孕婦地中海貧血β17種常見基因突變
診斷結果建議與解釋:1、a地貧基因分型檢測范圍包括SEA型,3.7型,4.2型。未排除a-地貧點突變,建議進一步做a-地貧點突變基因檢測。2、B-地貧基因分型檢測范圍包括常見的17種基因突變:41/42,71/72,17,-28,654,43,-29,BE,31,I-1,I-5,27/28,14/15,-32,-30,CAP,Int
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回答1
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李強 醫師
濰坊市人民醫院
三級甲等
普內科
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您好,地中海貧血具有一定的遺傳性,所以你的情況結合一下是否有遺傳史,做進一步檢查確定。地中海貧血為常染色體遺傳病,為血紅蛋白珠蛋白鏈缺乏或異常,分為α和β型,其中以α地中海貧血的Hbbart's對胎兒及孕婦影響最大,可導致胎兒溶血水腫,孕晚期死胎;母體發生妊娠高血壓、胎盤早剝等嚴重合并癥,夫妻一方患病,應該做產前羊水及絨毛篩查。
2016-01-20 22:45
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