11 歲男孩出現不能蹲下、不能立正站直、踮腳走路、小腿肌肉僵硬等癥狀，下肢肌電圖顯示 L4-S1 神經支配區神經受損，腦 CT 正常，心肌酶血液化驗肌酸激酶值高 258，目前神經科和小兒骨科均無法定論。這種情況較為復雜，可能是神經肌肉疾病、遺傳代謝性疾病、免疫性疾病、骨骼肌肉發育異?；蚱渌驅е?。 1. 神經肌肉疾病：如進行性肌營養不良，這是一組遺傳性肌肉變性疾病，會逐漸出現肌肉無力、萎縮等癥狀?？赏ㄟ^基因檢測、肌肉活檢等明確診斷。 2. 遺傳代謝性疾病：像糖原累積病，影響肌肉和神經功能。通過生化檢查、酶活性測定等診斷。 3. 免疫性疾?。豪缍喟l性肌炎，自身免疫攻擊肌肉組織。依靠血清肌酶檢測、自身抗體測定等診斷。 4. 骨骼肌肉發育異常：如先天性髖關節脫位，影響下肢站立和行走姿勢。通過 X 線、CT 等檢查診斷。 5. 其他原因：某些中毒、感染也可能引起類似癥狀，需詳細詢問病史和進行相關檢查。 總之，對于該患兒的情況，需要進一步完善相關檢查，如肌肉磁共振成像、基因檢測等，以明確病因，并采取相應的治療措施。建議前往大型三甲醫院的兒科或兒童專科醫院就診。