β-地中海貧血基因 CD41-42 位點突變雜合子有何影響？
a-地中海貧血1基因（SEA)未檢測到缺失a-地中海貧血2基因（3.7/4.2）未檢測到缺失β-地中海貧血基因分裂（17種突變）基因突變，CD41-42位點突變基因雜合子這有什么打問題沒哦
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回答2
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崔立靜 醫(yī)師
中原油田醫(yī)療衛(wèi)生服務中心光明醫(yī)院
一級
內(nèi)科
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β-地中海貧血是一種遺傳性血液疾病，CD41-42 位點突變基因雜合子可能會對健康產(chǎn)生一定影響，包括貧血癥狀、生長發(fā)育、并發(fā)癥等。 1. 貧血癥狀：患者可能出現(xiàn)乏力、頭暈、心悸等癥狀，這是由于紅細胞攜氧能力下降導致。 2. 生長發(fā)育：可能影響兒童的生長發(fā)育，如身高、體重增長緩慢。 3. 并發(fā)癥風險：增加感染、脾腫大、膽結石等并發(fā)癥的發(fā)生幾率。 4. 遺傳風險：若配偶也攜帶地貧基因，子女有患重型地貧的可能。 5. 日常生活影響：在劇烈運動、高原環(huán)境等情況下，可能出現(xiàn)更明顯的不適。 總之，CD41-42 位點突變基因雜合子的β-地中海貧血患者，需要定期進行檢查，遵循醫(yī)生建議，注意生活調(diào)養(yǎng)，以減少疾病對生活的影響。
2025-01-20 10:59
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回答1
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賀濤 主治醫(yī)師
河北省邢臺市威縣人民醫(yī)院
二級甲等
內(nèi)科
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您好，根據(jù)您詳細描述該疾病的情況，可考慮地中海貧血以上有一項是不正常的
2016-02-18 01:39
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