B-地中海貧血基因分型中反向點雜交基因突變及 CD17 位點突變基因雜合子的含義是什么？
2025-02-10 12:27
點擊掃描二維碼更精彩
B-地中海貧血基因分型(17種突變)反向點雜交基因突變,CD17位點突變基因雜合子.中的這句（反向點雜交基因突變,CD17位點突變基因雜合子）是什么意思？
-
回答2
我們邀請臨床執業醫師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
-
李子杰 主治醫師
南寧市邕寧區中醫醫院
一級
內科
-
B-地中海貧血是一種遺傳性血液疾病，其基因分型中的反向點雜交基因突變和 CD17 位點突變基因雜合子涉及基因層面的改變，對疾病的診斷和治療具有重要意義。 1. 基因分型：反向點雜交是一種檢測基因突變的技術，能準確識別特定基因位點的突變情況。 2. 突變位點：CD17 位點是 B-珠蛋白基因上的一個常見突變位點。 3. 雜合子概念：雜合子意味著在一對等位基因中，只有一個基因發生了突變。 4. 疾病影響：這種突變可能導致血紅蛋白合成異常，引起貧血癥狀。 5. 診斷價值：通過檢測出 CD17 位點突變基因雜合子，有助于明確地貧的類型和嚴重程度。 6. 遺傳風險：有該突變的個體，其子女有一定遺傳患病的風險。 總之，了解 B-地中海貧血基因分型中這些專業術語的含義，對于疾病的診斷、治療和遺傳咨詢都非常重要。
2025-02-10 20:22
-
-
回答1
我們邀請臨床執業醫師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
-
申蘭闊 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
全科
-
這事說明，引起地中海貧血的基因改變。僅根據這個，定不了輕重的，一定要結合臨床表現。
2016-03-05 06:03
-
類似問題
其他網友提過類似問題，你可能感興趣
