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回答1
我們邀請臨床執業醫師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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劉怡潼 主治醫師
廣東省第二人民醫院
三級甲等
生殖醫學中心
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你好，單基因遺傳病的檢查診斷：基因診斷是近年來發展迅速的一種新的診斷技術，現已應用于臨床，特別是在產前診斷方面發揮著巨大作用。近年來得到迅速發展的重組DNA技術，由于對異常基因的結構進行直接分析或對限制性片段長度多態連鎖的基因缺陷進行分析，就使得在不知道發病機理、不知道致病基因產物是什么的情況下，可通過直接檢查基因的結構，而作出產前或發病前的早期診斷。
2016-09-02 13:43
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就醫問藥
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什么是單基因遺傳病? 單基因遺傳病是指致病的染色體中來自父親或母親的一對染色體上基因的異常所引起的遺傳病。這類疾病雖然種類很多，3000種以上，但是每一種病的患病率較低，多屬罕見病。按照遺傳方式又可將單基因病分為四類：①常染色體顯性遺傳病。②常染色體隱性遺傳病。③常染色體不完全顯性遺傳病。④ 伴性遺傳病。 查看全文»
