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            孕婦地中海貧血β17種常見基因突變

            地中海貧血

            診斷結果建議與解釋:1、a地貧基因分型檢測范圍包括SEA型,3.7型,4.2型。未排除a-地貧點突變,建議進一步做a-地貧點突變基因檢測。2、B-地貧基因分型檢測范圍包括常見的17種基因突變:41/42,71/72,17,-28,654,43,-29,BE,31,I-1,I-5,27/28,14/15,-32,-30,CAP,Int

            • 回答1

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              李強 醫師

              濰坊市人民醫院

              三級甲等

              普內科

              您好,地中海貧血具有一定的遺傳性,所以你的情況結合一下是否有遺傳史,做進一步檢查確定。地中海貧血為常染色體遺傳病,為血紅蛋白珠蛋白鏈缺乏或異常,分為α和β型,其中以α地中海貧血的Hbbart's對胎兒及孕婦影響最大,可導致胎兒溶血水腫,孕晚期死胎;母體發生妊娠高血壓、胎盤早剝等嚴重合并癥,夫妻一方患病,應該做產前羊水及絨毛篩查。

              2016-01-20 22:45
            就醫問藥

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            什么是地中海貧血?   地中海貧血又稱海洋性貧血(thalassemla,簡稱地貧,據全國醫學名詞審定委員會規定應稱為“珠蛋白生成障礙貧血”),是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成,導致血紅蛋白的組成成分改變。本組疾病的臨床癥狀輕重不一,大多表現為慢性進行性溶血性貧血。可將地貧分為α-地中海貧血;β-地中海貧血、δ-地中海貧血、γ-地中海貧血及少見的δβ地中海貧血;以前二種類型常見。 查看全文»

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