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            寶寶地中海貧血檢查結果異常,如何應對?

            地中海貧血

            前去廣西醫科大幫寶寶篩查地中海貧血,今天去拿結果好像有地中海貧血,因醫院人太多沒咨詢到醫生,所以想到這了解下,1。結果是血紅白質A2測定:4.9%血紅蛋白F測定:8.4%血紅蛋白電泳:血紅蛋白電泳可見HbA2區帶稍濃,可見HbF區帶稍濃。意見:B-地中海貧血2。檢測項目:B地中海貧血基因分析基因分析結果:檢測出41-42突變序列意見:B地中海貧血雜合子(基因型41-42M/N)3。檢測項目:a地中海貧血基因分析檢出HbConstantSpring突變意見:HbConstantSpring突變攜帶者,基因形:(aa/acsa)還查出G-6PD酶活性1.9NBT單位

            • 回答2

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              邢學法 主治醫師

              冠縣辛集中心衛生院

              一級

              外科

              寶寶的地中海貧血檢查結果顯示存在多種異常,包括血紅蛋白電泳、基因分析等方面。這需要綜合判斷病情,明確治療和護理方向,如疾病特點、治療方法、日常注意事項等。 1. 疾病原理:地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血疾病,由于珠蛋白基因缺陷導致血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈合成減少或缺失。 2. 寶寶病情:寶寶檢測出β-地中海貧血雜合子(基因型 41-42M/N)和 HbConstantSpring 突變攜帶者,這意味著寶寶的基因存在特定突變,影響了血紅蛋白的正常合成。 3. 治療方法:輕型地中海貧血一般無需特殊治療。中型和重型可能需要定期輸血、祛鐵治療等。 4. 藥物治療:常用藥物有去鐵胺、地拉羅司、去鐵酮等,但需遵醫囑使用。 5. 日常護理:保證寶寶營養均衡,預防感染,避免勞累。定期復查血常規、鐵蛋白等指標。 6. 遺傳咨詢:家長如有再生育計劃,應進行遺傳咨詢,評估風險。 總之,寶寶確診地中海貧血后,家長不必過于恐慌,應積極配合醫生治療和護理,密切關注寶寶的健康狀況,以提高寶寶的生活質量。

              2025-02-09 16:31
            • 回答1

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              張偉林

              山西省中醫食管癌研究所

              一級

              門診科

              病情分析:輕度不需治療,重癥的可視情況做切脾、輸血等提高血色數,但都是階段性的暫時治療,要徹底治愈目前只有換骨髓。

              2016-03-02 15:35
            就醫問藥

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            什么是地中海貧血?   地中海貧血又稱海洋性貧血(thalassemla,簡稱地貧,據全國醫學名詞審定委員會規定應稱為“珠蛋白生成障礙貧血”),是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成,導致血紅蛋白的組成成分改變。本組疾病的臨床癥狀輕重不一,大多表現為慢性進行性溶血性貧血。可將地貧分為α-地中海貧血;β-地中海貧血、δ-地中海貧血、γ-地中海貧血及少見的δβ地中海貧血;以前二種類型常見。 查看全文»

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            擅長:中西醫結合治療肝癌、肺癌、腸癌、乳腺癌等晚期癌瘤。

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            林麗珠 / 主任醫師

            擅長:肺癌、肝癌、大腸癌,以及胃、鼻咽癌、惡性淋巴瘤和婦科良、惡性腫瘤等。

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