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            個(gè)月問題描述:身上起白點(diǎn),有點(diǎn)抽的點(diǎn)頭

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            • 回答5

              我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)

              崔立靜 醫(yī)師

              中原油田醫(yī)療衛(wèi)生服務(wù)中心光明醫(yī)院

              一級(jí)

              內(nèi)科

              你好腦結(jié)節(jié)性硬化癥是一種常染色體顯性遺傳病外顯率可變.本病有陽性家族史者占20%-30%.病理改變:腦部的典型表現(xiàn)為室管膜下結(jié)節(jié)常在側(cè)腦室前角顯微鏡下是一些過度增生的大的星形細(xì)胞結(jié)節(jié)有鈣化趨勢數(shù)目多少不等.腦皮質(zhì)也可見到一些硬的結(jié)節(jié)顏色灰白腦回表面隆起直徑約1-2cm數(shù)目多少不等鏡下結(jié)節(jié)為神經(jīng)膠質(zhì)由一些巨大的多核星形細(xì)胞組成.這些結(jié)節(jié)可將正常腦皮層壓薄.類似病變也可見于中央灰質(zhì)腦干或小腦部位.由于結(jié)節(jié)所在部位的不同臨床可表現(xiàn)各種神經(jīng)系統(tǒng)癥狀.臨床表現(xiàn):1皮膚表現(xiàn)典型皮膚改變包括以素脫失斑面部血管纖維瘤及鯊魚皮樣斑.不一定每個(gè)患兒都有這些改變.90%的病人在出生時(shí)即可見到皮膚色素脫失斑白色與周圍皮膚界限清楚呈橢圓形或其它形狀.大小不等長徑從1cm到數(shù)厘米可見于軀干及四肢分布不對(duì)稱面部很少見到頭皮有時(shí)可見到該處頭發(fā)為白色.每個(gè)人的色素脫失斑數(shù)目多少不等少時(shí)一塊也沒有多時(shí)可達(dá)10余塊.正常人有時(shí)也可見到1-2塊無診斷意義.有些病人還可見到成簇的數(shù)止較多的形頭不規(guī)剛的面積較小的似紙屑狀的小塊色素脫失斑.面部血管瘤為本病所特有的體征以往稱為皮脂腺瘤實(shí)際并非皮脂腺而是由血管及結(jié)締組織所組成顏色呈紅褐色或與皮膚色澤一至隆起于皮膚呈丘疹狀或融合成小班塊狀表面光滑無滲出或分泌物.散在鼻的兩旁及鼻唇溝的皮膚上.數(shù)目多時(shí)可延及下頜部位有時(shí)額部也可見到.面部血管瘤出生時(shí)見不到4-10歲后逐漸增多此體片有診斷價(jià)值約70-80%的病人可見到.指(趾)甲纖維瘤位于指(趾)甲周圍和指甲下面象一小塊肉狀的小結(jié)節(jié).大約15%-20%病人有此表現(xiàn).女多于男但青春期前少見到多發(fā)的指(趾)甲纖維瘤對(duì)本癥有診斷價(jià)值.部分病人在軀干兩側(cè)或背部有較多鯊魚皮樣斑微微隆起于皮膚邊界不規(guī)則表面粗糙青春期后的病人20%-30可見到此病變有些在出生時(shí)取出可見到前額部皮膚有微微隆起的斑塊對(duì)診斷有幫助.2眼部變化眼底檢查常可見到桑椹狀星形細(xì)胞瘤或斑塊狀錯(cuò)構(gòu)瘤各無色素區(qū).視網(wǎng)膜的錯(cuò)構(gòu)瘤是本病重要的體征之一.雖然大的視網(wǎng)膜病變可影響視力但完全視力喪失者不多見.