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            嬰兒先天性腎上腺皮質增生癥的病因與父母有關嗎?

            病情描述發病時間、主要癥狀、癥狀變化等):嬰兒先天性腎上腺皮質增生癥是父母雙方都有問題么,還是單方有問題?

            • 回答5

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              肖起濤 主治醫師

              家庭醫生在線合作醫院

              其他

              內科

              嬰兒先天性腎上腺皮質增生癥的發病原因較為復雜,可能與遺傳因素有關,并非單純取決于父母一方或雙方。其涉及基因突變、酶的缺陷、激素合成障礙等。 1. 基因突變:某些基因發生突變,影響了腎上腺皮質激素合成過程中的關鍵酶,導致激素合成異常。 2. 酶的缺陷:如 21-羥化酶、11β-羥化酶等缺陷,使腎上腺皮質激素的正常合成受阻。 3. 激素合成障礙:激素合成通路中的任何環節出現問題,都可能引發本病。 4. 家族遺傳傾向:若家族中有先天性腎上腺皮質增生癥患者,后代患病風險相對增加。 5. 其他因素:可能還與孕期環境、母體健康狀況等有關,但這些因素相對較不常見。 總之,嬰兒先天性腎上腺皮質增生癥是多種因素共同作用的結果。對于有家族病史的人群,在生育前進行遺傳咨詢和產前診斷,有助于早期發現和干預。

              2025-01-21 05:54
            • 回答4

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              孔書雪 醫師

              河北省邢臺市威縣人民醫院

              二級甲等

              內科

              您好,根據您的病情所訴,不一定是父母的原因雙方都是正常的,有時也會出現這種情況。祝您身體健康

              2016-02-18 07:27
            • 回答3

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              李強 醫師

              濰坊市人民醫院

              三級甲等

              普內科

              應該是雙方都攜帶有致病基因這個病是由基因缺陷所致的腎上腺皮質多種類固醇類激素合成酶先天性活性缺乏引起的一組常染色體隱性遺傳性疾病,所以理論上是應該要雙方都帶有致病基因才可能發病

              2016-02-17 22:26
            • 回答2

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              許宗彥 主治醫師

              家庭醫生在線合作醫院

              其他

              內科

              本病是常染色體隱性遺傳病,雙親是雜合子,患者則為純合子,部分患者具有生育能力,子代出現純合子患者的幾率更高這種情況可能父母雙方都沒問題,但是均帶有致病基因。也可能一方有問題,另一方帶致病基因

              2016-02-17 18:14
            • 回答1

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              谷印亮 醫師

              家庭醫生在線合作醫院

              其他

              理療科

              您好,本病為常染色體隱性遺傳在兩個攜帶致病的基因同時存在時(即純合子)發病,僅有一個致病的基因存在時(即雜合子)不發病。希望對您有幫助!

              2016-02-17 14:28
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            江超

            江超 / 主任醫師

            擅長:語言發育遲緩、自閉癥、智力低下、多動癥、抽動癥、兒童矮小、性早熟兒童發育行為及兒童精神心理問題

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            擅長:運用中西醫結合治療兒童疑難雜癥。專攻多動癥、學習困難、厭學、注意力不集中、抽動癥、遺尿癥、語言發育遲緩、語言障礙、癲癇、青少年心理障礙、孤獨癥譜系障礙(自閉癥)、精神發育遲滯、腦癱、矮小癥、肥胖癥、性早熟等兒童疾病。

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