50 多歲人手腳關(guān)節(jié)有問題,小縣城大夫疑粘多糖病,應(yīng)做何檢查?
有50多歲人得粘多糖病癥嗎?腳手的關(guān)節(jié)有?有50多歲人得粘多糖病癥嗎?腳手的關(guān)節(jié)有些問題。我們是小縣城大夫說(shuō)是粘舞糖病癥應(yīng)該做些什么樣的檢查
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回答3
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劉浩慶 醫(yī)師
肇慶市大旺開發(fā)區(qū)醫(yī)院
一級(jí)
全科
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粘多糖病是一種罕見的遺傳性疾病,50 多歲人也可能患病。對(duì)于疑似病例,通常需要進(jìn)行一系列檢查來(lái)明確診斷,包括酶活性檢測(cè)、骨骼 X 線檢查、尿液黏多糖檢測(cè)、基因檢測(cè)、眼部檢查等。 1.酶活性檢測(cè):通過(guò)檢測(cè)患者白細(xì)胞、血清或成纖維細(xì)胞中相關(guān)酶的活性,判斷是否存在酶缺乏。 2.骨骼 X 線檢查:能發(fā)現(xiàn)骨骼發(fā)育異常,如顱骨增厚、脊柱側(cè)彎等。 3.尿液黏多糖檢測(cè):分析尿液中黏多糖的含量和類型。 4.基因檢測(cè):查找基因突變,有助于確診和分型。 5.眼部檢查:部分患者可能有眼部病變,如角膜混濁。 6.其他檢查:如心臟超聲檢查,了解心臟結(jié)構(gòu)和功能是否異常。 總之,對(duì)于疑似粘多糖病的患者,綜合多種檢查手段有助于明確診斷,以便制定合適的治療方案。建議患者前往正規(guī)醫(yī)院的內(nèi)分泌科或遺傳代謝科就診。
2025-01-23 17:03
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回答2
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孔書雪 醫(yī)師
河北省邢臺(tái)市威縣人民醫(yī)院
二級(jí)甲等
內(nèi)科
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在糖尿病患者中亦是常見的,由于葡萄糖不能被完全氧化,即人體不能充分利用葡萄糖和有效地釋放出能量,同時(shí)組織失水,電解質(zhì)失衡及負(fù)氮平衡等,因而感到全身乏力,精神萎靡。
2016-02-23 15:58
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回答1
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張俊相 住院醫(yī)師
威縣婦女兒童醫(yī)院
二級(jí)甲等
外科
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你好,根據(jù)你的情況如果你50歲以前都是正常的話,現(xiàn)在被查出得粘多糖病癥確實(shí)不太可能。建議你去大型一點(diǎn)的醫(yī)院根據(jù)你的臨床表現(xiàn)、X線骨片的特點(diǎn)和尿中排出不同的粘多糖等做個(gè)診斷。
2016-02-23 07:33
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