B 珠蛋白基因雙重雜合子突變是重度地貧嗎？
你好.醫(yī)生,請你幫我看下,B珠蛋白基因cd41/42(-tctt)和cd26(G-A)突變雙重雜合子是屬于重度地貧嗎謝謝
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回答2
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張亞非 副主任技師
武警江蘇總隊(duì)醫(yī)院
一級
血液內(nèi)科
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B 珠蛋白基因 cd41/42(-tctt)和 cd26(G-A)突變雙重雜合子不一定就是重度地中海貧血，其嚴(yán)重程度還需綜合多種因素判斷，包括基因類型、臨床表現(xiàn)、血紅蛋白水平、家族遺傳史等。 1. 基因類型：不同的基因突變組合對地中海貧血的嚴(yán)重程度影響不同。cd41/42(-tctt)和 cd26(G-A)突變的具體影響需進(jìn)一步分析。 2. 臨床表現(xiàn)：患者是否有明顯的貧血癥狀，如乏力、頭暈、心悸等，以及生長發(fā)育遲緩、黃疸、脾臟腫大等情況。 3. 血紅蛋白水平：定期檢測血紅蛋白值，重度地貧患者血紅蛋白通常顯著降低。 4. 家族遺傳史：了解家族中其他成員的地貧情況，有助于評估病情的嚴(yán)重程度和遺傳風(fēng)險(xiǎn)。 5. 其他檢查：如血常規(guī)、血清鐵蛋白、骨髓穿刺等檢查結(jié)果，也能輔助判斷地貧的嚴(yán)重程度。 綜上所述，僅根據(jù) B 珠蛋白基因的這兩種突變，不能直接確定就是重度地貧，需要綜合多方面的因素進(jìn)行評估和診斷。
2025-02-07 17:49
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回答1
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許宗彥 主治醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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你好，嚴(yán)重的地貧很難治愈，只能靠藥物和輸血治療了！！提問者對于答案的評價(jià)：askNPTJ7：謝謝醫(yī)生。請問b珠蛋白基因cd41/42(TCTT)和CD26(G-A)突變雙重雜合子。是重型的地貧嗎
2016-03-01 17:49
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什么是地中海貧血? 地中海貧血又稱海洋性貧血(thalassemla，簡稱地貧，據(jù)全國醫(yī)學(xué)名詞審定委員會規(guī)定應(yīng)稱為“珠蛋白生成障礙貧血”），是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點(diǎn)是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成，導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變。本組疾病的臨床癥狀輕重不一，大多表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性貧血。可將地貧分為α-地中海貧血;β-地中海貧血、δ-地中海貧血、γ-地中海貧血及少見的δβ地中海貧血;以前二種類型常見。 查看全文»
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