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            B-地中海貧血基因分型結(jié)果為 41-42 位點(diǎn)突變基因雜合子意味著什么?

            地中海貧血

            B-地中海貧血基因分型檢查結(jié)果:基因突變,41-42位點(diǎn)突變基因雜合子.代表什么?

            • 回答1

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              郭立軍 醫(yī)師

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              B-地中海貧血基因分型檢查結(jié)果顯示 41-42 位點(diǎn)突變基因雜合子,意味著個(gè)體攜帶了該位點(diǎn)的基因突變,可能會(huì)出現(xiàn)一定程度的貧血癥狀。其影響涉及多個(gè)方面,如貧血程度、遺傳風(fēng)險(xiǎn)、治療方案等。 1. 貧血程度:可能表現(xiàn)為輕度至中度貧血,具體程度因人而異。患者可能會(huì)感到乏力、頭暈、氣短等。 2. 遺傳風(fēng)險(xiǎn):有將該突變基因遺傳給下一代的風(fēng)險(xiǎn)。如果配偶也攜帶地貧基因,子女患病風(fēng)險(xiǎn)會(huì)增加。 3. 臨床表現(xiàn):除了貧血相關(guān)癥狀,還可能有脾腫大、黃疸等。 4. 并發(fā)癥:長(zhǎng)期貧血可能導(dǎo)致心臟、肝臟等器官功能受損。 5. 治療選擇:一般包括定期輸血、祛鐵治療,嚴(yán)重時(shí)可能需要進(jìn)行造血干細(xì)胞移植。 總之,B-地中海貧血 41-42 位點(diǎn)突變基因雜合子需要引起重視,定期監(jiān)測(cè)血常規(guī)、鐵蛋白等指標(biāo),遵循醫(yī)生建議進(jìn)行治療和管理,以提高生活質(zhì)量。

              2025-01-21 01:47
            就醫(yī)問(wèn)藥

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            什么是地中海貧血?   地中海貧血又稱(chēng)海洋性貧血(thalassemla,簡(jiǎn)稱(chēng)地貧,據(jù)全國(guó)醫(yī)學(xué)名詞審定委員會(huì)規(guī)定應(yīng)稱(chēng)為“珠蛋白生成障礙貧血”),是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點(diǎn)是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成,導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變。本組疾病的臨床癥狀輕重不一,大多表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性貧血。可將地貧分為α-地中海貧血;β-地中海貧血、δ-地中海貧血、γ-地中海貧血及少見(jiàn)的δβ地中海貧血;以前二種類(lèi)型常見(jiàn)。 查看全文»

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