地中海貧血基因是引起地中海貧血的直接原因，地中海貧血是一組遺傳性肽鏈合成障礙導致的血紅蛋白異常性疾病。地中海貧血病人父母往往是輕型地貧病人，也可以說病理基因攜帶者，父母各自有一個病理基因，如果父母各自的病理基因同時遺傳給子女，即子女有兩個病理基因。在中國，a-地貧基因攜帶率為2.64%。統計表明，如果夫婦雙方都是地中海貧血基因的攜帶者，他們的子女就會有25%的可能是重型地中海貧血，50%的可能是輕型地中海貧血，另有25%屬于正常。地中海貧血癥有隱性、輕度和重度之分。重度患者通常不能存活；而兩個隱性或輕度患者結婚，他們的下一代則有1/4機會患有重度地中海貧血癥。相反地，兩者中只有一位是存有地中海貧血癥基因的話，不論程度如何，則下一代沒有此問題或只帶有隱性。輕型地中海貧血無需特殊治療，中間型和重型地應采取下列一種或數種方法給予治療：1、定期輸血：由于血液中紅血球的壽命有限，所以重型β地中海貧血患者平均每三、四個星期需要輸血一次。2、長期使用除鐵劑：每次輸血后不斷蓄積的鐵質會對體內多個器官造成破壞。因此，重型地中海貧血患者必須長期使除鐵藥物，以防治鐵蓄積。3、其它產品調理治療：希泊妮血紅素：希泊妮血紅素中的氯化血紅素成份是從新西蘭哈密爾頓的精選牛血中提取，它是現代醫學公認的防治貧血、吸收率高、效果好的生物原料，益氣養血、祛瘀生新。可達到補血、造血、養血的效果。4、干細胞移植：若移植成功，病人的骨髓便回復正常的造血功能，貧血得以痊愈。5、基因活化治療應用化學藥物可增加γ基因表達或減少α基因表達，以改善β地貧的狀，已用于臨床的藥物有經基脲、5-氮雜胞苷(5～AZC)、阿糖胞苷、馬利蘭、異煙肼等，目前正在探索之中。

海洋性貧血又稱地中海貧血（Thalassemia）.是一組遺傳性溶血性貧血.其共同特點是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成.導致血紅蛋白的組成成分改變,本組疾病的臨床癥狀輕重不一,大多表現為慢性進行性溶血性貧血.地中海貧血基因為隱性基因.只有雙方攜帶才能生出患病兒童.

本病以地中海沿岸國家和東南亞各國多見,我國長江以南各省均有報道,以廣東,廣西,海南,四川,重慶等省區發病率較高,在北方較為少見.若夫妻為同型地中海型貧血的帶因者,每次懷孕,其子女有1/4的機會為正常,1/2的機會為帶因者,另1/4的機會為重型地中海型貧血患者,因此,在遺傳咨詢及產前診斷方面,這是非常重要的疾病.　輕型地貧無需特殊治療.中間型和重型地貧應采取下列一種或數種方法給予治療.　　1.一般治療注意休息和營養,積極預防感染.適當補充葉酸和維生素E.　　2.輸血和去鐵治療此法在目前仍是重要治療方法之一.　　紅細胞輸注少量輸注法僅適用于中間型α和β地貧,不主張用于重型β地貧.對于重型β地貧應從早期開始給予中,高量輸血,以使患兒生長發育接近正常和防止骨骼病變.其方法是：先反復輸注濃縮紅細胞,使患兒血紅蛋白含量達120～150g/L；然后每隔2～4周輸注濃縮紅細胞10～15ml/kg,使血紅蛋白含量維持在90～105g/L以上.但本法容易導致含鐵血黃素沉著癥,故應同時給予鐵鰲合劑治療.　　3.鐵鰲合劑常用去鐵胺（deferoxamine),可以增加鐵從尿液和糞便排出,但不能阻止胃腸道對鐵的吸收.通常在規則輸注紅細胞1年或10～20單位后進行鐵負荷評估,如有鐵超負荷（例如SF>1000μg/L）,則開始應用鐵鰲合劑.去鐵胺每日25~50mg/kg,每晚1次連續皮下注射12小時,或加入等滲葡萄糖液中靜滴8～12小時；每周5～7天,長期應用.或加入紅細胞懸液中緩慢輸注.去鐵胺副作用不大,偶見過敏反應,長期使角偶可致白內障和長骨發育障礙,劑量過大可引起視力和聽覺減退.維生素C與鰲合劑聯合應用可加強去鐵胺從尿中排鐵的作用,劑量為200rng/日.阿膠是我國傳統的補血配方,乳酸亞鐵是很好的二價補鐵制劑,市場上很多補血產品將它們單獨作為配方來用.而鐵之緣片是將乳酸亞鐵,阿膠和蛋白鋅都作為功效成分,補鐵,生血加營養三效合一,能更好的預防和改善貧血,增強人體免疫力.

患了地貧正確地對癥及支持治療對維持和延長生命非常重要。有條件者可試用異基因骨髓或外周血干細胞移植，使用鐵螯合劑時，同時給維生素Ｃ有促進鐵排泄的作用，但大量使用維生素Ｃ會增加鐵對心臟的毒性作用，應慎用。

本病為常染色體共顯性遺傳,如果一方正常,一方為攜帶者,那么,有一半的幾率是攜帶者,一半的幾率是正常人,不會出現地中海貧血患兒的