β型地貧 41-42M 位點突變雜合子，丈夫健康，會怎樣？
2025-02-09 14:10
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我是β型地貧，是41-42M位點突變雜合子，我的身體一直都挺好的，血常規檢查時也沒有貧血的現象，我的丈夫是健康的，沒有地貧。
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回答2
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吳志全 主治醫師
河北醫科大學附屬平安醫院
二級甲等
兒科
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β型地中海貧血是一種遺傳性血液疾病，41-42M 位點突變雜合子且配偶健康，可能涉及遺傳風險、自身健康狀況、生育影響等。 1. 遺傳風險：子女有一定概率攜帶地貧基因。若配偶完全正常，子女 50%為正常，50%為地貧基因攜帶者。 2. 自身健康：目前無貧血癥狀，但仍需定期復查血常規、血紅蛋白電泳等，監測病情變化。 3. 生育準備：懷孕前應進行遺傳咨詢，孕期需加強產檢，如絨毛穿刺、羊水穿刺等，排查胎兒地貧情況。 4. 日常生活：避免勞累、感染，均衡飲食，保證充足睡眠，適當運動增強體質。 5. 藥物預防：一般無需藥物預防，若出現貧血癥狀，可能會用到去鐵胺、地拉羅司、維生素 C 等改善貧血。 總之，對于β型地貧 41-42M 位點突變雜合子且配偶健康的情況，要重視定期檢查和生育指導，以保障自身健康和后代的優生優育。
2025-02-10 09:28
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回答1
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李希弘 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
全科
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你好，這個目前無法得知的建議做羊水穿刺，這個是目前能查出寶寶基因問題比較準確的方法
2016-03-03 03:11
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