如何檢查是否患有地中海貧血?
我總是感覺頭暈暈的,有時候就會全身無力,我在電視里面看見了很多的情節,這種情況最后就是地中海貧血,所以,我想去檢查一下,請問醫生,怎么檢查地中海貧血?
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回答3
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邢學法 主治醫師
冠縣辛集中心衛生院
一級
外科
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地中海貧血的檢查方法主要包括血常規檢查、血紅蛋白電泳分析、地中海貧血基因檢測、骨髓穿刺檢查、血清鐵蛋白測定等。 1.血常規檢查:通過檢測紅細胞、血紅蛋白、平均紅細胞體積等指標,初步判斷是否存在貧血及貧血的類型。 2.血紅蛋白電泳分析:可確定血紅蛋白的類型和含量,有助于診斷地中海貧血。 3.地中海貧血基因檢測:是確診地中海貧血及明確分型的重要方法。 4.骨髓穿刺檢查:對于疑難病例,可觀察骨髓造血情況,輔助診斷。 5.血清鐵蛋白測定:用于鑒別地中海貧血與缺鐵性貧血。 總之,地中海貧血的檢查需要綜合多種方法,以明確診斷和分型,為后續的治療提供依據。建議到正規醫院的血液內科進行相關檢查。
2025-01-26 14:08
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回答2
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谷魁廣 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
內科
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您好,根據臨床特點和實驗室檢查,結合陽性家族史,一般可作出診斷。有條件時、可作基因診斷。本病須與下列疾病鑒別。 1.缺鐵性貧血輕型地中海貧血的臨床表現和紅細胞的形態改變與缺鐵性貧血有相似之處,故易被誤診。但缺鐵性貧血常有缺鐵誘因,血清鐵蛋白含量減低,骨髓外鐵粒幼紅細胞減少,紅細胞游離原葉琳升高,鐵劑治療有效等可資鑒別?!?.傳染性肝炎或肝硬化因HbH病貧血較輕,還伴有肝脾腫大、黃疽,少數病例還可有肝功能損害,故易被誤診為黃疽型肝炎或肝硬化。但通過病史詢問、家族調查以及紅細胞形態觀察、血紅蛋白電泳檢查即可鑒別。實驗室檢查 1.重型外周血象呈小細胞低色素性貧血,紅細胞大小不等,中央淺染區擴大,出現異形、靶形、碎片紅細胞和有核紅細胞、點彩紅細胞、嗜多染性紅細胞、豪-周氏小體等;網織紅細胞正?;蛟龈?。骨髓象呈紅細胞系統增生明顯活躍,以中、晚幼紅細胞占多數,成熟紅細胞改變與外周血相同。紅細胞滲透脆性明顯減低。HbF含量明顯增高,大多>0.40,這是診斷重型β地貧的重要依據。顱骨X線片可見顱骨內外板變薄,板障增寬,在骨皮質間出現垂直短發樣骨刺?! ?.輕型實驗室檢查:成熟紅細胞有輕度形態改變,紅細胞滲透脆勝正?;驕p低,血紅蛋白電泳顯示HbA2含量增高(0.035~0.060),這是本型的特點。HbF含量正常?! ?.中間型實驗室檢查:外周血象和骨髓象的改變如重型,紅細胞滲透脆性減低,HbF含量約為0.40~0.80,HbA2含量正?;蛟龈?。您好,建議到醫院檢查,以確定病情,并遵醫治療。
2016-02-24 00:15
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回答1
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郭立軍 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
內科
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您好:地中海貧血屬于溶血性貧血。主要依靠實驗室檢查。地中海貧血(thalassemia)。在1987年11月于上海召開的全國溶血性貧血專題學術會議和1988年10月于洛陽召開的全國小兒血液病會議上曾討論、制定本病的診斷標準。現綜合近年文獻并結合本病高發區臨床實踐擬定如下診斷標準:一、β地中海貧血1、重型β地中海貧血(1)臨床表現:自出生后3-6個月起出現貧血,肝脾腫大,顴骨隆起、眼距增寬、鼻梁低平等骨骼改變,呈現特殊的“地中海貧血”面容,X線檢查可見外板骨小梁條紋清晰呈直立的毛發樣;發育滯后。(2)實驗室檢查:血紅蛋白3.5%。(3)遺傳學:父母均為β地中海貧血。符合上述條件者可作出臨床診斷,進一步診斷需進行基因分析。中間型β地中海貧血的分子基礎較復雜,詳見評論。3、輕型β地中海貧血(1)臨床表現:無癥狀或有輕度貧血癥狀,偶見輕度脾大。(2)實驗室檢查:血紅蛋白稍降低但>100g/L,末梢血中可有少量靶形紅細胞,紅細胞輕度大小不均。MCV3.5%或正常,HbF正常或輕度增加(不超過5%)。(3)遺傳學:父母至少一方為β地中海貧血。確定診斷需做基因分析。二、α地中海貧血1、重型α地中海貧血(血紅蛋白Bart’s胎兒水腫綜合征)(1)臨床表現:胎兒在宮內死亡或早產后數小時內死亡。胎兒蒼白、皮膚剝脫,全身水腫,輕度黃疸,肝脾腫大,體腔積液,巨大胎盤。孕婦可有妊娠高血壓綜合征。(2)實驗室檢查:臍血血紅蛋白明顯降低,紅細胞中心淺染、形態不一、大小不均,有核紅細胞顯著增多,靶形紅細胞增多。血紅蛋白電泳:HbBart’s成分>70%,少量HbPortland,可出現微量HbH。(3)遺傳學:父母雙方均為α地中海貧血。符合上述條件者可作出臨床診斷,進一步診斷需進行基因分析。2、血紅蛋白H病(中間型α地中海貧血)(1)臨床表現:輕度至中度貧血(少數患者血紅蛋白可低于60g/L或高于100g/L),可有肝脾腫大和黃疸,可有“地中海貧血”面容。(2)實驗室檢查:紅細胞形態基本同重型β地中海貧血所見,紅細胞內可見包涵體。骨髓中紅細胞系統增生極度活躍。血紅蛋白電泳出現HbH區帶,HbH成分占5%~30%(個別患者HbH成分可小于5%或高達40%),也可出現少量HbBart’s(出生時HbBart’s可達15%以上)。非缺失型血紅蛋白H病可出現微量HbConstantSpring。(3)遺傳學:父母雙方均為α地中海貧血。符合上述條件者可作出臨床診斷,進一步診斷需進行基因分析。3、輕型α地中海貧血(標準型α地中海貧血或特性,α地中海貧血1)(1)臨床表現:無癥狀或有輕度貧血癥狀,肝脾無腫大。(2)實驗室檢查:出生時HbBart’s可占5%~15%,幾個月后消失,紅細胞有輕度形態改變,可見靶形紅細胞,血紅蛋白稍降低或正常,MCV
2016-02-23 17:32
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