懷孕 28 周,相關基因檢測正常但電泳結果異常,被診β地中海貧血,咋回事?
a-地中海貧血1基因(SEA)PCR法未檢測到缺失a-地中海貧血2基因(3.7/4.2)PCR法未檢測到缺失β-地中海貧血基因分型(17種突變)反向點雜交未檢測到突變,可是我做的毛細管電泳報告單的結果是HbF(HbF18.5%0.0~2.0HbA(HbA)79.2%94.5~97.8HbA2(HbA2)2.3%2.0~3.2,醫生就說我得了β-地中海貧血。我懷孕28周。
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賀濤 主治醫師
河北省邢臺市威縣人民醫院
二級甲等
內科
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懷孕 28 周時,地中海貧血相關基因檢測未發現異常,但毛細管電泳結果顯示異常并被診斷為β地中海貧血。這涉及到多種因素,如檢測方法局限性、個體差異、疾病復雜性、孕期生理變化及遺傳因素等。 1. 檢測方法局限性:不同檢測方法的靈敏度和特異性存在差異,可能導致某些情況未能被準確檢測出。 2. 個體差異:每個人的基因表達和血紅蛋白構成可能有所不同。 3. 疾病復雜性:地中海貧血的表現形式多樣,有時單一檢測難以全面反映病情。 4. 孕期生理變化:懷孕會引起身體一系列生理改變,可能影響檢測結果。 5. 遺傳因素:可能存在尚未明確的遺傳變異影響了檢測結果和疾病診斷。 總之,對于這種情況,需要綜合多方面因素進行判斷,并密切監測,以保障孕婦和胎兒的健康。建議在專業醫生的指導下進一步評估和處理。
2025-02-07 18:53
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回答3
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趙蕾 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
內科
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請問一下我這個對小孩子有什么影響的嗎?以后生產時會不會有什么風險呢?日常飲食除了補鐵的藥物不能吃以外,其他還需要注意什么嗎?對小孩胚胎發育沒有大的影響,應進一步檢查是否有貧血性心臟病如無生產時沒有大的風險,平常應補各種維生素和葉酸醫生詢問:是否到產科會診過
2016-02-29 06:13
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谷印亮 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
理療科
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根劇資料分析a型較重
2016-02-29 02:12
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王慶松 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
全科
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地中海貧血又稱海洋性貧血,是一組遺傳性疾病。其發病機制是合成血紅蛋白的珠蛋白鏈減少或缺失導致血紅蛋白結構異常,這種含有異常血紅蛋白的紅細胞變形性降低,壽命縮短,可以提前被人體的肝脾等破壞,導致貧血甚至發育等異常,這種疾病也就是醫學上講的溶血性貧血。如果只有一方是輕型地中海貧血或基因攜帶者,他們的子女有50%是正常小孩,25%是輕型地中海貧血(基因攜帶者),不會有重型地中海貧血小孩。
2016-02-29 00:53
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