腎小管性酸中毒（renaltubularacidosis）：由腎小管酸化尿液功能失常產生的一種表現.它與腎小球疾病晚期尿毒癥之酸中毒不同,后者是體內酸性代謝產物不能經腎小球濾出所致.腎小管酸中毒（RTA）是由于近端腎小管對HCO3－重吸收障礙和（或）遠端腎小管排泌氫離子障礙所致的一組成臨床綜合征.其主要表現為：　　①慢性高氯性酸中毒.　　②電解質紊亂.　　③腎性骨病.　　④按尿路癥狀等,特發性者為先天性缺陷多有家族史,早期無腎小球功能障礙.繼發性者可見于許多腎臟和全身疾病.癥狀和體征　　Ⅰ型,Ⅱ型RTA都伴有慢性代謝性酸中毒,輕度容量縮減和低鉀血癥,低鉀血癥可引起肌肉無力,反射減弱和癱瘓.Ⅰ型RTA尿中枸櫞酸鹽排出減少,骨鈣動員增加和高鈣尿.這些可引發骨質疏松,骨痛和尿中鈣石形成或腎鈣質沉著,腎實質損害和慢性腎衰均可發生.Ⅳ型RTA常僅有輕度酸中毒而無臨床癥狀,但如果高鉀血癥很嚴重可致心律失常或心肌麻痹.治療使用碳酸氫鈉可緩解癥狀,預防或制止腎衰和骨病的發展.根據以上典型臨床表現,排除其他原因所致的代謝性酸中毒,尿pH＞6者,即可診斷dR—TA,確定診斷應具有：①即使在嚴重酸中毒時,尿pH也不會低于5.5,②有顯著的鈣,磷代謝紊亂及骨骼改變,③尿銨顯著降低,④FEHCO3－＜5％,⑤氯化銨負荷試驗陽性.　治療方案　　1,糾正酸中毒　　兒童有6％~15％的碳酸氫鹽從腎臟丟失,在成人

Ⅰ型腎小管性酸中毒系遠端腎小管功能缺陷，不能在腎小管腔液與管周液之間建立起有效的PH梯度，泌氫及生成氨減少，使氫離子滯留體內，致產生酸中毒。家庭性者以成人女性比較多見，嬰兒型為短暫，好轉后很少復發。什么原因引起Ⅰ型腎小管性酸中毒一、原發性。家庭性及散發性：并可伴發某些遺傳病如骨硬化病、肝豆狀核變性、碳酸酐酶缺乏。二、藥物所致：兩性霉素B、鋰、甲苯及氨氯吡咪。三、鈣代謝紊亂：特發性尿鈣增多癥、甲狀旁腺機能亢進、維生素D過多等。四、自身免疫性疾病：原發性高丙種球蛋白血癥、系統性紅斑狼瘡、干燥綜合征、橋本氏甲狀腺炎、肝硬化。五、腎間質疾患：梗阻性腎病、腎移植排斥反應、海綿腎、止痛藥性腎病、鐮狀紅細胞病等。Ⅰ型腎小管性酸中毒有什么癥狀一、代謝性酸中毒：可有厭食、惡心、嘔吐、心悸、氣短、乏力等癥狀，嬰兒型則生長發育遲緩。二、電解質紊亂：①遠端腎小管泌H＋能力障礙，尿NH4＋及可滴定酸排出減少，尿PH值不能降至6.0以下，尿鉀、鈉、鈣排出增多，患者常有煩渴、多尿、及失水等癥狀。②尿鈉排泄增加，血鈉降低，為增加鈉的回吸收，醛固酮分泌增多，加劇鉀從尿中排出，易發生低鈉，低鉀血癥，患者常出現肌無力及軟癱現象，嚴重時常影響呼吸及導致心律失常。③尿鈣增多，常致血鈣降低，可引發甲狀旁腺機能亢進，促進對骨的消溶速率，且酸中毒的存在，骨中堿性礦鹽被吸收，加重骨質脫鈣，常表現為纖維性骨炎，骨質疏松，甚至出現病理性骨折。尿鈣排泄增多，腎小管泌H＋功能低下，腎內易有鈣結石形成，若引起梗阻，將加劇腎小管酸中毒的程度。Ⅰ型腎小管性酸中毒需要做哪些檢查一、尿PH值在6.0以上。二、有低血鈉、低血鉀及低鈣血癥，血氯明顯增高。三、X線檢查發現骨質疏松，病理性骨折或尿路結石。四、氯化銨負荷試驗。五、血、尿、二氧化碳張力測定。如何治療一、防止誘發本病加劇的因素。二、矯正酸中毒及電解質紊亂：補堿可口服碳酸氫鈉1-4g，每日3次：亦可給復方枸櫞酸鈉（枸櫞酸鈉9.8g、枸櫞酸14g，加水至100ml)50-100ml/d，分次口服。三、有低血鉀者，可服10％枸櫞酸鉀60-100ml/d。四、有嚴重骨病者可給鈣三醇（1.25羥基維生素D3），0.25μg/d，需注意血鈣變化。

