臍帶血穿刺結果 45,XN,-21/46,XN[2:48]含義是什么?
請問臍帶血穿刺結果45,XN,-21/46,XN[2:48]是什么意思?曾經治療情況和效果:唐氏篩查18三體1:50,四維正常想得到怎樣的幫助:想知道臍帶血穿刺的結果是什么意思
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谷魁廣 醫師
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臍帶血穿刺結果 45,XN,-21/46,XN[2:48]是一種染色體核型分析結果,意味著存在染色體異常的情況。涉及到染色體的結構和數量變化,可能對胎兒的發育和健康產生影響。需要綜合多方面因素進行評估,包括唐氏篩查結果、四維檢查等。 1. 染色體核型:45,XN,-21 表示胎兒的染色體存在缺失,缺少了一條 21 號染色體。 2. 比例情況:46,XN[2:48]表示正常核型 46,XN 的細胞比例為 2 個,異常核型 45,XN,-21 的細胞比例為 48 個。 3. 唐氏篩查關聯:之前的唐氏篩查 18 三體 1:50 是高風險,提示胎兒可能存在染色體異常。 4. 四維檢查:雖然四維正常,但染色體異常不一定能通過四維完全檢測出來。 5. 潛在影響:這種染色體異常可能導致胎兒智力發育遲緩、生長發育障礙等問題。 綜合來看,此臍帶血穿刺結果提示胎兒存在染色體異常的風險較高,需要進一步與醫生溝通,結合其他檢查和臨床表現,謹慎評估胎兒的情況,以做出合適的決策。
2025-01-26 14:25
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史東岳
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你好:45,XN[20]表明有45條染色體,而性染色體為XX或XY,因為每個正常的人有一條X染色體,而男性另一條為Y,女孩另一條為X,所以醫院用N代替,就是為了不告訴你孩子的性別。45,X是指比正常染色體缺少一條性染色體,[2][48]表示數量。這樣的結果說明是嵌合體,嵌合體是否能表現為正常主要是取決于正常染色體和異常染色體的比例,比例越小,胎兒異常的可能性越大,建議:只是這種基因檢查應該是必要的,但是具體的需要檢查醫生的意見,遵照醫囑。
2016-02-25 08:28
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趙蕾 醫師
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你好:45,XN[20]表明有45條染色體,而性染色體為XX或XY,因為每個正常的人有一條X染色體,而男性另一條為Y,女孩另一條為X,所以醫院用N代替,就是為了不告訴你孩子的性別。45,X是指比正常染色體缺少一條性染色體,[2][48]表示數量。這樣的結果說明是嵌合體,嵌合體是否能表現為正常主要是取決于正常染色體和異常染色體的比例,比例越小,胎兒異常的可能性越大,建議您聽從醫生指導。
2016-02-25 07:15
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什么是臍帶異常? 臍帶異常發病率很高,一般在11%~20%之間,因可直接或間接影響胎兒胎盤血液循環及氣體、物質、代謝產物交換,輕者可致胎兒宮內生長受限,重者可引起胎兒窘迫、新生兒窒息甚至圍生兒死亡。是圍生兒缺氧以致死亡的首要原因。以臍帶脫垂危害性最大,病死率最高,因臍帶脫垂使臍帶被壓于胎先露與骨盆之間,臍血受阻甚至完全中斷而威脅胎兒生命。臍帶正常長度在30-70cm之間,平均為50-60cm。 查看全文»