地中海貧血基因分型17種突變,反向點雜交
男的,34多歲,剛要結婚,地中海貧血基因分型17種突變,反向點雜交,基因突變,ivs_ii-654位點突變基因雜合子,如果女方無地貧。這樣對下一代的影響大么。:
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孔書雪 醫師
河北省邢臺市威縣人民醫院
二級甲等
內科
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本病是由于珠蛋白基因的缺失或點突變所致。 1.β地中海貧血人類β珠蛋白基因簇位于11p15.5。β地中海貧血(簡稱β地貧)的發生主要是由于基因的點突變,少數為基因缺失。基因缺失和有些點突變可致β鏈的生成完全受抑制,稱為β0地貧;有些點突變使β鏈的生成部分受抑制,則稱為β地貧。 β地貧基因突變較多,迄今已發現的突變點達100多種,國內已發現28種。其中常見的突變有6種:①β41-42(-TCTT),約占45%;②IVS-Ⅱ654(C→T),約占24%;③β17(A→T);約占14%;④TATA盒-28(A→T),約占9%;⑤β71-72(A),約占2%;⑥β26(G→A),即HbE26,約占2%。 輕型地貧無需特殊治療。中間型和重型地貧應采取下列一種或數種方法給予治療。一般治療 注意休息和營養,積極預防感染。適當補充葉酸和維生素E。輸血和去鐵治療 此法在目前仍是重要治療方法之一。
2016-01-20 23:21
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回答2
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吳志全 主治醫師
河北醫科大學附屬平安醫院
二級甲等
兒科
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夫妻雙方一方有攜帶地中海平血基因,出生的小孩一般是攜帶基因,而不會發病。建議在排除先生沒有攜帶地中海基因的情況下,可以要小孩。
2016-01-20 15:03
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回答1
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黃飛龍 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
婦產科
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現在醫學界對地貧這個病還沒有辦法,而中醫認為地貧多為肝腎虧虛,久病成瘀,而在本人多年臨床經驗運用中發現吉林白山正茂的血寶膠囊對地貧還是有一定療效 的可以緩解病癥.只不過藥品有點高一合要三十來塊錢各大藥店有得賣
2016-01-20 10:59
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