由先天遺傳缺陷和各種繼發因素導致近端腎小管回吸收碳酸氫鈉或/和遠端腎小管排酸功能障礙的一種代謝性酸中毒。按不同臨床表現分為四型，根據其程度不同分為完全性和不完性。以較常見的完全性遠端腎小管酸中毒（完全性Ⅰ型腎小管酸中毒）為代表。診斷一、病史及癥狀（一）20～40歲女性較多見，部分病人可有慢性腎盂腎炎，長期服用鎮痛劑、抗生素、棉子油病史；有的患肝臟彌漫性疾病，系統性疾病，先天性或后天性腎臟疾病。（二）多數有多飲多尿，夜尿增多，消瘦，體重減輕癥狀。（三）絕大部分骨骼肌無力，尤以雙下肢為重，有的呈周期性麻痹樣，甚至呼吸肌麻痹。（四）常有關節、骨骼疼痛，周身酸痛。（五）少數病人伴耳聾、突發性骨折、腎絞痛伴血尿、牙齒松動。（六）可存在原發病癥狀。二、體檢發現（一）多較消瘦，皮膚粗、干燥。青少年生長發育障礙。（二）有的雙下肢畸形，肌肉萎縮，功能障礙，骨折處或骨盆擠壓痛，牙齒松動。（三）生理腱反射減弱、消失，肌力明顯減退。（四）可有原發病體征。三、輔助檢查（一）不同程度低鉀、低鈉、低鈣、高氯血癥，低碳酸氫根血癥，血pH值較低，尿pH值多大于5.5。（二）酸負荷試驗（氯化銨負荷試驗，尿二氧化碳分壓測定，硫酸鈉負荷試驗等），尿pH值大于5.5為陽性結果。（三）尿常規多輕微改變或正常。有原發病或腎臟有其他病變時可出現改變。（四）血BUN和Cr多正常或輕度增高。（五）B型超聲檢查依病變不同而異，有的呈腎結石、鈣化灶，有的無異常。（六）血氣分析主要呈代謝性酸中毒，可伴代償性呼吸性堿中毒。（七）X線骨骼檢查：骨質疏松、軟化明顯，以下肢和骨盆為重。有的呈現骨折。核素骨骼掃描可見核素吸收稀疏、不均勻。鑒別診斷應與周期性麻痹、尿崩癥、糖尿病、風濕性和類風濕性關節炎、腎功能不全失代償期相鑒別。一、祛除誘發加重因素，如明顯利尿、對腎有損害的藥物。有結石或伴尿路梗阻要及早治療。二、補充鉀鹽常用枸櫞酸鉀口服，一般20ml，3/d。用量依血鉀水平而異，需長期維持。但不可口服氯化鉀，只有明顯低血鉀引起危及生命的心律失常時，才可靜滴氯化鉀至血鉀3.5mmol/L時即刻停用。三、糾正代謝性酸中毒與補充鉀鹽同時應用，口服或靜滴碳酸氫鈉的用量依血碳酸氫根水平及呼吸代償能力、血pH值綜合判斷，輕者用1.0，3/d。也可長期口服枸櫞酸鈉合劑10～20ml，3/d。四、糾正骨質疏松可長期口服維生素AD丸，α-D30.5μg，1/d，同時加用鈣劑。需定期監測血鈣水平，以防發生高鈣血癥。還可肌注苯丙酸諾龍，以利骨質成長。五、中醫中藥可按腎陰虛或腎陽虛辨證施治應用六味地黃丸、金匱腎氣丸、附地黃丸等。

