血友病甲患兒基因檢測報告能否判斷攜帶及病因
2025-01-21 10:34
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患兒為血友病甲，前些時間去做了基因檢測，請幫忙看下血友病攜帶都檢測報告，是不中可以從報告中看出是血友病攜帶者或者是基因突變引起，謝謝！:
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回答2
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張俊相 住院醫(yī)師
威縣婦女兒童醫(yī)院
二級甲等
外科
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血友病甲是一種遺傳性凝血功能障礙疾病，主要由于凝血因子Ⅷ缺乏所致?；驒z測報告對于判斷患兒是否為攜帶者以及病因具有重要意義，包括基因突變類型、遺傳方式等。 1. 基因突變分析：通過基因檢測，可以明確是否存在基因突變，以及突變的具體位點和類型。 2. 遺傳方式判斷：有助于確定是常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳還是性染色體連鎖遺傳。 3. 攜帶者篩查：能判斷親屬是否為攜帶者，為家族遺傳咨詢提供依據(jù)。 4. 疾病風險評估：了解患兒未來病情發(fā)展的可能趨勢和并發(fā)癥風險。 5. 治療指導：為制定個性化的治療方案，如補充凝血因子的頻率和劑量提供參考。 總之，基因檢測報告對于血友病甲患兒的診斷、治療和家族遺傳咨詢都非常重要，需要專業(yè)醫(yī)生進行詳細解讀和分析。
2025-01-21 17:15
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回答1
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李希弘 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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