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            臍帶血穿刺結果 45,XN,-21/46,XN[2:48]含義是什么?

            臍帶異常

            請問臍帶血穿刺結果45,XN,-21/46,XN[2:48]是什么意思?曾經治療情況和效果:唐氏篩查18三體1:50,四維正常想得到怎樣的幫助:想知道臍帶血穿刺的結果是什么意思

            • 回答3

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              谷魁廣 醫師

              家庭醫生在線合作醫院

              其他

              內科

              臍帶血穿刺結果 45,XN,-21/46,XN[2:48]是一種染色體核型分析結果,意味著存在染色體異常的情況。涉及到染色體的結構和數量變化,可能對胎兒的發育和健康產生影響。需要綜合多方面因素進行評估,包括唐氏篩查結果、四維檢查等。 1. 染色體核型:45,XN,-21 表示胎兒的染色體存在缺失,缺少了一條 21 號染色體。 2. 比例情況:46,XN[2:48]表示正常核型 46,XN 的細胞比例為 2 個,異常核型 45,XN,-21 的細胞比例為 48 個。 3. 唐氏篩查關聯:之前的唐氏篩查 18 三體 1:50 是高風險,提示胎兒可能存在染色體異常。 4. 四維檢查:雖然四維正常,但染色體異常不一定能通過四維完全檢測出來。 5. 潛在影響:這種染色體異常可能導致胎兒智力發育遲緩、生長發育障礙等問題。 綜合來看,此臍帶血穿刺結果提示胎兒存在染色體異常的風險較高,需要進一步與醫生溝通,結合其他檢查和臨床表現,謹慎評估胎兒的情況,以做出合適的決策。

              2025-01-26 14:25
            • 回答2

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              史東岳

              家庭醫生在線合作醫院

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              全科

              你好:45,XN[20]表明有45條染色體,而性染色體為XX或XY,因為每個正常的人有一條X染色體,而男性另一條為Y,女孩另一條為X,所以醫院用N代替,就是為了不告訴你孩子的性別。45,X是指比正常染色體缺少一條性染色體,[2][48]表示數量。這樣的結果說明是嵌合體,嵌合體是否能表現為正常主要是取決于正常染色體和異常染色體的比例,比例越小,胎兒異常的可能性越大,建議:只是這種基因檢查應該是必要的,但是具體的需要檢查醫生的意見,遵照醫囑。

              2016-02-25 08:28
            • 回答1

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              趙蕾 醫師

              家庭醫生在線合作醫院

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              內科

              你好:45,XN[20]表明有45條染色體,而性染色體為XX或XY,因為每個正常的人有一條X染色體,而男性另一條為Y,女孩另一條為X,所以醫院用N代替,就是為了不告訴你孩子的性別。45,X是指比正常染色體缺少一條性染色體,[2][48]表示數量。這樣的結果說明是嵌合體,嵌合體是否能表現為正常主要是取決于正常染色體和異常染色體的比例,比例越小,胎兒異常的可能性越大,建議您聽從醫生指導。

              2016-02-25 07:15
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            蘇秀嵐

            蘇秀嵐 / 主任醫師

            擅長:75年畢業于濟寧醫學院,從事臨床婦產科工作三十余年,熟練診斷治療婦產科多種常見病、疑難病。在女性內分泌治療、卵巢保養、多囊卵巢綜合癥、更年期綜合癥、產后病等方面有較深造詣和獨特的治療方法。  主要從事婦科疾病及內分泌失調的診斷與治療工作,現任中華醫學會婦產科學會濟寧分會副主任委員。

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            張明立

            張明立 / 主任醫師

            擅長:擅長腹部、婦產科、小器官、外周血管、超聲造影診斷工作及介入性超聲診斷和治療工作。

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            鄭晉花

            鄭晉花 / 主任醫師

            擅長:熟練運用中西結合療法治療婦產科疑難雜癥,如子宮肌瘤、卵巢瘤、月經不調、多囊卵巢綜合征,不孕不育癥等;對多種陰道炎、宮頸疾病熟練診治;對產科孕期管理,掌握無痛分娩及導樂分娩鎮痛等新的產科技術,提高陰道分娩率及對分娩方式的決策有豐富的臨床經驗;對難產的各種處理如剖宮產、臀位助娩等有嫻熟的技能。對羊水栓塞、產后出血等高危產科的并發癥、合并癥的診斷與處理具有豐富的臨床經驗。在圍產醫學與生殖免疫學方面有較高造詣。

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