1.堿性藥物由于遠端腎小管排H+減少在體內潴留,引起代謝性酸中毒,而近端腎小管酸中毒時,HCO3-重吸收功能障礙,患兒碳酸氫鹽的腎閾降低至17～20mmol/L以下（正常為25～26mmol/L,小嬰兒為22mmol/L）,即使血漿HCO3-正常時,由于腎閾降低,濾液中的HCO3-大量從尿中排出,引起酸中毒.堿性藥物的應用在于糾正酸中毒,早期使用能使臨床癥狀得以改善或完全消失.常用制劑有2種：①碳酸氫鈉和枸櫞酸鹽混合液.碳酸氫鈉可直接發揮作用,急性或慢性酸中毒時均可采用.Ⅰ型患兒碳酸氫鹽丟失甚少,只需中和體內酸性產物,一般給予1～5mmol/(kg·d)；Ⅱ型腎小管酸中毒用堿性藥物治療除要中和體內潴留的酸性產物外,還須補償尿中丟失的碳酸氫鹽,故需較大劑量,開始可用5～10mmol/(kg·d）,靜脈注射或口服,治療過程中需根據血碳酸氫鹽或二氧化碳結合力及24h尿鈣排出量調整劑量,其中尿鈣排泄量是指導治療較敏感的指標,應調整劑量使24h尿鈣排泄量在2mg/kg以下.碳酸氫鈉劑量過大,可產生腹脹,噯氣等副作用.②枸櫞酸鹽混合液：有2種制劑,一種為枸櫞酸鈉,枸櫞酸鉀各100g,加水至1000ml,每毫升含堿基2mmol.另一種為枸櫞酸鈉100g.枸櫞酸140g加水至1000ml,每毫升含鈉1mmol.劑量為1mmol/(kg·d),分4～5次口服.　　2.鉀鹽補充腎小管酸中毒除高氯性酸中毒外,由于遠端腎小管腎單位H+排泌障礙,H+-Na+交換減少,競爭性的K+-Na+交換增加,致使排鉀過多,造成低鉀血癥；近端腎小管由于NaHCO3的大量丟失,血漿容量減少,引起繼發性醛固酮增多,結果是NaCl重吸收增加,代替丟失的NaHCO3而產生高氯血癥酸中毒；吸鈉排鉀引起明顯的低鉀血癥,因此鉀的補充十分重要,當有明顯低鉀血癥時,應先補鉀鹽再糾正酸中毒,以免誘發低力爭上游危相.常含有鉀鹽的枸櫞酸鹽合劑,開始劑量2～4mmol/(kg·d),分3～4次口服,患有近端腎小酸中毒者最大劑量為4～10mmol/(kg·d)方能維持正常血鉀濃度.治療過程中根據病情及血鉀濃度調整用量.因氯化鉀含有氯離子應慎用.　　3.鈣制劑應用慢性酸中毒可導致尿鈣排出增加,妨礙25（OH）D轉變為1.25（OH）2D,此外,有些病人胃酸缺乏,影響腸道對鈣的吸收,使血鈣偏低.低血鈣可引起繼發性甲狀旁腺功能亢進,增加磷廓清,血中磷酸鹽與鈣離子降低則使骨質不能礦化,形成枸僂病；在糾正酸中毒過程中也可出現低鈣血癥,甚至驚厥.均需要補充鈣劑.嚴重低鈣血癥可靜脈滴入10%葡萄糖酸鈣,每次0.5～1.0mg/kg或5～10mg/次加倍稀釋后緩慢輸注.同時進行心臟監護,心率低于60次/分時則停止注射,以防發生心跳驟停.必要時可間隔6～8h重復使用.一般低鈣可口服鈣劑,按15mg/kg鈣離子補充.　　4.維生素D治療慢性酸中毒可影響維生素D及鈣代謝,特別在無端腎小管酸中毒并有明顯佝僂病時需補充維生素D.它可促進胃腸粘膜和腎小管對鈣的吸收,提高血鈣濃度,有利于骨的礦化.可選用以下維生素D制劑；①普通維生素D2或D3,劑量可自5000～10000U開始,漸加量,個別可高達10萬U/d.②25（OH）D,50μg/d,或雙氫速變固醇0.1～0.2mg/d.③1.25（OH）2D,劑量為0.5～1.0μg/d,可收到良好療效,治療過程中必須密切監測血鈣,開始每周查1次,以后可每月1次.