小兒先天性紅細胞生成異常性貧血是一種較為罕見的遺傳性疾病，治療藥物包括激素、免疫調節劑、促造血藥物等。常見的有潑尼松、環孢素、促紅細胞生成素、雄激素、去鐵胺等。 1.潑尼松：具有抗炎和免疫抑制作用，可調節機體免疫功能，改善貧血癥狀。但長期使用可能導致生長發育遲緩、骨質疏松等不良反應。 2.環孢素：是一種免疫抑制劑，能抑制異常的免疫反應，對部分患兒有效。使用時需監測血藥濃度，以防藥物中毒。 3.促紅細胞生成素：能刺激骨髓造血，促進紅細胞生成。但可能引起血壓升高、頭痛等副作用。 4.雄激素：如司坦唑醇，可刺激骨髓造血功能。長期應用可能導致女性男性化、肝功能損害等。 5.去鐵胺：用于治療因長期輸血導致的鐵過載。使用中要注意觀察有無過敏反應。 小兒先天性紅細胞生成異常性貧血的治療藥物選擇需綜合考慮患兒的具體病情、年齡、身體狀況等因素。治療過程中應密切監測藥物不良反應，嚴格遵醫囑用藥。

治療多數病人不依賴輸血也可維持健康水平。重癥病人則需反復輸血，或做脾切除以減少輸血次數，但需注意切脾后發生嚴重感染。合并膽結石的需做膽囊切除。禁忌服用鐵劑。應用維生素B12、B6、葉酸和維生素E無效。對于少數依賴輸血而致含鐵血黃素沉著的病人,目前采取放血和鐵螯合劑治療，可采用去鐵胺皮下注射。研究發現在體外，EB病毒轉化的CDAⅠ型患者的B淋巴細胞產生干擾素α水平明顯少于正常細胞，提示CDAⅠ型患者產生或釋放干擾素α障礙是此病潛在的發病機制。應用干擾素α治療取得了療效。已有同胞間成功骨髓移植的報道。