A 珠蛋白和 B 珠蛋白基因雜合突變意味著什么
檢測到A珠蛋白基因-(SEA)雜合決失,基因型為-(SEA)/aa.檢測到B珠蛋白基因CD71-72(+A)雜合突變,基因型為BCD71-72/BN:
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張建國 醫師
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A 珠蛋白基因-(SEA)雜合缺失和 B 珠蛋白基因 CD71-72(+A)雜合突變是較為復雜的基因改變,涉及到血紅蛋白的合成、貧血的發生、遺傳風險、臨床表現以及治療選擇等方面。 1. 基因改變對血紅蛋白合成的影響:這兩種突變會導致血紅蛋白的結構和數量異常,影響氧氣的運輸和細胞的正常功能。 2. 貧血發生的可能性:增加了患地中海貧血的風險,可能出現貧血癥狀,如乏力、頭暈等。 3. 遺傳風險評估:有遺傳給下一代的可能,需要進行遺傳咨詢和產前診斷。 4. 臨床表現多樣性:癥狀輕重不一,可能包括面色蒼白、黃疸、脾臟腫大等。 5. 治療選擇:輕型可能無需特殊治療,中重型可能需要輸血、祛鐵治療,甚至造血干細胞移植。 總之,對于檢測到這兩種基因雜合突變,應重視并在醫生的指導下進行進一步評估和管理,以保障健康。
2025-02-10 21:05
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谷印亮 醫師
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A 珠蛋白基因-(SEA)雜合缺失和 B 珠蛋白基因 CD71-72(+A)雜合突變是較為復雜的基因改變,涉及到血紅蛋白的合成、貧血的發生、遺傳風險、臨床表現以及治療選擇等方面。 1. 基因改變對血紅蛋白合成的影響:這兩種突變會導致血紅蛋白的結構和數量異常,影響氧氣的運輸和細胞的正常功能。 2. 貧血發生的可能性:增加了患地中海貧血的風險,可能出現貧血癥狀,如乏力、頭暈等。 3. 遺傳風險評估:有遺傳給下一代的可能,需要進行遺傳咨詢和產前診斷。 4. 臨床表現多樣性:癥狀輕重不一,可能包括面色蒼白、黃疸、脾臟腫大等。 5. 治療選擇:輕型可能無需特殊治療,中重型可能需要輸血、祛鐵治療,甚至造血干細胞移植。 總之,對于檢測到這兩種基因雜合突變,應重視并在醫生的指導下進行進一步評估和管理,以保障健康。
2025-02-10 17:46
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