1 歲男孩地貧基因檢測結果，病情如何？
請醫生幫忙看看以下結果是輕型?中型?還是重型的地貧?問題嚴重嗎？a-地中海貧血1基因，未檢測到缺失a-地中海貧血2基因(3.7/4.2)，未檢測到缺失B-地中海貧血基因分型(17種突變)，反向點雜交，基因突變,CD17位點突變基因雜合子男孩1歲
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回答3
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任立存 主治醫師
淮北口腔醫院
其他
內科
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1 歲男孩進行了地中海貧血相關基因檢測，結果顯示為基因突變，CD17 位點突變基因雜合子。這種情況需要綜合多方面因素來評估病情的嚴重程度，包括基因類型、臨床表現、血常規指標等。 1. 基因類型：CD17 位點突變基因雜合子屬于β-地中海貧血的一種常見基因突變類型。但僅靠這一結果，不能直接確定病情的輕重程度。 2. 臨床表現：需觀察孩子有無貧血癥狀，如面色蒼白、乏力、易疲勞等。若癥狀輕微，可能病情較輕。 3. 血常規指標：重點關注血紅蛋白含量、紅細胞平均體積等。若血紅蛋白水平相對較高，可能病情相對較輕。 4. 生長發育：觀察孩子的生長發育是否正常，如身高、體重等。若生長發育未受明顯影響，病情可能不太嚴重。 5. 家族史：了解家族中有無類似地貧患者及他們的病情，有助于評估孩子的情況。 綜合以上各項因素，才能更準確地判斷孩子地貧的嚴重程度。建議家長帶孩子到正規醫院，由專業醫生進行全面評估，并制定合適的治療和隨訪方案。
2025-01-25 13:36
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回答2
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李強 醫師
濰坊市人民醫院
三級甲等
普內科
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一般是不能治好的，平時注意營養均衡定期去醫院復查，如果是貧血的話需要及時治療的，多吃一些瘦肉，豆制品
2016-02-22 19:11
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回答1
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李增沛 主治醫師
南陽市第一人民醫院
三級甲等
五官科
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IVS-II>>是beta+地中海貧血基因,雜合子應比較輕,因為你的寶寶還有1個正常的beta基因.
2016-02-22 18:22
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