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黃飛龍 醫師
家庭醫生在線合作醫院
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婦產科
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IVS-II-654 位點突變基因雜合子與地中海貧血的關系較為復雜,不能簡單地判定為輕型地貧。這涉及到基因突變的類型、遺傳模式、臨床表現等多個方面。 1. 基因突變類型:地中海貧血的基因突變類型眾多,IVS-II-654 位點突變只是其中之一。不同的突變類型對病情的影響程度有所不同。 2. 遺傳模式:地貧具有遺傳性,若父母雙方均攜帶地貧基因,子女患病的風險和類型會受到雙方基因組合的影響。 3. 臨床表現:輕型地貧患者可能癥狀輕微,甚至無明顯癥狀。但僅依據 IVS-II-654 位點突變基因雜合子這一單一因素,不能確切判斷癥狀的輕重。 4. 實驗室檢查:需要結合血常規、血紅蛋白電泳等檢查結果,綜合評估紅細胞參數、血紅蛋白含量和成分等指標。 5. 基因檢測:除了特定位點的檢測,還可能需要對其他相關基因位點進行檢測,以更全面地了解基因情況。 綜上所述,IVS-II-654 位點突變基因雜合子不一定就是輕型地貧,需要綜合多方面因素進行判斷。建議到正規醫院血液科就診,以便獲得準確的診斷和恰當的治療建議。
2025-02-11 03:42
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回答2
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谷印亮 醫師
家庭醫生在線合作醫院
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理療科
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治療上輕型地中海貧血無需治療;應避免感染和用過氧化性藥物;中間型地中海貧血一般不輸血,但遇感染、應激、手術等情況下,可適當予濃縮紅細胞輸注;重型β地中海貧血,高量輸血聯合除鐵治療是基本的治療措施;造血于細胞移植(包括骨髓、外周血、臍血)是目根治本病的唯一臨床方法,有條件者應爭取盡早施行。
2016-03-04 07:26
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回答1
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張建國 醫師
家庭醫生在線合作醫院
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中醫科
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建議結合當地臨床醫生和自身狀態積極對癥治療,不要盲目的用藥治療!
2016-03-04 03:08
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