當血鈣恢復正常,佝僂病癥狀減輕時,應減量,以防發生高鈣血癥及維生素D中毒.　　5.利尿劑對Ⅰ,Ⅲ型病例可減少腎臟鈣鹽沉積；對重癥Ⅱ型病例需大量使用碳酸氫鹽時,不僅可以提高碳酸氫鹽的腎閾,減少尿中丟失,還可以減少堿性藥物的用量；對Ⅳ型腎小管酸中毒同時使用利尿劑有助于糾正酸中毒和降低血鉀濃度.　　6.Ⅳ型腎小管酸中毒的治療除按原則糾正酸中毒外,由于其病理改變缺乏醛固酮或遠端腎小管及集合管對醛固酮反應低下,腎小管對NaHCO3的重吸收減少,NaHCO3排出增多,尿排酸,排鉀,排銨減少,致使H+及K+在體內潴留,引起代謝性酸中毒和高鉀血癥.故Ⅳ型患兒禁忌補鉀.Ⅳ型腎小管酸中毒常見于Addison病,先天性腎上腺皮質增生癥（又稱腎上腺生殖器綜合征）及腎發育不良等,須補充糖皮質激素或鹽皮質激素,目前常用的糖皮質激素為氫化可的松,劑量10～20mg/m2,鹽皮質激素多應用氟氫

腎小管性酸中毒（renaltubularacidosis,RTA)是由于近端腎小管重吸收碳酸氫鹽或遠端腎小管排泌氫離子功能缺陷所致的臨床綜合征。根據腎小管受損部位及其病理生理基礎分為4型：Ⅰ型為遠端腎小管酸中毒（distalrenaltubularacidosis,DRTA)又稱經典型腎小管酸中毒。Ⅱ型為近端腎小管酸中毒（prowimalrenaltubularacidosis,PRTA).Ⅲ型為Ⅰ型和Ⅱ型的混合，又稱混合型，Ⅳ型腎小管酸中毒是由于先天性或獲得性醛固酮分泌不足或腎小管對醛固酮反應不敏感所引起的代謝性中毒和高血鉀癥。每型探尋其病因又可分為原發性或繼發性腎小管酸中毒。治療措施　　1.堿性藥物由于遠端腎小管排H+減少在體內潴留，引起代謝性酸中毒，而近端腎小管酸中毒時，HCO3-重吸收功能障礙，患兒碳酸氫鹽的腎閾降低至17～20mmol/L以下（正常為25～26mmol/L，小嬰兒為22mmol/L），即使血漿HCO3-正常時，由于腎閾降低，濾液中的HCO3-大量從尿中排出，引起酸中毒。堿性藥物的應用在于糾正酸中毒，早期使用能使臨床癥狀得以改善或完全消失。常用制劑有2種：①碳酸氫鈉和枸櫞酸鹽混合液。碳酸氫鈉可直接發揮作用，急性或慢性酸中毒時均可采用。Ⅰ型患兒碳酸氫鹽丟失甚少，只需中和體內酸性產物，一般給予1～5mmol/(kg·d)；Ⅱ型腎小管酸中毒用堿性藥物治療除要中和體內潴留的酸性產物外，還須補償尿中丟失的碳酸氫鹽，故需較大劑量，開始可用5～10mmol/(kg·d），靜脈注射或口服，治療過程中需根據血碳酸氫鹽或二氧化碳結合力及24h尿鈣排出量調整劑量，其中尿鈣排泄量是指導治療較敏感的指標，應調整劑量使24h尿鈣排泄量在2mg/kg以下。炭酸氫鈉劑量過大，可產生腹脹，噯氣等副作用。②枸櫞酸鹽混合液：有2種制劑，一種為枸櫞酸鈉，枸櫞酸鉀各100g，加水至1000ml，每毫升含堿基2mmol。另一種為枸櫞酸鈉100g。枸櫞酸140g加水至1000ml，每毫升含鈉1mmol。劑量為1mmol/(kg·d)，分4～5次口服。　　2.