偶爾病人視力喪失是由于視而不見網(wǎng)膜剝離玻璃體出血或巨大的病變所引起.3神經(jīng)系統(tǒng)癥狀最常見的是癲癇智力低下有時(shí)偶可見到偏癱或其他局限性神經(jīng)異常癥狀.80%-90%的病人有癲癇嬰兒時(shí)期常表現(xiàn)為嬰兒痙攣較大兒可表現(xiàn)為復(fù)雜部分性發(fā)作或其他局限性發(fā)作也可為全身強(qiáng)直-陣攣發(fā)作或Lemmox-Gastaut綜合征.約605的病人有智力低下程度輕重不等智力低下常與癲癇同時(shí)存在也有部他病人只有驚厥而無智力低下.神經(jīng)系統(tǒng)結(jié)節(jié)數(shù)目多少不定常位于側(cè)腦室底室管膜下X線平片可見有鈣化影但鈣化需要時(shí)間故嬰兒不常見到但CT早期即可發(fā)現(xiàn)密度增高M(jìn)RI可顯示腫瘤與腦室的關(guān)系結(jié)節(jié)的病理組織學(xué)屬錯(cuò)構(gòu)瘤腦皮層也可見有結(jié)節(jié)平均直徑約1-2cm數(shù)目多少不等腫瘤可引起顱內(nèi)壓高行為改變及難控制的驚厥.部分還可見腦皮層缺損區(qū)可能與新皮層形成時(shí)神經(jīng)元移行受阻有關(guān)皮層缺如部位的深部可見島狀灰質(zhì)異位癥或髓鞘脫失區(qū).4其他系統(tǒng)本癥可累及除骨骼肌以外的身體其他部位.50%-80%的病人腎臟有血管肌脂瘤此腫瘤組織學(xué)屬良性由平滑肌脂肪組織及血管所構(gòu)成腎臟腫瘤在小兒不似成人多見.2/3的病人心臟有橫紋肌瘤這種心臟腫瘤所引起肺部受累僅見于1%的結(jié)節(jié)性硬化癥小兒女多于男.診斷標(biāo)準(zhǔn):1確診本病擊破肯有下表所列的1條主要指標(biāo);或2條二級(jí)旨標(biāo);或1條二級(jí)指標(biāo)加上2條三級(jí)指標(biāo).2可能為本病具有下表所列的1條二級(jí)指標(biāo)加上1條三級(jí)指標(biāo);或3條三級(jí)指標(biāo).3懷疑為本癥1條二級(jí)指標(biāo)或2條三級(jí)指標(biāo).主要指標(biāo):1面部血管纖維2多發(fā)性指(趾)甲纖維瘤3腦皮層結(jié)節(jié)(組織學(xué)證實(shí))4室管膜下結(jié)節(jié)或巨細(xì)胞星形細(xì)胞瘤(組織學(xué)證實(shí))5多發(fā)性室管膜下鈣化結(jié)節(jié)伸向腦室(放射學(xué)證實(shí))6多發(fā)的視網(wǎng)膜星形細(xì)胞瘤二級(jí)指標(biāo):1心臟橫紋肌瘤(組織學(xué)或放射學(xué)證實(shí))2其他視網(wǎng)膜錯(cuò)構(gòu)瘤或無色性斑塊3腦部結(jié)節(jié)(放射學(xué)證實(shí))4非鈣化性室管膜下結(jié)節(jié)(放射學(xué)證實(shí))5鯊魚皮樣斑6前額斑塊7肺淋巴血管肌瘤病(組織學(xué)證實(shí))8腎血管肌脂瘤(組織學(xué)或放射學(xué)證實(shí))9結(jié)節(jié)性硬化癥多囊腎(組織學(xué)證實(shí))三級(jí)指標(biāo):1色素脫失斑2皮膚紙屑樣色素脫失斑3腎囊樣變(放射學(xué)證實(shí))4乳牙或恒牙不規(guī)則的牙釉質(zhì)破壞凹陷5直腸息肉錯(cuò)構(gòu)瘤(組織學(xué)證實(shí))6骨囊性變(放射學(xué)證實(shí))7肺淋巴血管肌瘤(放射學(xué)證實(shí))8腦白質(zhì)“移行痕跡”或灰質(zhì)異位(放射學(xué)證實(shí))9牙齦纖維瘤10腎以外器官血管肌脂瘤(組織學(xué)證實(shí))11嬰兒痙攣治療:針對(duì)癲癇可根據(jù)病人年齡及發(fā)作類型選用不同的抗癲癇藥物以局灶性怪作開始的癲癇可選用卡馬西平.丙戊酸多用于全身性發(fā)作.ACTH只用于嬰兒痙攣發(fā)作.由于腦病變?yōu)槎喟l(fā)性外科手術(shù)效果不佳但如果腫瘤位于重要部位引起驚厥發(fā)作時(shí)可行胼胝體離斷術(shù).

