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            IVS-II-654 位點突變基因雜合子是輕型地貧嗎?

            地中海貧血

            基因突變,IVS-II-654位點突變基因雜合子是輕型地貧嗎?

            • 回答3

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              黃飛龍 醫師

              家庭醫生在線合作醫院

              其他

              婦產科

              IVS-II-654 位點突變基因雜合子與地中海貧血的關系較為復雜,不能簡單地判定為輕型地貧。這涉及到基因突變的類型、遺傳模式、臨床表現等多個方面。 1. 基因突變類型:地中海貧血的基因突變類型眾多,IVS-II-654 位點突變只是其中之一。不同的突變類型對病情的影響程度有所不同。 2. 遺傳模式:地貧具有遺傳性,若父母雙方均攜帶地貧基因,子女患病的風險和類型會受到雙方基因組合的影響。 3. 臨床表現:輕型地貧患者可能癥狀輕微,甚至無明顯癥狀。但僅依據 IVS-II-654 位點突變基因雜合子這一單一因素,不能確切判斷癥狀的輕重。 4. 實驗室檢查:需要結合血常規、血紅蛋白電泳等檢查結果,綜合評估紅細胞參數、血紅蛋白含量和成分等指標。 5. 基因檢測:除了特定位點的檢測,還可能需要對其他相關基因位點進行檢測,以更全面地了解基因情況。 綜上所述,IVS-II-654 位點突變基因雜合子不一定就是輕型地貧,需要綜合多方面因素進行判斷。建議到正規醫院血液科就診,以便獲得準確的診斷和恰當的治療建議。

              2025-02-11 03:42
            • 回答2

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              谷印亮 醫師

              家庭醫生在線合作醫院

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              理療科

              治療上輕型地中海貧血無需治療;應避免感染和用過氧化性藥物;中間型地中海貧血一般不輸血,但遇感染、應激、手術等情況下,可適當予濃縮紅細胞輸注;重型β地中海貧血,高量輸血聯合除鐵治療是基本的治療措施;造血于細胞移植(包括骨髓、外周血、臍血)是目根治本病的唯一臨床方法,有條件者應爭取盡早施行。

              2016-03-04 07:26
            • 回答1

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              張建國 醫師

              家庭醫生在線合作醫院

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              中醫科

              建議結合當地臨床醫生和自身狀態積極對癥治療,不要盲目的用藥治療!

              2016-03-04 03:08
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            什么是地中海貧血?   地中海貧血又稱海洋性貧血(thalassemla,簡稱地貧,據全國醫學名詞審定委員會規定應稱為“珠蛋白生成障礙貧血”),是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成,導致血紅蛋白的組成成分改變。本組疾病的臨床癥狀輕重不一,大多表現為慢性進行性溶血性貧血。可將地貧分為α-地中海貧血;β-地中海貧血、δ-地中海貧血、γ-地中海貧血及少見的δβ地中海貧血;以前二種類型常見。 查看全文»

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