3 個月男嬰地貧檢驗結果如何判斷類型？
以下的檢驗結果是屬于哪種類型的地貧？患者性別:男患者年齡:3個月主要癥狀:面色蒼白發病時間:2個月化驗檢查結果:現把檢查結果詳細描述:ａ-地中海貧血檢測 正常（未檢出-3.7,-4.2,——SEA三種缺失)b—地中海貧血檢測41-42M/654M建議與解釋:高度懷疑該患者為B-地貧雙重雜合子,強烈建議患者父母做地貧基因檢測.本次a地貧試驗所檢測的3種缺失包括:-3.7,-4.2,——SEA本次b地貧實驗所檢測的17種突變包括:41-42M,654M,-28M,71-72M,17M.BEM,27/28M.43M,-32M,-29M,-30M,14-15M,CAP,IｎｔM,Iｖｓ1-1M,Iｖｓ1-5M.曾經治療情況和效果:輸血后臉色有所好轉.
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回答3
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賀濤 主治醫師
河北省邢臺市威縣人民醫院
二級甲等
內科
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地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血疾病，分為α地貧和β地貧。對于 3 個月男嬰的地貧檢驗結果，需要綜合多種因素來判斷類型，包括基因檢測結果、臨床表現、血常規指標等。 1. 基因檢測：該男嬰α-地中海貧血檢測正常，未檢出常見的三種缺失。而β-地中海貧血檢測發現 41-42M/654M 突變，高度懷疑為β-地貧雙重雜合子。 2. 臨床表現：患兒面色蒼白，這是貧血常見的癥狀之一。 3. 血常規：通過血紅蛋白、紅細胞計數、平均紅細胞體積等指標，能輔助判斷貧血程度和類型。 4. 家族史：了解患兒父母是否有地貧病史，對判斷遺傳來源和類型有幫助。 5. 輸血治療反應：輸血后臉色好轉，說明貧血得到一定改善，但這只是對癥治療，不能改變地貧的基因缺陷。 綜合以上各項因素，可對該患兒的地貧類型做出較為準確的判斷。但最終確診還需進一步結合臨床和基因檢測結果。地中海貧血的診斷和治療需要專業醫生的評估和指導。
2025-01-23 04:31
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回答2
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黃飛龍 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
婦產科
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你的孩子檢測到b-地貧的突變基因41-42M,654M,應該考慮是b-地貧.
2016-02-21 15:11
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回答1
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路永良 主治醫師
石家莊華光中醫腫瘤醫院
一級
伽瑪刀中心
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您好,根據b—地中海貧血檢測41-42M/654M檢查結果,說明寶寶患有B-地中海貧血,建議寶寶的父母做地貧基因檢測.
2016-02-21 11:30
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