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            走路不穩等癥狀,可能是遺傳病,如何確診及姐姐能否生育

            走路不穩眼球震顫聽力減退說話輕微口吃2002年發病可能是家族遺傳病我一個舅舅有和他一樣的狀況曾經治療情況和效果:見電子化驗血細胞分析(帶網織紅五分類)甲/1項19.0019.00化驗尿常規檢查(甲類)/1次4.004.00化驗尿沉渣鏡檢(甲類)/1項3.003.00化驗尿沉渣定量(流式尿沉渣儀法)甲類/1項15.3015.30化驗尿沉渣白細胞分類/1項1.501.50化驗尿紅細胞位相(圖象分析儀法)/1項13.0013.00化驗尿液分析(10-11項)(甲類)/1次9.009.00化驗尿液分析同時加做尿微量白蛋白/1次4.004.00化驗糞便常規(甲類)/1次3.003.00化驗血清總蛋白測定(甲類)/1項3.303.30化驗血清白蛋白測定(甲類)/1項3.303.30化驗血清前白蛋白測定(甲類)/1項16.5016.50化驗鈣測定(比色法)(甲類)/1項6.406.40化驗無機磷測定(甲類)/1項4.404.40化驗鎂測定(甲類)/1項4.404.40化驗血清總膽紅素測定(甲類)/1項4.404.40化驗血清直接膽紅素測定(甲類)/1項4.404.40化驗血清總膽汁酸測定(甲類)/1項22.0022.00化驗血清丙氨酸基轉移酶測定(速率法)甲類/1項7.507.50化驗血清天門冬氨酸氨基轉移酶測定(速率法)甲類/2項15.0015.00化驗血清γ-谷氨酰基轉移酶測定(速率法)甲類/1項7.507.50化驗血清堿性磷酸酶測定(速率法)甲類/1項7.507.50化驗血清α-L-巖藻糖苷酶測定(甲類)/1項16.5016.50化驗腺苷脫氨酶測定(甲類)/1項13.2013.20化驗血清肌酸激酶測定(甲類)/1項11.0011.00化驗血清肌酸激酶—MB同工酶質量測定(甲類)/1項16.5016.50化驗乳酸脫氫酶測定(血清速率法)甲類/1項7.507.50化驗血清α羥基丁酸脫氫酶測定(甲類)/1項8.808.80化驗尿素測定(血清酶促學法)(甲類)/1項9.409.40化驗肌酐測定(血清酶促學法)(甲類)/1項9.409.40化驗血清尿酸測定(酶促學法)甲類/2項21.0021.00化驗C—反應蛋白(CRP)測定(金標法)(甲類)/1項36.5036.50化驗類風濕因子(RF)測定(散射比濁法)甲類/1項37.0037.00化驗抗鏈球菌溶血素(ASO)測定(散射比濁法)甲類/1項23.8023.80化驗糞寄生蟲鏡檢(甲類)/1次6.606.60檢查運動誘發電位(甲類)/2次132.00132.00檢查床旁心電圖檢查(甲類)/1次13.8013.80病歷治療靜脈采血(甲類)/1次3.003.00材料真空采血器(在80%退85%)/7支7.707.70護理Ⅱ級護理(甲類)/0.28想得到怎樣的幫助:我通過查資料我覺得這種癥狀更像遺傳性神經共劑失調病我想問一下我到底是什么病是否還需去醫院確癥得出結論還有我向問一下我姐姐現在22歲沒有出現我這種癥狀她能否要小孩如果要應做些什么檢查()

            • 回答5

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              尹君 醫師

              家庭醫生在線合作醫院

              其他

              耳鼻喉科

              患者自 2002 年發病,出現走路不穩、眼球震顫、聽力減退、說話輕微口吃等癥狀,懷疑是家族遺傳病,已做多項檢查。需明確診斷,且其姐姐考慮生育。 1. 診斷:僅憑目前癥狀和已做的部分檢查,難以確診??赡苄枰M一步完善基因檢測、頭顱磁共振成像(MRI)、神經電生理檢查等,以明確是否為遺傳性神經共濟失調病或其他神經系統疾病。 2. 治療:若確診為遺傳性神經共濟失調病,目前尚無特效治療方法,多采取對癥治療,如使用營養神經藥物(如甲鈷胺、維生素 B1、腺苷鈷胺)緩解癥狀,進行康復訓練改善運動功能。 3. 遺傳咨詢:患者姐姐在生育前,應進行遺傳咨詢和基因檢測,評估遺傳風險。 4. 產前檢查:懷孕后,要按時進行產前檢查,如唐篩、無創 DNA 檢測、羊水穿刺等,排查胎兒是否存在遺傳疾病。 5. 生活注意:患者和其姐姐都應保持健康的生活方式,均衡飲食,適量運動,保證充足睡眠,避免勞累和精神壓力過大。 總之,對于患者的病情,需要進一步檢查確診,并采取相應的治療和預防措施?;颊呓憬阍谏龁栴}上要謹慎,做好相關檢查和準備。

              2025-02-07 01:11
            • 回答4

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              邢學法 主治醫師

              冠縣辛集中心衛生院

              一級

              外科

              您好,仔細看了病史走路不穩,眼球震顫,聽力減退,說話輕微口吃而且家族史.還是要去醫院檢查并診斷的,神經內科就診.如果遺傳性神經共濟失調,這是一種常染色體顯性遣傳病居多,患者本人是不宜生育的.可以可行DNA檢查或染色體核型檢查.對指導生育是有幫助的。.

              2016-03-01 08:19
            • 回答3

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              王慶松 醫師

              家庭醫生在線合作醫院

              其他

              全科

              仔細看了病史走路不穩眼球震顫,聽力減退說話輕微,口吃而且家族史。還是要去醫院檢查并診斷的神經內科就診,如果遺傳性神經共濟失調這是一種常染色體顯性遣傳病,居多患者本人是不宜生育的,可以可行DNA檢查或染色體核型檢查.對指導生育是有幫助的。

              2016-03-01 08:15
            • 回答2

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              任立存 主治醫師

              淮北口腔醫院

              其他

              內科

              病情分析:仔細看了病史走路不穩眼球震顫聽力減退說話輕微口吃而且家族史.還是要去醫院檢查并診斷的神經內科就診.如果遺傳性神經共濟失調這是一種常染色體顯性遣傳病居多患者本人是不宜生育的.可以可行DNA檢查或染色體核型檢查.對指導生育是有幫助的.

              2016-03-01 05:45
            • 回答1

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              劉保福 主治醫師

              威縣常屯衛生院

              一級甲等

              婦產科

              仔細看了病史走路不穩眼球震顫聽力減退說話輕微口吃而且家族史.還是要去醫院檢查并診斷的神經內科就診.如果遺傳性神經共濟失調這是一種常染色體顯性遣傳病居多患者本人是不宜生育的.可以可行DNA檢查或染色體核型檢查.對指導生育是有幫助的.

              2016-03-01 00:48
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