出生就存在基因突變導致渾身無力且走路似鴨子，可能是先天性肌營養不良、先天性脊柱側彎、先天性髖關節脫位、先天性神經發育異常、先天性骨骼發育異常等原因引起。 1.先天性肌營養不良：這是一組遺傳性肌肉變性疾病，由于基因突變導致肌肉無力和萎縮。常見類型如假肥大型肌營養不良等。 2.先天性脊柱側彎：脊柱在胎兒發育時出現異常彎曲，影響身體平衡和力量分布，導致走路姿勢異常。 3.先天性髖關節脫位：髖關節結構異常，影響下肢活動和步態。 4.先天性神經發育異常：神經系統發育缺陷，影響肌肉的控制和力量傳遞。 5.先天性骨骼發育異常：如先天性成骨不全，骨骼脆弱且易變形，影響行走。 總之，出現這種情況應及時到正規醫院就診，通過詳細的檢查明確病因，以便制定合適的治療方案。

假肥大型肌營養不良　　疾病概述　　假肥大型肌營養不良是由遺傳因素所致的以進行性骨骼肌無力為特征的一組原發性骨骼肌壞死性疾病,臨床上主要表現為不同程度和分布的進行性加重的骨骼肌萎縮和無力.可累及心肌.肌營養不良病因是遺傳異常.　　疾病描述　　假肥大型肌營養不良是主要發生在學齡前和學齡期的進行性肌營養不良癥.又稱Duchenne或BECKER肌營養不良（DMD/BMD）是小兒時期最常見的遺傳性肌病,無種族或地區差異.DMD與BMD代表本病的種不同類型,其臨床表現相似,但輕重明顯差異,后者癥狀較輕,DMD發病率為1/3600男嬰,BMD僅為其1/10.　　癥狀體征　　男孩患病,但個別女孩除攜帶突變基因外,由于另一X染色體功能失活也可發病,本病主要表現包括：　　1,進行性肌無力合運動功能倒退　　患兒出生時或嬰兒早期運動發育基本正常,少數有輕度運動發育延遲,或獨立行走后步態不穩,易跌倒.一般5歲后癥狀開始明顯,髖帶肌無力日益嚴重,行走搖擺如鴨步態,跌倒更頻繁,不能上樓和跳躍,肩帶和全身棘力隨之進行性減退,大多數10歲后喪失獨立行走能力20歲前大多出現咽喉肌肉和呼吸肌無力,聲音低微,吞咽和呼吸困難,很易發生吸入性肺炎等繼發感染死亡,BMD癥狀較輕,可能存活至40歲左右.　　2,Gower征　　由于髖帶肌肉早期無力,一般3歲后患兒即不能從仰臥位直接站起,必須先翻身成俯臥位,然后兩腳分開,雙手先支撐于地面,繼而一只手支撐到同側小腿,并與另一手交替移位支撐于膝部和大腿上,使驅趕從深入鞠躬位逐漸豎直,最后成腰部凸的站立姿勢.　　3,假性肌肥大和廣泛肌萎縮　　早期即有骨盆和大腿進行性肌肉萎縮,但腓腸因脂肪和膠原足球增生而假性肥大,與其他部位肌危坐對比鮮明,當肩帶肌肉萎縮后,舉臂時肩胛骨內側遠離胸壁,形成“翼狀肩胛”.自腋下抬舉患兒軀體時,病兒兩臂向上,有從檢查手中滑脫之勢.脊椎肌肉萎縮可導致脊椎彎曲畸形,疾病后期發生肌肉萎縮,引起膝,髖關節或上臂屈曲畸形.　　4,其他　　多數患兒有心肌病,甚至發生心力衰竭,但其嚴重度與骨骼肌無力并不一致.幾乎所有患兒不同程度智力損害,與肌無力嚴重度也不平行,其中2％—30％較明顯,IQ＜70.疾病病因　　本病是由于染色體Hp21上編碼抗肌萎縮蛋白的基因突變所致,屬X—連鎖隱性遺傳病,一般是男性患病,女性攜帶突變基因.然而,實際上僅2/3患者的病變基因來自母親,另1/3患者是自身抗肌萎縮蛋白基因的突變,此類患兒的母親不攜帶該突變基因,與患兒的發病無關.　　抗肌萎縮蛋白位于肌細胞膜脂質中對穩定細胞膜,防止細胞壞死自溶起重要作用,定量分析表示,DMD患者肌細胞內抗肌萎縮蛋白近乎完全恢復缺失,故臨床癥狀加重,而BMD僅部分減少,預后相對良好.由于該蛋白也部分地存在于心肌,腦細胞核周圍神經結構中,故部分患者可合并心肌病變,智力低下或周圍神經傳導功能檢測障礙.治療方案　　目前尚無特效治療,但積極的對癥和支持治療措施有助于提高患兒生活質量與生命延長,包括鼓勵并堅持主動和被動運動,以延緩肌肉攣縮,對逐漸喪失站立或行走能力者,使用支具以幫助運動和鍛煉.并防止脊椎彎曲和肌肉攣縮,保證鈣和蛋白質等營養攝入,積極防治致命性呼吸道感染.　　曾試用多種藥物治療,皆無肯定效果,潑尼松似有改善肌力,延緩病情發展的供銷,開始劑量1mg/（kg.d）,一般用藥10天后見肌力進步,有效者維持劑量平均0.75mg/（kg.d）,連續用藥可維持緩解2年以上,要注意長期適用激素的副作用.針對抗肌萎縮蛋白的基因工程治療正在研究中.　　做好遺傳咨詢,通過家系調查,CK測定,DNA分析,以及對已懷孕的基因攜帶者進行胎兒產前診斷,以正確開展生育指導.

治療方案　　目前尚無特效治療,但積極的對癥和支持治療措施有助于提高患兒生活質量與生命延長,包括鼓勵并堅持主動和被動運動,以延緩肌肉攣縮,對逐漸喪失站立或行走能力者,使用支具以幫助運動和鍛煉.并防止脊椎彎曲和肌肉攣縮,保證鈣和蛋白質等營養攝入,積極防治致命性呼吸道感染.　　曾試用多種藥物治療,皆無肯定效果,潑尼松似有改善肌力,延緩病情發展的供銷,開始劑量1mg/（kg.d）,一般用藥10天后見肌力進步,有效者維持劑量平均0.75mg/（kg.d）,連續用藥可維持緩解2年以上,要注意長期適用激素的副作用.針對抗肌萎縮蛋白的基因工程治療正在研究中.　　做好遺傳咨詢,通過家系調查,CK測定,DNA分析,以及對已懷孕的基因攜帶者進行胎兒產前診斷,以正確開展生育指導.

　目前尚無特效治療,但積極的對癥和支持治療措施有助于提高患兒生活質量與生命延長,包括鼓勵并堅持主動和被動運動,以延緩肌肉攣縮,對逐漸喪失站立或行走能力者,使用支具以幫助運動和鍛煉.并防止脊椎彎曲和肌肉攣縮,保證鈣和蛋白質等營養攝入,積極防治致命性呼吸道感染.曾試用多種藥物治療,皆無肯定效果,潑尼松似有改善肌力,延緩病情發展的供銷,開始劑量1mg/（kg.d）,一般用藥10天后見肌力進步,有效者維持劑量平均0.75mg/（kg.d）,連續用藥可維持緩解2年以上,要注意長期適用激素的副作用.針對抗肌萎縮蛋白的基因工程治療正在研究中.