識障礙。尿中排出大量a-甲基-B羥基丁酸)，但無特異氣味。治療原則以限制蛋白攝入量(每日<2g/kg體重=為主。

你好，建議還是去北京等一些大醫院檢查吧，一般的醫院并沒有作遺傳基因檢查的條件的，所以即使是在這些醫院作的全面檢查沒有問題并不等于就是安全的。