地中海貧血是一種由于遺傳性缺陷使正常數量的血紅蛋白A無法形成的疾病.血紅蛋白A是一種在生命開始后數月,存在于紅細胞中的一種血紅蛋白.于是細胞中便含有血紅蛋白F以作為部分補償,紅血素F是一種通常只能在新生嬰兒身上發現的紅血素.但是,患了地中海貧血的成人只能產生少量的血紅蛋白F,因此他們的紅細胞中所含血紅蛋白就比正常量要少一些.此外,在這種情況下,骨髓里的紅細胞大部分遭到破壞,剩下來的紅細胞也只能存活很短一段時間.飽和型地中海貧血叫做重型地中海貧血,只有遺傳了雙親缺陷的人才會罹患此病.它會造成嚴重貧血癥.當你只遺傳了父母中一個人的缺陷時,這就是地中海貧血特性.這種疾病很少會造成任何癥狀或殘廢.……3）如何處理如果你或你的孩子出現了上述的任何癥狀,你去看醫生,醫生會考慮你們罹患地中海貧血病的可能性.如果已知你的家中有人曾患此病,醫生就更能確定你們是否患了這種疾病.醫生首先會安排你接受血液檢查,以確定或否定你患此病的可能性.如果你家人中有人曾患過任何類型的地中海貧血病,而你又在考慮要生一個孩子,即使患的是地中海貧血特性,你也要跟醫生商量一下,看看你的孩子受影響的危險性有多大.在懷孕期間,對未出生胎兒作絨膜采樣,然后進行細胞基因分析,就可診斷地中海貧血病.這種診斷方式最好是在懷孕的第六周及第8周實施,因為在這個時候,只要有必要,就可安全地終止妊娠.如果你患了地中海貧血病,終生定期接受輸血就可消除貧血癥狀.如今只要輸入新生的紅細胞就具有同樣的作用.新生紅細胞存活時間較長,可使你接受輸血的次數減少一些.此外,你還需要一種藥物,這種藥物能使你身體減少過多的鐵質.……5）生活調理1.生活調理地中海貧血患者往往體虛,衛外不固,要慎起居,適寒溫,注意預防外感；多進行戶外活動；呼吸新鮮空氣；進行適宜的體育鍛煉,氣功鍛煉,打太極拳等有助于增強體質和抗病能力.2.飲食調理注意飲食調養,宜進食營養豐富的食物,凡辛辣厚味,過于滋膩,生冷不潔之物,當禁食或少食.由于小兒脾腎常不足的生理特點,喂養要合理,以免饑飽無常,偏食,飲食不潔損傷小兒脾胃.3.精神調理注意精神調養,對于虛勞血虛的預防有重要意義.七情過激,易使陰血暗耗,既是致病之因,又可加劇進程.所以本病患者應保持心情舒暢,樂觀.6）健脾養血食療膳方1.烏龍大棗湯取大棗50克,龍眼肉20克,砂仁15克,烏雞1只.加水適量,加油鹽調味,文火燉2小時,食肉飲湯.2.冬蟲夏草雞用冬蟲夏草,薏苡仁各30克,當歸10克,烏雞1只.加水適量,加油鹽調味,文水燉2小時,食肉飲湯.

一般來說，成年人發現地貧很大可能是輕度的，所以對本人影響不大。但因為是遺傳疾病，所以有可能遺傳給胎兒。

如果是這種情況應在孕中進行絨毛膜/羊水穿刺檢查胎兒基因型并根據結果決定是否可以正常生產(如果父母均為輕度地貧，可以生產的可能為75%)。所以孕婦的丈夫應立即進行徹底的地貧檢查。