如果夫妻雙方都有地中海貧血的,..
如果夫妻雙方都有地中海貧血的,一個(gè)a型一個(gè)ab型,請(qǐng)問我們還有機(jī)會(huì)生一個(gè)正常的小孩嗎?
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回答5
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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孟慶福 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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如果夫妻兩人都患有這種疾病,那么每次懷孕孩子會(huì)有百分之二十五的機(jī)會(huì)正常,百分之五十的機(jī)會(huì)成為極輕型或輕型患者,而有百分之二十五的機(jī)會(huì)可患上重型貧血.如果夫妻倆都患有同一類型的地中海貧血,那么便有機(jī)會(huì)生下重型貧血的孩子,最常見的便是夫妻都為極輕型和輕型α或β地中海貧血,結(jié)果生下重型α或β型貧血的孩子.你們這最好不要懷孕.
2016-01-13 18:35
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回答4
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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申蘭闊 醫(yī)師
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病因和發(fā)病機(jī)制 本病是由于珠蛋白基因的缺失或點(diǎn)突變所致.組成珠蛋白的肽鏈有4種,即α,β,γ,δ鏈,分別由其相應(yīng)的基因編碼,這些基因的缺失或點(diǎn)突變可造成各種肽鏈的合成障礙,致使血紅蛋白的組分改變.通常將地中海貧血分為α,β,δβ和δ等4種類型,其中以β和α地中海貧血較為常見. 1.β地中海貧血人類β珠蛋白基因簇位于11p15.5.β地中海貧血(簡稱β地貧)的發(fā)生主要是由于基因的點(diǎn)突變,少數(shù)為基因缺失.基因缺失和有些點(diǎn)突變可致β鏈的生成完全受抑制,稱為β0地貧;有些點(diǎn)突變使β鏈的生成部分受抑制,則稱為β+地貧. β地貧基因突變較多,迄今已發(fā)現(xiàn)的突變點(diǎn)達(dá)100多種,國內(nèi)已發(fā)現(xiàn)28種.其中常見的突變有6種:①β41-42(-TCTT),約占45%;②IVS-Ⅱ654(C→T),約占24%;③β17(A→T);約占14%;④TATA盒-28(A→T),約占9%;⑤β71-72(+A),約占2%;⑥β26(G→A),即HbE26,約占2%. 重型β地貧是β0或β+地貧的純合子或β0與β+地貧雙重雜合子,因β鏈生成完全或幾乎完全受到抑制,以致含有β鏈的HbA合成減少或消失,而多余的α鏈則與γ鏈結(jié)合而成為HbF(a2γ2),使HbF明顯增加.由于HbF的氧親合力高,致患者組織缺氧.過剩的α鏈沉積于幼紅細(xì)胞和紅細(xì)胞中,形成α鏈包涵體附著于紅細(xì)胞膜上而使其變僵硬,在骨髓內(nèi)大多被破壞而導(dǎo)致“無效造血”.部分含有包涵體的紅細(xì)胞雖能成熟并被釋放至外周血,但當(dāng)它們通過微循環(huán)時(shí)就容易被破壞;這種包涵體還影響紅細(xì)胞膜的通透性,從而導(dǎo)致紅細(xì)胞的壽命縮短.由于以上原因,患兒在臨床上呈慢性溶血性貧血.貧血和缺氧刺激紅細(xì)胞生成素的分泌量增加,促使骨髓增加造血,因而引起骨骼的改變.貧血使腸道對(duì)鐵的吸收增加,加上在治療過程中的反復(fù)輸血,使鐵在組織中大量貯存,導(dǎo)致含鐵血黃素沉著癥. 輕型地貧是β0或β+地貧的雜合子狀態(tài),β鏈的合成僅輕度減少,故其病理生理改變極輕微.中間型β地貧是一些β+地貧的雙重雜合子和某些地貧的變異型的純合子,或兩種不同變異型珠蛋白生成障礙性貧血的雙重雜合子狀態(tài),其病理生理改變介于重型和輕型之間.
