本病征為先天性糖脂代謝異常性疾病，屬于白質和灰質同時受累的類脂質沉積病，其特點是全身網狀內皮系統有大量的含有神經鞘磷脂的泡沫細胞。由于神經鞘磷脂缺乏致神經鞘磷脂代謝障礙，使脂與輔酶的作用失調，引起類脂質在體內過多沉積，在網狀內皮系統中，出現肝、脾大，中樞神經系統退行性變和骨髓功能低下。

脂存在于所有細胞之細胞膜和亞細胞的漿膜，包括紅細胞的基質。該酶缺乏時，此類脂不能被水解，致使在細胞內大量積聚，也常同時伴有膽固醇及雙磷酸鹽的沉積。膽固醇增加的原理不清膽固醇與鞘磷脂的代謝似乎存在密切關系，也可有少量其他神經鞘類脂的增加。C型的基因突變在18號染色體上，為細胞轉運外源膽固醇的缺陷及溶酶體中貯積了未脂化的膽固醇.

尼曼-皮克病又稱鞘磷脂沉積病，由神經鞘磷脂酶缺乏所引起的先天性糖脂代謝性疾病。其特點是全身單核巨噬細胞和神經系統有大量的含有神經鞘磷脂的泡沫細胞，臨床以肝、脾腫大和中樞神經系統受累為主要特點。