如何看懂地中海貧血基因化驗單及判斷嚴重程度？
2025-01-25 09:55
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請教各位專家這地中海貧血的基因化驗單如何看？嚴重嗎？α－地中海貧血1基因（sea)PCR-正常α－地中海貧血2基因（3.7/4.2)PCR－正常β－地中海貧血基因分型反向點雜交β－基因突變，654位點突變基因雜合子
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回答2
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吳志全 主治醫師
河北醫科大學附屬平安醫院
二級甲等
兒科
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地中海貧血是一種遺傳性血液疾病，基因化驗單的解讀較為復雜。主要需考慮基因類型、突變情況等。α－地中海貧血 1 基因（sea)PCR 正常、α－地中海貧血 2 基因（3.7/4.2)PCR 正常，但β－地中海貧血基因分型中存在 654 位點突變基因雜合子。 1.基因類型：α型和β型地中海貧血基因不同，α型常見的有 sea 缺失等，β型如 654 位點突變。 2.突變雜合與純合：雜合子一般癥狀相對較輕，純合子可能更嚴重。 3.臨床表現：輕度患者可能無癥狀，中度常有貧血、易疲勞，重度可能發育遲緩。 4.血液指標：如血紅蛋白含量、紅細胞平均體積等可輔助判斷病情。 5.遺傳風險：若父母均攜帶地貧基因，子女患病風險增加。 綜合基因檢測結果、臨床表現和血液指標等，才能準確判斷地中海貧血的嚴重程度。建議咨詢專業醫生，制定合理的治療和隨訪方案。
2025-01-25 23:57
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回答1
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賀濤 主治醫師
河北省邢臺市威縣人民醫院
二級甲等
內科
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也就是說攜帶β－地中海貧血基因.
2016-02-22 02:36
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