孕期的各項檢查對于保障胎兒健康至關重要，但沒有任何一種檢查能百分百涵蓋所有細節。大畸形檢查雖能發現多數明顯的結構異常，但仍存在局限性。包括胎兒體位、檢查時機、技術水平、疾病復雜性、微小畸形等因素。 1.胎兒體位：胎兒在子宮內的姿勢可能影響某些部位的觀察，如被遮擋的器官。 2.檢查時機：孕周不合適可能導致某些器官發育尚未完善，難以準確判斷。 3.技術水平：檢查人員的經驗和設備的精度會影響結果的準確性。 4.疾病復雜性：一些罕見或復雜的畸形可能難以被發現。 5.微小畸形：對于非常微小的結構異常，大畸形檢查可能無法檢測到。 盡管大畸形檢查不能做到百分之百的細節檢測，但它仍是孕期重要的篩查手段。孕婦應按時產檢，如有疑慮，及時與醫生溝通，綜合多種檢查結果來評估胎兒的健康狀況。

孕周誤差主要是針對一些月經周期不規則或是周期較長（超過天）的孕婦，糾正孕周后再進行分析，排除因孕周誤差引起的誤判。唐氏綜合征是最常見的染色體病，發病率為活嬰的，其主要特征為智力低下、先天性多發畸形、生長發育遲緩，迄今無有效的治療手段。患兒的出生給家庭和社會帶來極大的負擔，若在產前得以診斷，可以免除家庭和社會的負擔，在國外，超過歲的高齡產婦是常規做羊水穿刺的，雖然穿刺有一點風險，如：引起感染、出血、流產等，但發生率極低，權衡利弊，高風險的準媽媽還是該做羊水穿刺確診。必做檢查對于每個孕媽媽來說，是一個都不能少的：生殖系統內容：通過白帶常規篩查滴蟲、霉菌、支原體衣原體感染、陰道炎癥，以及淋病、梅毒等性傳播性疾病。是否有婦科疾病，如患有性傳播疾病，最好先徹底治療，然后再懷孕，否則會引起流產、早產等危險。普通的陰道分泌物檢查，多數女性不會有什么感覺，但是檢查時放松能讓你不那么敏感。

現在就可以檢查，如果照三維彩超和做了唐氏篩查還是不放心的話，做個羊水抽測最準確了，能從基因上查出寶寶是否有畸形，雖然看上去挺嚇人的，但其實挺安全，不會傷到寶寶，也不象想象的那么疼，我做過所以敢說，真的不疼，跟正常扎針也差不多。三維彩超也就是看看外表畸形，唐氏篩查只是針對先天愚型的檢查，其它的畸形還是查不到，比如眼睛，聽力，精神之類，羊水抽測是查寶寶基因的，能查到隱形的畸形比較多，不過也挺貴的，我當時抽羊水就要多，后期分析檢測要多，還不算其它雜七雜八的費用。這是年的報價，現在估計得漲價了。比如：肝、腎功能、血常規、尿常規、心電圖等，都是最基本的身體檢查，但孕前檢查主要檢測對象是生殖器官以及與之相關的免疫系統、遺傳病史等。特別在取消婚檢的今天，孕前檢查能幫助你孕育一個健康的寶寶。