地中海貧血的治療
病情描述(主要癥狀、發(fā)病時間):2009年12月22日,深圳市兒童醫(yī)院檢查,結果如下:G6PD比值1.58,RBC滲透脆性62.40,HbA37.18,HbF61.27,基因檢測為:1、檢測到a3.7型基因缺失DNA序列(-a3.7/型a-地貧雜合子,靜止型),未檢測到--SEA型基因缺失和a4.2型基因缺失DNA序列。2、檢測到41-42、654位點B(別它)-地貧基因雙突變(雙重雜合子)
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回答1
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孫占娟 主治醫(yī)師
連云港市第一人民醫(yī)院
三級甲等
風濕免疫科
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患者好,地中海貧血是一種遺傳病,主要有α地中海貧血和β地中海貧血兩大類,又可分為有極輕型、輕型、中間型及重型四等級。重型地中海貧血是一種非常嚴重的疾病,出生后3-6個月發(fā)病,他們需要終生定期的輸血和接受除鐵劑治療。極輕型地中海貧血無貧血所以又叫做地貧基因攜帶者,輕型地中海貧血僅有輕度貧血,多在體檢時才發(fā)現(xiàn),這兩型患者大多數(shù)都不會知道自己帶有這種遺傳基因。中間型患者中度貧血,可接受藥物治療和脾切除手術,提高血紅蛋白,但僅僅是改善貧血,不能治愈,相對較重的還要輸血。網(wǎng)上咨詢不能全面了解情況,身體若有不適請到公立醫(yī)院就診。
2018-11-22 18:05
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回答6
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趙蕾 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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地中海貧血又稱海洋性貧血.是一組遺傳性溶血性貧血.其共同特點是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成.導致血紅蛋白的組成成分改變,本組疾病的臨床癥狀輕重不一,大多表現(xiàn)為慢性進行性溶血性貧血.
2016-01-24 23:23
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回答5
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張建國 醫(yī)師
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其他
中醫(yī)科
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棘形紅細胞在正常人偶見。也可見于口形紅細胞增多癥。少量出現(xiàn)可見于彌漫性血管內(nèi)凝血、酒清中毒。口形紅細胞在β-脂蛋白缺乏癥病人的血涂片中出現(xiàn)較多。也可見于脾切除后、酒精中毒性肝臟疾病、尿毒癥。少量的這種細胞不一定有意義。并且出現(xiàn)這些也不是地中海貧血的表現(xiàn)。如能把血分析、外周血形態(tài)分析、肝腎功能結果發(fā)上來則更好分析。醫(yī)生詢問:請問誰告訴您是地中海貧血的?能把報告發(fā)上來么?做了血分析、肝腎功能嗎?
2016-01-24 22:33
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回答4
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尹君 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
耳鼻喉科
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沒必要繼續(xù)檢查沒有什么病理意義,希望思想上不要太悲觀應該不會有大問題。定期復查身體其他指標,飲食要全面,適當鍛煉身體。醫(yī)生詢問:是否患過其他疾病還有沒有其他癥狀。
2016-01-24 13:06
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回答3
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路永良 主治醫(yī)師
石家莊華光中醫(yī)腫瘤醫(yī)院
一級
伽瑪?shù)吨行?/p>
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地中海貧血是一種以骨髓無效造血為臨床特征的遺傳性溶血性貧血病,廣泛分布于世界沿海各地,我國廣東、廣西、海南等省尤為高發(fā),僅廣東省發(fā)生率高達7.1%。重型患兒病后只能靠頻繁輸血勉強維持生命,而且?guī)缀醵荚谕曦舱邸9撬枰浦彩悄壳肮J的唯一能根治該病的手段,國際上僅有意大利等極少數(shù)幾個國家能應用骨髓移植治療該病。國內(nèi)許多大醫(yī)院都在朝小兒骨髓移植治療重型地中海貧血這個方向努力,終因技術難度太大而無法突破。南方醫(yī)院兒科從80年代初開始,對地中海貧血的治療進行了深入研究,經(jīng)過不懈努力,取得了一系列重大突破。其中脾栓塞治療α地中海貧血技術走在全國前列,獲得軍隊科技進步獎。近年來,在全國率先應用臍帶血移植技術治療重型地中海貧血成功的基礎上,又在骨髓移植根治該病方面獲得了成功,特別是在我國獨生子女日益增多的情況下,采用父母供髓骨髓移植治療地中海貧血
2016-01-24 04:14
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回答2
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申蘭闊 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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您好:地中海貧血的治療;輕型地貧無需特殊治療中間型和重型地貧應采取下列一種或數(shù)種方法給予治療1.一般治療注意休息和營養(yǎng)積極預防感染適當補充葉酸和維生素E2.輸血和去鐵治療此法在目前仍是重要治療方法之一請結合當?shù)蒯t(yī)生。
2016-01-24 03:55
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