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            粘多糖 2 型患兒癥狀發(fā)展及程度如何

            智能障礙

            幾乎無(wú)智力大小便失禁.骨骼已經(jīng)走形伸不直僵硬頭大內(nèi)臟器官大舌大憋氣.現(xiàn)能蹣跚走路能看出一陣陣疼夜不能眠.尤其最近幾天看樣子很痛苦.因不會(huì)說(shuō)話(huà)不知道是哪里痛食欲大小便正常.7個(gè)月發(fā)現(xiàn)雞胸2歲時(shí)智力低于正常孩子4歲查出粘多糖2型.曾經(jīng)治療情況和效果:多次去大醫(yī)院檢查無(wú)藥可醫(yī).想得到怎樣的幫助:這是否是這種病的發(fā)展趨勢(shì)骨骼會(huì)疼痛嗎我想知道孩子的病已經(jīng)發(fā)展到什么程度了.謝謝專(zhuān)家給與幫助.(

            • 回答2

              我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

              吳志全 主治醫(yī)師

              河北醫(yī)科大學(xué)附屬平安醫(yī)院

              二級(jí)甲等

              兒科

              粘多糖 2 型是一種罕見(jiàn)的遺傳性疾病,患兒會(huì)出現(xiàn)多種癥狀,包括骨骼畸形、智力障礙、內(nèi)臟器官增大等。病情發(fā)展程度因人而異,需要綜合多方面評(píng)估。 1. 骨骼表現(xiàn):骨骼畸形是常見(jiàn)癥狀,如雞胸、骨骼走形伸不直等。這是由于粘多糖在體內(nèi)代謝異常,導(dǎo)致骨骼發(fā)育異常。 2. 智力問(wèn)題:患兒智力低于正常孩子,隨著病情發(fā)展,智力障礙可能會(huì)逐漸加重。 3. 內(nèi)臟器官:內(nèi)臟器官增大,如心、肝、脾等,會(huì)影響其正常功能。 4. 疼痛情況:部分患兒會(huì)出現(xiàn)骨骼疼痛,可能與骨骼病變和關(guān)節(jié)損傷有關(guān)。 5. 活動(dòng)能力:能蹣跚走路表明有一定活動(dòng)能力,但病情可能會(huì)逐漸影響其行走能力。 粘多糖 2 型目前尚無(wú)特效治療方法,但早期診斷和綜合治療可以在一定程度上延緩病情進(jìn)展,提高患兒的生活質(zhì)量。建議家長(zhǎng)帶患兒定期到正規(guī)醫(yī)院復(fù)查,遵循醫(yī)生的建議進(jìn)行治療和護(hù)理。

              2025-01-21 03:11
            • 回答1

              我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

              尹君 醫(yī)師

              家庭醫(yī)生在線(xiàn)合作醫(yī)院

              其他

              耳鼻喉科

              請(qǐng)根據(jù)患者想要得到的幫助,提供合理化指導(dǎo)意見(jiàn),答非所問(wèn)、敷衍、無(wú)意義回復(fù),將會(huì)被通報(bào)!因蛋白聚糖降解酶先天性缺陷所引起的蛋白聚糖分解代謝障礙.其特征是過(guò)多的寡聚糖堆積與排泄.粘多糖病I(H)型患者面容丑陋形似中國(guó)古建筑屋檐下天溝(承

              2016-02-17 21:01
            就醫(yī)問(wèn)藥

            針對(duì)上述提問(wèn),推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問(wèn)題

            什么是智能障礙?   人的智能有高低之分,這是因?yàn)閭€(gè)體的遺傳素質(zhì)和后天的教育環(huán)境與社會(huì)實(shí)踐不同的結(jié)果。遺傳賦予個(gè)體智能發(fā)展的潛在可能性,但智能的實(shí)際發(fā)展和有效地發(fā)揮則依賴(lài)于個(gè)體的教育與學(xué)習(xí),依賴(lài)于個(gè)體的主觀努力與實(shí)踐。由于先天稟賦的差異,所以有些個(gè)體從小就表現(xiàn)出優(yōu)異的智慧,的些被稱(chēng)為“神童”。如果個(gè)體有健全的遺傳素質(zhì),但沒(méi)有學(xué)習(xí)和訓(xùn)練,或者處于環(huán)境剝奪的情況之下,那么,智能就不能得到實(shí)際的發(fā)展。有些即使幼年被視為“神童”后來(lái)卻未見(jiàn)預(yù)期的發(fā)展,或許就是這個(gè)緣故。智能障礙(Intellectual functioning disorder)是指在智力能力功能和適應(yīng)行為方面發(fā)生存在實(shí)質(zhì)性限制的一種障礙。主要表現(xiàn)在概念、社交和應(yīng)用的適應(yīng)能力方面(美國(guó)AAMR2002年智能障礙定義)。 查看全文»

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            • 郭建文

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              廣東省中醫(yī)院

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            • 吳麗娟

              主任醫(yī)師 教授

              北京大學(xué)第一醫(yī)院

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            • 詹青

              主任醫(yī)師

              上海同濟(jì)醫(yī)院

              擅長(zhǎng):腦血管病、肌無(wú)力危象和癲癇持續(xù)狀態(tài)危重癥的重癥監(jiān)護(hù)與救治,多 詳情»

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            洪紹蒙

            洪紹蒙 / 主任醫(yī)師

            擅長(zhǎng):主攻專(zhuān)業(yè)是神經(jīng)內(nèi)科和心血管內(nèi)科。擅長(zhǎng)腦萎縮、共濟(jì)失調(diào)、腦癱、腦發(fā)育不全、精神發(fā)育遲滯、腦出血、腦梗塞、偏癱、腦外傷綜合征、腦炎后遺癥、腦白質(zhì)病變、癲癇、多發(fā)性硬化、脊髓損傷、脊髓空洞癥、視神經(jīng)萎縮、重癥肌無(wú)力、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良、周?chē)窠?jīng)損傷、運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病、帕金森病等神經(jīng)疾病的診治,水平在國(guó)內(nèi)處于領(lǐng)先地位。

            預(yù)約掛號(hào)
            蘇鎮(zhèn)培

            蘇鎮(zhèn)培 / 主任醫(yī)師

            擅長(zhǎng):帕金森 三叉神經(jīng)痛 頭暈頭痛 癲癇 腦癱  面癱 腦梗 腦梗后遺癥  腦萎縮   腦損傷后遺癥 脊髓炎  脊髓空洞  手抖

            預(yù)約掛號(hào)
            張雙國(guó)

            張雙國(guó) / 副主任醫(yī)師

            擅長(zhǎng):癲癇綜合征、原發(fā)性癲癇、難治性癲癇、焦慮抑郁癥、脊髓損傷、睡眠障礙、三叉神經(jīng)痛、面神經(jīng)麻痹、三叉神經(jīng)痛等。 對(duì)神經(jīng)科常見(jiàn)病、多發(fā)病、疑難病、危重病具有較為豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)及能力。。

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