              2016-02-14 14:51
            • 回答4

              我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)

              李希弘 醫(yī)師

              家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

              其他

              全科

              你好,腦結(jié)節(jié)性硬化癥是一種常染色體顯性遺傳病,外顯率可變.本病有陽性家族史者占20%-30%.病理改變:腦部的典型表現(xiàn)為室管膜下結(jié)節(jié),常在側(cè)腦室前角,顯微鏡下是一些過度增生的大的星形細(xì)胞,結(jié)節(jié)有鈣化趨勢,數(shù)目多少不等.腦皮質(zhì)也可見到一些硬的結(jié)節(jié),顏色灰白,腦回表面隆起,直徑約1-2cm,數(shù)目多少不等,鏡下結(jié)節(jié)為神經(jīng)膠質(zhì),由一些巨大的多核星形細(xì)胞組成,.這些結(jié)節(jié)可將正常腦皮層壓薄.類似病變也可見于中央灰質(zhì),腦干或小腦部位.由于結(jié)節(jié)所在部位的不同,臨床可表現(xiàn)各種神經(jīng)系統(tǒng)癥狀.臨床表現(xiàn):1,皮膚表現(xiàn)典型皮膚改變包括以素脫失斑,面部血管纖維瘤及鯊魚皮樣斑.不一定每個(gè)患兒都有這些改變.90%的病人在出生時(shí)即可見到皮膚色素脫失斑,白色,與周圍皮膚界限清楚,呈橢圓形或其它形狀.大小不等,長徑從1cm到數(shù)厘米,可見于軀干及四肢,分布不對(duì)稱,面部很少見到,頭皮有時(shí)可見到,該處頭發(fā)為白色.每個(gè)人的色素脫失斑數(shù)目多少不等,少時(shí)一塊也沒有,多時(shí)可達(dá)10余塊.正常人有時(shí)也可見到1-2塊,無診斷意義.有些病人還可見到成簇的,數(shù)止較多的,形頭不規(guī)剛的,面積較小的似紙屑狀的小塊色素脫失斑.面部血管瘤為本病所特有的體征,以往稱為皮脂腺瘤,實(shí)際并非皮脂腺,而是由血管及結(jié)締組織所組成,顏色呈紅褐色或與皮膚色澤一至,隆起于皮膚,呈丘疹狀或融合成小班塊狀,表面光滑無滲出或分泌物.散在鼻的兩旁及鼻唇溝的皮膚上.數(shù)目多時(shí)可延及下頜部位,有時(shí)額部也可見到.面部血管瘤出生時(shí)見不到,4-10歲后逐漸增多,此體片有診斷價(jià)值,約70-80%的病人可見到.指(趾)甲纖維瘤位于指(趾)甲周圍和指甲下面,象一小塊肉狀的小結(jié)節(jié).大約15%-20%病人有此表現(xiàn).女多于男,但青春期前少見到,多發(fā)的指(趾)甲纖維瘤對(duì)本癥有診斷價(jià)值.部分病人在軀干兩側(cè)或背部有較多鯊魚皮樣斑,微微隆起于皮膚,邊界不規(guī)則,表面粗糙,青春期后的病人20%-30可見到此病變,有些在出生時(shí)取出可見到前額部皮膚有微微隆起的斑塊,對(duì)診斷有幫助.2,眼部變化眼底檢查常可見到桑椹狀星形細(xì)胞瘤或斑塊狀錯(cuò)構(gòu)瘤各無色素區(qū).視網(wǎng)膜的錯(cuò)構(gòu)瘤是本病重要的體征之一.雖然大的視網(wǎng)膜病變可影響視力,但完全視力喪失者不多見.偶爾病人視力喪失是由于視而不見網(wǎng)膜剝離,玻璃體出血或巨大的病變所引起.3,神經(jīng)系統(tǒng)癥狀最常見的是癲癇,智力低下,有時(shí)偶可見到偏癱或其他局限性神經(jīng)異常癥狀.80%-90%的病人有癲癇,嬰兒時(shí)期常表現(xiàn)為嬰兒痙攣,較大兒可表現(xiàn)為復(fù)雜部分性發(fā)作或其他局限性發(fā)作,也可為全身強(qiáng)直-陣攣發(fā)作或Lemmox-Gastaut綜合征.約605的病人有智力低下,程度輕重不等,智力低下常與癲癇同時(shí)存在,也有部他病人只有驚厥而無智力低下.神經(jīng)系統(tǒng)結(jié)節(jié)數(shù)目多少不定,常位于側(cè)腦室底室管膜下,X線平片可見有鈣化影,但鈣化需要時(shí)間,故嬰兒不常見到,但CT早期即可發(fā)現(xiàn)密度增高,MRI可顯示腫瘤與腦室的關(guān)系,結(jié)節(jié)的病理組織學(xué)屬錯(cuò)構(gòu)瘤,腦皮層也可見有結(jié)節(jié),平均直徑約1-2cm,數(shù)目多少不等,腫瘤可引起顱內(nèi)壓高,行為改變及難控制的驚厥.