新生兒出生 3 天足跟采血,苯丙酮酸尿稍高需治療嗎?
新生兒出生3天,足跟采血,苯丙酮酸尿正常值是2,小孩是2.07,比正常值高0.07。這種情況需不需要治療,該如何治療?新生兒苯丙酮酸正常值是多少?
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回答4
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軒存旺 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
全科
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新生兒出生 3 天足跟采血苯丙酮酸尿值稍高,是否需要治療要綜合多方面因素判斷,包括復查結果、孩子的癥狀、家族遺傳史、相關檢查等。 1. 復查結果:應盡快安排復查,若復查結果仍偏高或持續升高,可能需要進一步干預。 2. 孩子癥狀:密切觀察孩子有無皮膚顏色異常、尿液及汗液氣味改變、智力發育遲緩等表現。 3. 家族遺傳史:了解家族中是否有苯丙酮尿癥患者,這對診斷有重要參考意義。 4. 相關檢查:可能需要進行基因檢測、血苯丙氨酸濃度測定等,以明確診斷。 5. 飲食因素:若確診,需調整飲食,嚴格控制苯丙氨酸的攝入。 總之,對于新生兒足跟采血苯丙酮酸尿值稍高的情況,不能僅憑一次結果就下結論,需要綜合評估和進一步檢查。一旦確診,應盡早干預,以保障孩子的健康成長。
2025-01-27 03:14
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回答3
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尹君 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
耳鼻喉科
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如果僅憑一次的化驗結果不能最終確診,應進行進一步的分型檢查待結果出來后才能決定具體的治療方案。最好是帶著寶寶到正規的兒科醫院進行再一次全面檢查,查明愿意再進行有針對性的治療。
2016-02-24 16:33
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回答2
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崔立靜 醫師
中原油田醫療衛生服務中心光明醫院
一級
內科
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苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝病,是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸,導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積并從尿中大量排出.臨床主要表現為智能低下,驚厥發作和色素減少.本病屬常染色體隱性遺傳.
2016-02-24 16:31
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回答1
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劉浩慶 醫師
肇慶市大旺開發區醫院
一級
全科
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因為這個疾病對智力會有影響,所以孩子需要確定,是否為苯丙酮尿癥.復查確認的幾率還是算比較高.如果一旦確認為此病,需要立即治療,最主要就是飲食治療和藥物治療
2016-02-24 05:39
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