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            人類遺傳病計算

            多指

            遺傳病在我們生活中有很多,比如說常見的遺傳病有紅綠色盲,兔唇,多指病,佝僂病,侏儒癥等等。以前人們以為遺傳病是不容易治療的,但是隨著醫學的發達,醫學界有很多專業人士已經弄清遺傳病的發病過程,將治療遺傳病的方法研究出來,并劃分為不同的種類。人類遺傳病有哪些種類?

            • 回答4

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              李強 醫師

              濰坊市人民醫院

              三級甲等

              普內科

              用遺傳定律計算你想要的基因的患病概率或不患病概率,計算單中遺傳病比較簡單但計算兩種卻比較難。下面是我的一些判斷方法和口訣:無中生有為隱性,隱性看女病,女病男正非伴性(男正指的是患病女孩的父親或兒子)。有中生無為顯性,顯性看男病,男病女正非伴性(女正指的是患病男孩的母親或女兒),這個口訣是用來判斷是哪種遺傳病,是常隱還是常顯或伴隱還是伴顯。

              2016-01-22 01:03
            • 回答3

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              軒存旺 醫師

              家庭醫生在線合作醫院

              其他

              全科

              遲發性嚴重遺傳病遲發性嚴重遺傳病患者出生時無異常表現,發育到一定年齡才表現出癥狀,患者有生育能力,尤其是許多遲發的常染色體顯性遺傳病,發病年齡間期很長,例如慢性進行性舞蹈癥發病間期為25—60歲;遺傳性痙攣性共濟失調(Marie型),—般20一40歲發病,少數患者50~60歲才發病;面—肩—肱型肌營養不良發病間期從15—60歲;成年型多囊腎一般35~60歲出現癥狀,遲的到70歲以后才表現出癥狀。這些疾病的患者未發病以前常結婚生育,傳遞遺傳病基因,對人口先天素質有嚴重影響,遺傳咨詢時要特別注意.表現度不同的嚴重遺傳病就是不完顯性常染色體顯性遺傳病。有些患者癥狀表現得輕,有些患者病情表現得重。例如成骨發育不全、馬方綜合征、α—珠蛋白生成障礙性貧血、β-珠蛋白生成障礙性貧血等。雖然有些患者本人病情表現輕,但所生子女可能為重型患。,5,致死性嚴重遺傳病致死性嚴重遺傳病是指這些疾病的患者存活不到生育年齡即死亡。例如假性肥大型肌營養不’良是X連鎖隱性遺傳病,4~6歲發病,一般20歲左右死亡;染色體18—三體綜合征,一般6歲以內死亡,個別患者活到15歲;13—三體綜合征,一般6個月內死亡,個別患者活到10歲;貓叫綜合征(染色體5p—)個別活到15歲;黏多糖工型2~4歲發病,10歲死亡;黏多糖Ⅱ型2—4歲發病,青春期前死亡;黏多糖Ⅲ型2~4歲發病,20歲前死亡。這些遺傳病都是致死性的,存活不到生育年齡即死亡,對整個人群素質影響不大。

              2016-01-21 14:03
            • 回答2

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              劉浩慶 醫師

              肇慶市大旺開發區醫院

              一級

              全科

              首先,你要掌握好孟德爾的1,2定律!在做題的時候你要先判斷這種遺傳是屬于顯性遺傳還是隱性遺傳,然后再判斷是常染色體上的遺傳還是性染色體上的遺傳,然后在所給出的遺傳系譜圖中標出你所知道的基因,例如是常然色體上的隱性遺傳則標aaXY(男性)或aaXX(女性)。再通過系譜圖中的上下關系標出剩下的基因。

              2016-01-21 10:52
            • 回答1

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              王慶松 醫師

              家庭醫生在線合作醫院

              其他

              全科

              慢性進行性嚴重遺傳病有許多遺傳病表現為慢性進行性的,病程發展緩慢,開始時病情較輕,以后逐漸加重。不了解這種嚴重遺傳病的患者,在病情未加重以前常結婚生育,可能把這種遺傳病的致病基因傳給子代,子代患病。例如,肢帶型肌營養不良,從發病到喪失活動能力,經過大約20年;少年型家族性脊肌萎縮癥,一般17歲以后發病;肌陣攣性癲癇,10~20歲起病;視網膜色素變性等,都是致殘性遺傳病,慢性進行性發展,不宜婚育。不完全外顯嚴重遺傳病不完全外顯的嚴重遺傳病是某些顯性致病基因攜帶者本人不發病,且終身不發病,但可以把致病基因傳給子代,子代發病。例如視網膜母細胞瘤是不完全外顯的常染色體顯性遺傳病,致病基因攜帶者(男女均可)本人不發病,但可能生產患兒。這種遺傳病的攜帶者,本人不發病,常結婚生育,可以生產患兒。在遺傳咨詢時,很容易被忽視,要特別注意

              2016-01-21 04:45
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