走路不穩等癥狀,懷疑遺傳,如何確診及姐姐能否生育
走路不穩,眼球震顫,聽力減退,說話輕微口吃2002年發病,可能是家族遺傳病我一個舅舅有和他一樣的狀況曾經治療情況和效果:見電子化驗血細胞分析(帶網織紅五分類)甲/1項19.0019.00化驗尿常規檢查(甲類)/1次4.004.00化驗尿沉渣鏡檢(甲類)/1項3.003.00化驗尿沉渣定量(流式尿沉渣儀法)甲類/1項15.3015.30化驗尿沉渣白細胞分類/1項1.501.50化驗尿紅細胞位相(圖象分析儀法)/1項13.0013.00化驗尿液分析(10-11項)(甲類)/1次9.009.00化驗尿液分析同時加做尿微量白蛋白/1次4.004.00化驗糞便常規(甲類)/1次3.003.00化驗血清總蛋白測定(甲類)/1項3.303.30化驗血清白蛋白測定(甲類)/1項3.303.30化驗血清前白蛋白測定(甲類)/1項16.5016.50化驗鈣測定(比色法)(甲類)/1項6.406.40化驗無機磷測定(甲類)/1項4.404.40化驗鎂測定(甲類)/1項4.404.40化驗血清總膽紅素測定(甲類)/1項4.404.40化驗血清直接膽紅素測定(甲類)/1項4.404.40化驗血清總膽汁酸測定(甲類)/1項22.0022.00化驗血清丙氨酸基轉移酶測定(速率法)甲類/1項7.507.50化驗血清天門冬氨酸氨基轉移酶測定(速率法)甲類/2項15.0015.00化驗血清γ-谷氨酰基轉移酶測定(速率法)甲類/1項7.507.50化驗血清堿性磷酸酶測定(速率法)甲類/1項7.507.50化驗血清α-L-巖藻糖苷酶測定(甲類)/1項16.5016.50化驗腺苷脫氨酶測定(甲類)/1項13.2013.20化驗血清肌酸激酶測定(甲類)/1項11.0011.00化驗血清肌酸激酶想得到怎樣的幫助:我通過查資料我覺得這種癥狀更像遺傳性神經共劑失調病,我想問一下我到底是什么病是否還需去醫院確癥得出結論還有我向問一下我姐姐現在22歲沒有出現我這種癥狀她能否要小孩如果要應做些什么檢查(
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回答1
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李增沛 主治醫師
南陽市第一人民醫院
三級甲等
五官科
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走路不穩、眼球震顫、聽力減退、口吃,且有家族遺傳傾向,需要綜合多方面因素來明確診斷。對于姐姐的生育問題,也要謹慎評估。包括疾病的確診、遺傳風險的評估、家族病史的分析、相關檢查的意義以及預防措施等。 1.疾病確診:需要進一步完善神經系統檢查、基因檢測等,以確定是否為遺傳性神經共濟失調病或其他神經系統疾病。 2.遺傳風險評估:了解家族中患病成員的具體情況,分析遺傳模式,評估姐姐生育患病孩子的風險。 3.家族病史分析:詳細梳理家族中類似癥狀的發生情況,包括發病年齡、癥狀進展等。 4.相關檢查意義:上述提到的各種化驗檢查有助于排除其他可能的疾病,如肝腎功能異常、代謝性疾病等。 5.預防措施:若確診為遺傳病,姐姐在備孕期間應進行遺傳咨詢,孕期做好產前檢查。 總之,對于這種情況,應及時到正規醫院就診,通過專業的檢查和評估來明確診斷和制定合理的應對方案。
2025-02-06 02:19
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