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            肌營養不良如何確診

            肌營養不良癥

            我兒子心肌酶6000轉氨酶185,沒有癥狀,做過肌活檢心臟檢查正常,我和我愛人都沒有肌營養不良的病。肌活檢說輕度肌營養不良,我不信,怎么才能確診呢?

            • 回答5

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              李強 醫師

              濰坊市人民醫院

              三級甲等

              普內科

              建議去查查微量元素看看是否活動過度造成的

              2016-01-10 13:17
            • 回答4

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              孟慶福 醫師

              家庭醫生在線合作醫院

              其他

              全科

              健康指導:你好,如果對當地醫院的檢查結果不太信任的話,還是可以去就近的大醫院再進行復診,雖然這個病大部分是遺傳因素引起的,但是患者自身也有可能患病,另外,如果再次確診后,不要諱疾忌醫,要積極給孩子治療!

              2016-01-10 05:30
            • 回答3

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              王海龍 醫師

              邢臺市威縣第二人民醫院

              二級甲等

              內科

              健康指導:肌營養不良癥主要是由于遺傳因素引起的肌肉變性疾病,另外,除遺傳因素外,患者自身基因突變也可導致本病發生。臨床以進行性的肌肉萎縮無力為主要臨床表現。診斷檢查:一、血清酶測定:1、血清肌酸磷酸激酶(CPK):CPK增高是診斷本病重要而敏感的指標,可在出生后或出現臨床癥狀之前已有增高,當病程遷延時活力逐漸下降。亦可用于檢查基因攜帶者,陽性率為60-80%。2、血清肌紅蛋白(MB):在本病早期及基因攜帶者中也多顯著增高。3、血清丙酮酸酶(PK):也很敏感,20歲以下正常男女血清PK值為119.00,20歲以上男性為84.30,女性為77.50,以上三項血清酶中CRK,PK的陽性率高于Mb,三項綜合檢出率為70%左右。4、其它酶:如醛縮酶(ADL),乳酸脫氫酶(LDH),谷草轉氨酶(GOT),谷丙轉氨酶(GPT)等,也可增高,但均非肌病的特異改變,亦不敏感。二、尿檢查:尿肌酸排出增多,肌酐減少,三、肌電圖。四、肌活檢:可見如前述的病理改變,若有條件可應用X-CT或核磁共振檢查技術,能發現肌肉變性的程度和范圍,可為臨床提供肌肉活檢的優選部位。

              2016-01-10 05:15
            • 回答2

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              薛祖洋 醫師

              冠縣人民醫院

              二級甲等

              兒科

              你好進行性肌營養不良癥是一組遺傳性骨骼肌變性疾病病理上以骨骼肌纖維變性、壞死為主要特點臨床上以緩慢進行性發展的肌肉萎縮、肌無力為主要表現部分類型還可累及心臟、骨骼系統最好及時去醫院進行檢查注意休息

              2016-01-09 18:27
            • 回答1

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              申蘭闊 醫師

              家庭醫生在線合作醫院

              其他

              全科

              健康指導:肌營養不良的癥狀表現有哪些:一、Becker型肌營養不良:又稱良性,肌營養不良癥,也是X連鎖隱性遺傳,男性發病,女性傳遞。多于5-20歲之間起病,表現與Duchenne型類似,但病程較良性,12歲時仍能行走,但起病15-20年后大多不能行走。心肌受累和智能障礙較少見。二、型肌營養不良的癥狀:為X連鎖隱性遺傳,男性發病,女性攜帶異常基因但不發病。多見于兒童發病,逐漸進展。開始表現為走路不穩,易摔跤,上樓困難,以后發展至行走困難,12歲前不能行走,只能臥床。體檢可發現四肢尤其是肢帶肌萎縮和肌無力,典型者呈翼狀肩,站立時腰椎過度前凸,行走時骨盆向兩側搖擺呈鴨步;從仰臥位起立時,必須先翻身為俯臥,然后用雙手支撐著下肢逐漸將軀體伸直。某些肌肉呈假性肥大,大多為腓腸肌(小腿),也有表現為三角肌、舌肌等,假性肥大肌肉外觀發達,觸摸較正常肌肉堅實,但肌力下降。面部和手部肌肉也可輕度萎縮。常伴有心肌受累和智能障礙。三、型肌營養不良的癥狀:又稱肢帶型肌營養不良癥,為常染色體隱性遺傳,兩性均可發病。多于20-30歲間起病,主要累及近端肌群,常先影響上肢,多年后再影響下肢。偶有腓腸肌假肥大。四、型肌營養不良的癥狀:又稱面肩肱型肌營養不良癥,為常染色體顯性遺傳,兩性均可發病。通常于青春期發病,首先影響面部和肩胛帶肌肉,呈特殊的“肌病面容”,上瞼稍下垂,額紋和鼻唇溝變淺,表性動作變弱,上肢抬高困難。檢查時可發現蹙額、皺眉、鼓腮、閉眼、閉口均力弱,三角肌、肱二頭肌、肱橈肌肉萎縮明顯。肌營養不良的癥狀表現有哪些?以上已經給大家介紹了,希望能對大家有所幫助,如果發現有肌營養不良的癥狀表現發生,一定要重視,要及時去正規專業的醫院接受治療,目前治療肌營養不良主要是干細胞移植療法,得到的效果是別的方法是無法比擬。希望你能夠盡量緩和心態,做好準備,及時到權威醫院進行確診,因為對你的情況并不了解,但是一定要用積極心態面對,愿小孩子健康。

              2016-01-09 18:24
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            張雙國 / 副主任醫師

            擅長:癲癇綜合征、原發性癲癇、難治性癲癇、焦慮抑郁癥、脊髓損傷、睡眠障礙、三叉神經痛、面神經麻痹、三叉神經痛等。 對神經科常見病、多發病、疑難病、危重病具有較為豐富的臨床經驗及能力。。

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