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            現在有無辦法治療線粒體肌病

            線粒體肌病

            我因雙小腿疼痛,去醫院骨科、神經內科檢查,被診斷為線粒體肌病,請問現在有無辦法治療線粒體肌病呢?現在有無辦法治療線粒體肌病呢?

            • 回答3

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              尹君 醫師

              家庭醫生在線合作醫院

              其他

              耳鼻喉科

              你好目前無特效治療.可給予ATP,輔酶Q10和大量B族維生素等,丙酮酸羧化酶缺少的患者推薦高蛋白,高碳水化合物和低脂肪飲食.線粒體病的所有并發癥——肌肉無力,運動不耐受,聽力障礙,共濟失調,驚厥,學習障礙,白內障,心臟缺陷,糖尿病以及發育遲緩——都不是線粒體病所特有的.當然,如果某患者明顯地表現出其中的三至多項病癥,特別是當癥狀顯現在不止一個器官系統中時,那么應懷疑是線粒體病患者.為評估這些病癥的進行情況,醫師通常首先要詢問病人病史,然后為其進行體格及神經項目檢查.體格檢查一般包括爆發力和耐力測試,如運動測試,這其中可包括反復緊握拳頭,上下爬行梯子等動作.神經檢查可包括反射,視覺,發音及基本認知能力(思考能力)檢查.依靠由病史和各項檢查的結果,醫師可為病人制定進一步針對肌肉,大腦及其他器官損傷部分的測試.這些測試中最重要的是肌肉活組織切片檢查,該檢查要求提取患者的小部分肌肉活體標本供檢查.檢查中,為肌肉組織染色使線粒體呈現紅色,線粒體病侵犯的肌肉通常顯現紅纖維——富含線粒體的肌細胞(肌纖維)破裂.其他染色部分能顯示肌肉中必須線粒體酶是否缺失.也可從肌肉中提取線粒體蛋白測試其活性.除了肌肉組織切片檢查,非侵入性技術可在不提取活組織標本的前提下檢驗肌肉.比如,一項稱為肌肉磷磁共振光譜分析(musclephosphorusmagneticresonancespectroscopy,MRS)的技術可以用來測試磷酸肌酸和ATP(線粒體病中,通常這兩種物質是缺乏的)的含量.同樣,CT或MRI(核磁共振)都是用肉眼觀察肌肉結構的工具.CT或MRI可用于觀察大腦損傷的情況,使用頭皮表面電極的腦電圖(EEG)則可記錄大腦的活動狀況.血檢亦可采用,通過該檢驗可獲得血液或腦脊髓液(流通于大腦和脊髓中的液體)中乳酸和未使用原料分子的堆積情況.對于其他人體器官和組織的功能檢查,也可以使用相似的技術.比如,心電圖(EKG)可檢測心臟活動狀況,血檢可用于檢測腎功能異常的情況.最后,遺傳測試可用于確定某人是否有遺傳突變而導致線粒體病.在觀念上而言,該測試需要從血液或肌肉活組織中提取遺傳物質.必須注意一點,盡管陽性結果可確認疾病的存在,但陰性結果并不能說明受試人沒有線粒體病.

              2016-01-22 06:44
            • 回答2

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              趙蕾 醫師

              家庭醫生在線合作醫院

              其他

              內科

              線粒體肌病藥物治療  聯合用藥目前所用藥物大致分為以下4方面:  1清除氧自由基:輔酶Q10、艾地苯醌、維生素C、維生素E等;  2減少毒性產物:二氯乙酸、二甲基甘氨酸等;  3通過旁路傳遞電子:輔酶Q10、艾地苯醌、琥珀酸鹽、維生素K等;  4補充代謝輔酶:肌酸、肉堿、煙酰胺、硫胺素、核黃素等。  由于是近幾年才對這個病分子基礎的認識突飛猛進,所以治療是很有限的,現在只能、也主要依靠支持療法,而不是糾正根本缺陷。要是多吃高蛋白、高碳水化合物、低脂肪飲食,是好處的。

              2016-01-21 19:06
            • 回答1

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              肖起濤 主治醫師

              家庭醫生在線合作醫院

              其他

              內科

              線粒體肌病目前無特效治療.可給予ATP,輔酶Q10和大量B族維生素等,丙酮酸羧化酶缺少的患者推薦高蛋白,高碳水化合物和低脂肪飲食.線粒體病的所有并發癥——肌肉無力,運動不耐受,聽力障礙,共濟失調,驚厥,學習障礙,白內障,心臟缺陷,糖尿病以及發育遲緩——都不是線粒體病所特有的.當然,如果某患者明顯地表現出其中的三至多項病癥,特別是當癥狀顯現在不止一個器官系統中時,那么應懷疑是線粒體病患者.依靠由病史和各項檢查的結果,醫師可為病人制定進一步針對肌肉,大腦及其他器官損傷部分的測試.這些測試中最重要的是肌肉活組織切片檢查,該檢查要求提取患者的小部分肌肉活體標本供檢查.檢查中,為肌肉組織染色使線粒體呈現紅色,線粒體病侵犯的肌肉通常顯現紅纖維——富含線粒體的肌細胞(肌纖維)破裂.其他染色部分能顯示肌肉中必須線粒體酶是否缺失.也可從肌肉中提取線粒體蛋白測試其活性.

              2016-01-21 11:27
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