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邢學法 主治醫師
冠縣辛集中心衛生院
一級
外科
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基因遺傳病是指受一對等位基因控制的遺傳病,有6600多種,并且每年在以10-50種的速度遞增,單基因遺傳病已經對人類健康構成了較大的威脅.較常見的有紅綠色盲,血友病,白化病等.根據致病基因所在染色體的種類,通常又可分四類:一,常染色體顯性遺傳病致病基因為顯性并且位于常染色體上,等位基因之一突變,雜合狀態下即可發病.致病基因可以是生殖細胞發生突變而新產生,也可以是由雙親任何一方遺傳而來的.此種患者的子女發病的概率相同,均為1/2.此種患者的異常性狀表達程度可不盡相同.在某些情況下,顯性基因性狀表達極其輕微,甚至臨床不能查出,種情況稱為失顯(nonpenetrance).由于外顯不完全,在家系分析時可見到中間一代人未患病的隔代遺傳系譜,這種現象又稱不規則外顯(irrequlardominance).還有一些常染色體顯性遺傳病,在病情表現上可有明顯的輕重差異,純合子患者病情嚴重,雜合子患者病情輕,這種情況稱不完全外顯
2016-01-21 12:25
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薛祖洋 醫師
冠縣人民醫院
二級甲等
兒科
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單基因遺傳還分為顯性遺傳和隱性遺傳,下面我分別舉例.1.如果一個疾病是顯性遺傳,假設父母親其中一方如母親患有這種疾病,而且疾病的病變位置是在常染色體上.母親的基因型是AA(為了能夠突出病變,我把母親的基因型寫成Aa,其中a表示異常的基因),父親的基因型是XY.假如此時懷有一個孩子,那么孩子的基因型兩兩組合的類型就為AA,aA,aA,AA.這種情況下只要含有x的基因的孩子都是患病的孩子,那么你可以計算一下概率就為二分之一.2.如果是隱性遺傳的疾病,也就是說要孩子的兩個基因都未aa的時候才會患病,那么這個時候你可以試著用一張紙劃一下,如果這個時候只有父母親任意一方攜帶這種基因的話是怎么都不會使得孩子有疾病的.那么假設這個時候父母親都是該疾病的隱形攜帶者,如母親的染色體是Aa,父親的為Aa.那么懷孕之后還在的基因型可能的類型兩兩組合就為AA,aa,Aa,Aa,這個時候只有aa才是有病的孩子.那么你可以計算一下概率為四分之一.3.如果是性染色體疾病的話,你可以同樣的計算,只不過這個時候判斷男孩女孩的患病率是不一樣的,如果是Y染色體的疾病的話,女孩是不可能患有此疾病的.
2016-01-21 03:16
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回答2
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張俊相 住院醫師
威縣婦女兒童醫院
二級甲等
外科
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多基因遺傳病是遺傳信息通過兩對以上致病基因的累積效應所致的遺傳病,其遺傳效應較多地受環境因素的影響.與單基因遺傳病相比,多基因遺傳病不是只由遺傳因素決定,而是遺傳因素與環境因素共同起作用以上是對“舉例說明如何計算單基因遺傳病的..”這個問題的建議,希望對您有幫助,祝您健康!
2016-01-21 00:25
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尹君 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
耳鼻喉科
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您好:單基因遺傳病是指受一對等位基因控制的遺傳病.比如說白化病是常染色體隱形遺傳病,其致病基因是隱形的并且是純合子也就是說一對等位基因都是致病基因,此時才會發病.其他任何情況都不會發病.假設它的致病基因是a,則其正常等位基因應該是A.因為是隱性遺傳病,所以其父母的基因中都肯定會含有致病基因.如果其父母都是白化病,也就是說父母的基因型都為aa,那么無論如何,子女都會得病.如果父親是患者,母親正常.即aa和Aa,那么父親提供的基因只有a,而母親提供的有A和a,父親與母親的基因進行配對,那么結果就只有兩種aa和Aa.即生育一個后代,不分性別都會有二分之一的概率得病.如果母親是患者,父親正常則結果還是一樣,也是二分之一的概率.如果父親是患者aa,母親正常時AA,那么父親提供的基因是a,母親提供的基因是A,則配對后始終只有Aa一個基因型,這是正常的基因不會犯病.如果母親是患者aa,父親正常時是AA,那么結果和上述一樣,不會遺傳.如果父母都正常并且都是AA,那么后代肯定正常.如果父母都正常但都是攜帶者即都是Aa,那么他們能提供的基因都有A和a,根據交叉互換的規律,生出的孩子基因型AA占四分之一,不發病,基因型Aa占四分之二,也不發病,基因型aa占四分之一,但是會發病.常染色體隱形遺傳病是最簡單的,其他如常染色體顯性遺傳病,伴性染色體顯性或隱形遺傳病,都會很復雜.所以生孩子以前一定要到醫院進行體檢,進行優生措施.以免發生意外.
2016-01-20 14:17
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Q: 單基因遺傳病怎么診斷
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什么是單基因遺傳病? 單基因遺傳病是指致病的染色體中來自父親或母親的一對染色體上基因的異常所引起的遺傳病。這類疾病雖然種類很多,3000種以上,但是每一種病的患病率較低,多屬罕見病。按照遺傳方式又可將單基因病分為四類:①常染色體顯性遺傳病。②常染色體隱性遺傳病。③常染色體不完全顯性遺傳病。④ 伴性遺傳病。 查看全文»