小兒進(jìn)行性骨干發(fā)育不良是一種罕見的骨骼疾病，表現(xiàn)多樣，治療方法也較為復(fù)雜，包括藥物治療、物理治療等。常見表現(xiàn)有骨骼疼痛、四肢長骨病變、肌肉無力、行動障礙等。治療方法包括藥物緩解癥狀、物理療法改善功能等。 1.癥狀表現(xiàn)： 骨骼疼痛：多為隱痛或鈍痛，活動后加重。 長骨病變：四肢長骨對稱性增厚、硬化。 肌肉無力：影響肢體活動，導(dǎo)致行走、抓握等困難。 行動障礙：如跛行、易跌倒。 其他：可能伴有發(fā)熱、消瘦等全身癥狀。 2.治療方法： 藥物治療：使用非甾體抗炎藥如布洛芬、雙氯芬酸鈉等緩解疼痛；使用維生素 D 和鈣劑補充營養(yǎng)。 物理治療：包括熱敷、按摩、康復(fù)訓(xùn)練等，有助于改善肌肉力量和關(guān)節(jié)活動度。 手術(shù)治療：在病情嚴(yán)重影響功能時，可能需要手術(shù)矯正。 定期復(fù)查：監(jiān)測病情進(jìn)展，調(diào)整治療方案。 心理支持：幫助患兒及家屬應(yīng)對疾病帶來的心理壓力。 小兒進(jìn)行性骨干發(fā)育不良雖然較為罕見且治療有一定難度，但通過綜合治療和積極的康復(fù)措施，能夠在一定程度上緩解癥狀，提高患兒的生活質(zhì)量。家長要保持積極的心態(tài)，配合醫(yī)生治療。

臨床上本病征多在兒童時期發(fā)病，最常見于6歲以下的兒童。男孩多見。主要癥狀是病兒行走延遲、食欲缺乏、體重不增、發(fā)育不良、肌肉萎縮、無力或疼痛、步態(tài)蹣跚、易疲勞，出牙也晚。觸診也可感到長管狀骨粗大。好發(fā)部位依次為脛骨、股骨、腓骨、肱骨、橈骨及尺骨。7歲前遲早出現(xiàn)肢體疼痛，并有特殊搖擺步態(tài)。隨年齡增長，骨病變的范圍逐漸擴大。肌肉無力日益明顯，疼痛也隨之而加重。病兒皮膚粗糙，有些患者患側(cè)肢體皮膚緊張，累及面骨時，面部皮膚緊張發(fā)亮。下頜骨增生肥大，顱底骨和乳突增生硬化，因顱骨增厚，頭部外觀增大，還可因神經(jīng)孔變形可致神經(jīng)孔變窄而出現(xiàn)腦神經(jīng)損害，影響視力和聽力。好發(fā)齲齒、眼球突出和貧血。四肢與軀干發(fā)育不成比例，四肢相對較長。智力均正常。一般病變緩慢發(fā)展，骨骼病變直到成人時期仍存在，而肌肉軟弱無力可以改善或恢復(fù)。有些病例骨病變雖顯著，但無臨床癥狀，實驗室檢查無特殊發(fā)現(xiàn)。此外，青春期延緩，外生殖器和第二性征發(fā)育不良。