鉀鹽補充腎小管酸中毒除高氯性酸中毒外，由于遠端腎小管腎單位H+排泌障礙，H+-Na+交換減少，競爭性的K+-Na+交換增加，致使排鉀過多，造成低鉀血癥；近端腎小管由于NaHCO3的大量丟失，血漿容量減少，引起繼發性醛固酮增多，結果是NaCl重吸收增加，代替丟失的NaHCO3而產生高氯血癥酸中毒；吸鈉排鉀引起明顯的低鉀血癥，因此鉀的補充十分重要，當有明顯低鉀血癥時，應先補鉀鹽再糾正酸中毒，以免誘發低力爭上游危相。常含有鉀鹽的枸櫞酸鹽合劑，開始劑量2～4mmol/(kg·d)，分3～4次口服，患有近端腎小酸中毒者最大劑量為4～10mmol/(kg·d)方能維持正常血鉀濃度。治療過程中根據病情及血鉀濃度調整用量。因氯化鉀含有氯離子應慎用。　　3.鈣制劑應用慢性酸中毒可導致尿鈣排出增加，妨礙25（OH）D轉變為1.25（OH）2D，此外，有些病人胃酸缺乏，影響腸道對鈣的吸收，使血鈣偏低。低血鈣可引起繼發性甲狀旁腺功能亢進，增加磷廓清，血中磷酸鹽與鈣離子降低則使骨質不能礦化，形成枸僂病；在糾正酸中毒過程中也可出現低鈣血癥，甚至驚厥。均需要補充鈣劑。嚴重低鈣血癥可靜脈滴入10%葡萄糖酸鈣，每次0.5～1.0mg/kg或5～10mg/次加倍稀釋后緩慢輸注。同時進行心臟監護，心率低于60次/分時則停止注射，以防發生心跳驟停。必要時可間隔6～8h重復使用。一般低鈣可口服鈣劑，按15mg/kg鈣離子補充。　　4.維生素D治療慢性酸中毒可影響維生素D及鈣代謝，特別在無端腎小管酸中毒并有明顯佝僂病時需補充維生素D。它可促進胃腸粘膜和腎小管對鈣的吸收，提高血鈣濃度，有利于骨的礦化。可選用以下維生素D制劑；①普通維生素D2或D3，劑量可自5000～10000U開始，漸加量，個別可高達10萬U/d。②25（OH）D，50μg/d，或雙氫速變固醇0.1～0.2mg/d。③1.25（OH）2D，劑量為0.5～1.0μg/d，可收到良好療效，治療過程中必須密切監測血鈣，開始每周查1次，以后可每月1次。當血鈣恢復正常，佝僂病癥狀減輕時，應減量，以防發生高鈣血癥及維生素D中毒。　　5.利尿劑對Ⅰ，Ⅲ型病例可減少腎臟鈣鹽沉積；對重癥Ⅱ型病例需大量使用碳酸氫鹽時，不僅可以提高碳酸氫鹽的腎閾，減少尿中丟失，還可以減少堿性藥物的用量；對Ⅳ型腎小管酸中毒同時使用利尿劑有助于糾正酸中毒和降低血鉀濃度。　　6.Ⅳ型腎小管酸中毒的治療除按原則糾正酸中毒外，由于其病理改變缺乏醛固酮或遠端腎小管及集合管對醛固酮反應低下，腎小管對NaHCO3的重吸收減少，NaHCO3排出增多，尿排酸、排鉀、排銨減少，致使H+及K+在體內潴留，引起代謝性酸中毒和高鉀血癥。故Ⅳ型患兒禁忌補鉀。Ⅳ型腎小管酸中毒常見于Addison病，先天性腎上腺皮質增生癥（又稱腎上腺生殖器綜合征）及腎發育不良等，須補充糖皮質激素或鹽皮質激素，目前常用的糖皮質激素為氫化可的松，劑量10～20mg/m2,鹽皮質激素多應用氟氫可的松，劑量0.15mg/m2。　　如腎小管酸中毒并有腎濃縮功能受損，必須供給充分的水分，每日大約2～5l/m2。　　【預后】　　本癥多數病例需要長期治療，甚至需終生治療。應定期門診隨訪測定血的pH值。碳酸氫鹽濃度和尿鈣排出量，謹慎調整藥物劑量。其預后取決于早期診斷，早期合理治療和長期堅持規律性治療。若能早期合理治療，可預防嚴重腎鈣化和腎功能不全，預后較好。若中斷治療，代謝性酸中毒所致臨床癥狀可復發，則導致腎功能不全或衰竭，預后不良。