21 三體綜合征是一種常見(jiàn)的染色體異常疾病。產(chǎn)前篩查出現(xiàn)高風(fēng)險(xiǎn)時(shí)，是否需要進(jìn)行羊水穿刺，需要綜合多方面因素考慮，包括篩查結(jié)果的準(zhǔn)確性、孕婦的年齡、家族遺傳史、既往生育史、本次妊娠的情況等。 1. 篩查結(jié)果準(zhǔn)確性：產(chǎn)前篩查的結(jié)果只是一個(gè)風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估，不是確診。兩次篩查結(jié)果有差異，可能與檢測(cè)方法、孕周等有關(guān)。但高風(fēng)險(xiǎn)提示胎兒患病的可能性相對(duì)較大。 2. 孕婦年齡：年齡越大，胎兒染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)越高。如果孕婦年齡超過(guò) 35 歲，羊水穿刺的必要性會(huì)增加。 3. 家族遺傳史：家族中有染色體異常疾病的患者，會(huì)增加胎兒患病的風(fēng)險(xiǎn)。 4. 既往生育史：第一胎正常，但不能完全排除第二胎出現(xiàn)異常的可能。 5. 本次妊娠情況：如孕期是否接觸過(guò)有害物質(zhì)、是否有病毒感染等，也會(huì)影響判斷。 綜合考慮以上因素，如果醫(yī)生建議做羊水穿刺，雖然存在一定風(fēng)險(xiǎn)，但對(duì)于明確胎兒是否患病具有重要意義。孕婦應(yīng)與醫(yī)生充分溝通，權(quán)衡利弊后做出決定。

您好，唐氏篩查顯示風(fēng)險(xiǎn)較大唐氏篩查只是說(shuō)個(gè)概率問(wèn)題，確診的話(huà)需要羊水穿刺，但風(fēng)險(xiǎn)很高，鑒于年齡偏高，出現(xiàn)唐氏兒的概率還是蠻高的