部分還可見腦皮層缺損區(qū),可能與新皮層形成時(shí)神經(jīng)元移行受阻有關(guān),皮層缺如部位的深部可見島狀灰質(zhì)異位癥或髓鞘脫失區(qū).4,其他系統(tǒng)本癥可累及除骨骼肌以外的身體其他部位.50%-80%的病人腎臟有血管肌脂瘤,此腫瘤組織學(xué)屬良性,由平滑肌,脂肪組織及血管所構(gòu)成,腎臟腫瘤在小兒不似成人多見.2/3的病人心臟有橫紋肌瘤,這種心臟腫瘤所引起,肺部受累僅見于1%的結(jié)節(jié)性硬化癥小兒,女多于男.診斷標(biāo)準(zhǔn):1,確診本病擊破肯有下表所列的1條主要指標(biāo);或2條二級(jí)旨標(biāo);或1條二級(jí)指標(biāo)加上2條三級(jí)指標(biāo).2,可能為本病具有下表所列的1條二級(jí)指標(biāo)加上1條三級(jí)指標(biāo);或3條三級(jí)指標(biāo).3,懷疑為本癥1條二級(jí)指標(biāo)或2條三級(jí)指標(biāo).主要指標(biāo):1,面部血管纖維2,多發(fā)性指(趾)甲纖維瘤3,腦皮層結(jié)節(jié)(組織學(xué)證實(shí))4,室管膜下結(jié)節(jié)或巨細(xì)胞星形細(xì)胞瘤(組織學(xué)證實(shí))5,多發(fā)性室管膜下鈣化結(jié)節(jié)伸向腦室(放射學(xué)證實(shí))6,多發(fā)的視網(wǎng)膜星形細(xì)胞瘤二級(jí)指標(biāo):1,心臟橫紋肌瘤(組織學(xué)或放射學(xué)證實(shí))2,其他視網(wǎng)膜錯(cuò)構(gòu)瘤或無色性斑塊3,腦部結(jié)節(jié)(放射學(xué)證實(shí))4,非鈣化性室管膜下結(jié)節(jié)(放射學(xué)證實(shí))5,鯊魚皮樣斑6,前額斑塊7,肺淋巴血管肌瘤病(組織學(xué)證實(shí))8,腎血管肌脂瘤(組織學(xué)或放射學(xué)證實(shí))9,結(jié)節(jié)性硬化癥多囊腎(組織學(xué)證實(shí))三級(jí)指標(biāo):1,色素脫失斑2,皮膚紙屑樣色素脫失斑3,腎囊樣變(放射學(xué)證實(shí))4,乳牙或恒牙不規(guī)則的牙釉質(zhì)破壞凹陷5,直腸息肉錯(cuò)構(gòu)瘤(組織學(xué)證實(shí))6,骨囊性變(放射學(xué)證實(shí))7,肺淋巴血管肌瘤(放射學(xué)證實(shí))8,腦白質(zhì)“移行痕跡”或灰質(zhì)異位(放射學(xué)證實(shí))9,牙齦纖維瘤10,腎以外器官血管肌脂瘤(組織學(xué)證實(shí))11,嬰兒痙攣治療:針對(duì)癲癇,可根據(jù)病人年齡及發(fā)作類型選用不同的抗癲癇藥物,以局灶性怪作開始的癲癇可選用卡馬西平.丙戊酸多用于全身性發(fā)作.ACTH只用于嬰兒痙攣發(fā)作.由于腦病變?yōu)槎喟l(fā)性,外科手術(shù)效果不佳,但如果腫瘤位于重要部位引起驚厥發(fā)作時(shí),可行胼胝體離斷術(shù).

              2016-02-14 14:26
            • 回答3

              我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)

              谷魁廣 醫(yī)師

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              2016-02-14 05:26
            • 回答2

              我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)

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              2016-02-13 23:35
            • 回答1

              我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)

              桂軍 醫(yī)師

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              2016-02-13 21:29
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