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            婚檢發現自身有地貧基因突變,能否要小孩及注意事項

            地中海貧血

            我婚檢時有41/42點突變雜合孑,我老婆沒發現異常,請問我們可以要小孩嗎?需要注意什么?我屬于哪種型地貧(輕、中、重),有什么治療方法嗎?曾經治療情況和效果:

            • 回答5

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              李增沛 主治醫師

              南陽市第一人民醫院

              三級甲等

              五官科

              婚檢時發現有 41/42 點突變雜合子,配偶正常,這種情況能否要小孩及相關注意事項,需要綜合多方面因素判斷,包括地貧類型、遺傳風險、孕期監測、治療方法等。 1. 地貧類型:您屬于輕型地中海貧血。輕型地貧通常癥狀較輕,一般不影響日常生活和工作。 2. 遺傳風險:您的孩子有 50%的概率是地貧基因攜帶者,25%的概率是正常的,25%的概率是輕型地貧。 3. 孕期監測:如果計劃要小孩,妻子在孕期需進行嚴格的產前檢查,如地貧基因篩查、羊水穿刺等,以確定胎兒的地貧情況。 4. 治療方法:輕型地貧一般無需特殊治療,平時注意休息,避免勞累,均衡飲食,補充營養。 5. 日常生活:適當運動,增強體質,預防感染。避免接觸有害物質,如苯、甲醛等。 總之,您這種情況可以要小孩,但要做好充分的準備和監測。建議到正規醫院的血液科進行詳細咨詢和評估。

              2025-02-10 06:49
            • 回答4

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              吳志全 主治醫師

              河北醫科大學附屬平安醫院

              二級甲等

              兒科

              如果是沒有癥狀,那么一般是屬于輕型的,因為地貧是具有遺傳性的,所以胎兒也有可能患病建議可以懷孕,但是懷孕期間需要完善檢查,做一個地貧篩查以及基因檢測

              2016-03-03 01:31
            • 回答3

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              劉保福 主治醫師

              威縣常屯衛生院

              一級甲等

              婦產科

              你好,根據你的描述,你現在就是這么個情況,β珠蛋白基因有一個拷貝上有點突變。你好,這是基因的突變,無法根治。如果沒有癥狀,不要治療。有癥狀,則對癥治療。

              2016-03-03 01:04
            • 回答2

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              孟慶福 醫師

              家庭醫生在線合作醫院

              其他

              全科

              你的描述可能是由于炎癥引起的話,建議應該盡快到醫院檢查看看,然后積極對癥治療,祝您健康!你好,像這樣的情況,推薦中醫治療,辯證論治,有很好的療效,少做過量的運動,少飲食刺激性的食物,保持生活規律,情緒穩定。希望對你有幫助。

              2016-03-02 13:09
            • 回答1

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              楊東銀 醫師

              安都衛生院

              一級

              內科

              這是屬于輕型的,有可能會出現胎兒患病,但是主要是輕型的,可以考慮妊娠建議是可以考慮懷孕的,懷孕期間做地貧篩查,如果是異常,可以終止妊娠

              2016-03-02 12:42
            就醫問藥

            針對上述提問,推薦就醫問藥相關內容,希望幫助您更好解決問題

            什么是地中海貧血?   地中海貧血又稱海洋性貧血(thalassemla,簡稱地貧,據全國醫學名詞審定委員會規定應稱為“珠蛋白生成障礙貧血”),是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成,導致血紅蛋白的組成成分改變。本組疾病的臨床癥狀輕重不一,大多表現為慢性進行性溶血性貧血。可將地貧分為α-地中海貧血;β-地中海貧血、δ-地中海貧血、γ-地中海貧血及少見的δβ地中海貧血;以前二種類型常見。 查看全文»

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