本病亦稱Kohler-Freiberg病，多數學者認為其發病與慢性損傷有關，也有學者認為是年幼時跖骨頭創傷性骨骺骨折所致。好發部位依次為第2跖骨頭、第3跖骨頭，偶見于第4跖骨。

本病好發于10～18歲的青少年，女性居多，亦可見于成人，10%為雙側性。患者步行時前足痛，可有發作性劇痛。受累跖骨頭、頸部腫脹，壓痛以跖面明顯，趾背伸時疼痛加劇。病程較長，為1～3年。可因關節面不平、骨贅壓迫等造成持續性疼痛或局部輕度畸形。

初期當負重時受累的閉跖關節疼痛。檢查時足前部與足背微腫，受累的跖骨頭輕度增厚并有壓痛，跖趾關節活動輕度受限，活動時有疼痛。晚期跖骨頭關節面完全扁平，遺留變形的關節，活動受限更為明顯，但疼痛往往消失。如果疼痛持續存在并加重，常已伴發骨性關節病。

跖骨頭骨軟骨病是發生在跖骨頭骨的無菌性壞死。多發生在15-16歲青少年，女性更常見。偶見于成年。壞死常發生在第二跖骨頭，偶見于第三跖骨頭。根據X線檢查，可分為早、中、晚三期：早期表現為跖骨頭骨骺致密，邊緣不齊；中期為骨骺碎裂，關節間隙增寬；晚期關節腔變窄，變平，骨質硬化，關節內有游離體，出現退行性關節病變。