2016-01-13 16:26
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回答3
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肖起濤 主治醫(yī)師
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內(nèi)科
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地中海貧血與遺傳的關(guān)系地中海貧血是一種遺傳性疾病,如夫妻兩人都沒有患病,那么他們的下一代就不會(huì)有這種問題.如果夫妻中只有一個(gè)人患病,那么他們的子女有百分之五十的機(jī)會(huì)可因遺傳而成為患有地中海貧血.而如果夫妻兩人都患有這種疾病,那么每次懷孕孩子會(huì)有百分之二十五的機(jī)會(huì)正常,百分之五十的機(jī)會(huì)成為極輕型或輕型患者,而有百分之二十五的機(jī)會(huì)可患上重型貧血.如果夫妻倆都患有同一類型的地中海貧血,那么便有機(jī)會(huì)生下重型貧血的孩子,最常見的便是夫妻都為極輕型和輕型α或β地中海貧血,結(jié)果生下重型α或β型貧血的孩子.
2016-01-13 03:58
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回答2
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谷魁廣 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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您好,我也是地盆患者.我在懷小孩時(shí)已經(jīng)充分了解過這種情況.你可以在懷孕14-18周時(shí)去有條件的醫(yī)院去做一個(gè)抽羊水或臍帶血的檢査.就可以確定你炋的小孩是否健康.以上是對(duì)“如果夫妻雙方都有地中海貧血的,..”這個(gè)問題的建議,希望對(duì)您有幫助,祝您健康!
2016-01-13 03:42
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回答1
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尹君 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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耳鼻喉科
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海洋性貧血又稱地中海貧血(Thalassemia).是一組遺傳性溶血性貧血.其共同特點(diǎn)是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成.導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變,本組疾病的臨床癥狀輕重不一,大多表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性貧血. 本病以地中海沿岸國家和東南亞各國多見,我國長江以南各省均有報(bào)道,以廣東,廣西,海南,四川,重慶等省區(qū)發(fā)病率較高,在北方較為少見.若夫妻為同型地中海型貧血的帶因者,每次懷孕,其子女有1/4的機(jī)會(huì)為正常,1/2的機(jī)會(huì)為帶因者,另1/4的機(jī)會(huì)為重型地中海型貧血患者,因此,在遺傳咨詢及產(chǎn)前診斷方面,這是非常重要的疾病. 海洋性貧血三種類型: (1)重型:出生數(shù)日即出現(xiàn)貧血,肝脾腫大進(jìn)行性加重,黃疸,并有發(fā)育不良,其特殊表現(xiàn)有:頭大,眼距增寬,馬鞍鼻,前額突出,兩頰突出,其典型的表現(xiàn)是臀狀頭,長骨可骨折.骨骼改變是骨髓造血功能亢進(jìn),骨髓勝變寬,皮質(zhì)變薄所致.少數(shù)患者在肋骨及脊椎之間發(fā)生胸腔腫塊,亦可見膽石癥,下肢潰瘍.常見并發(fā)癥有急性心包炎,繼發(fā)性脾功能亢進(jìn),繼發(fā)性血色病. (2)中間型:輕度至中度貧血,患者大多可存活至成年. (3)輕型:輕度貧血或無癥狀,一般在調(diào)查家族史時(shí)發(fā)現(xiàn).
2016-01-13 02:52
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什么是地中海貧血? 地中海貧血又稱海洋性貧血(thalassemla,簡稱地貧,據(jù)全國醫(yī)學(xué)名詞審定委員會(huì)規(guī)定應(yīng)稱為“珠蛋白生成障礙貧血”),是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點(diǎn)是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成,導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變。本組疾病的臨床癥狀輕重不一,大多表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性貧血。可將地貧分為α-地中海貧血;β-地中海貧血、δ-地中海貧血、γ-地中海貧血及少見的δβ地中海貧血;以前二種類型常見。 查看全文»
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