是否得了馬凡氏綜合癥
手指細(xì)長(zhǎng),且符合馬凡氏綜合癥特征,眼睛近視至0.5,身高183厘米,體重60公斤,無(wú)其他特征,無(wú)不適感,沒(méi)經(jīng)過(guò)任何檢查和治療
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回答3
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任立存 主治醫(yī)師
淮北口腔醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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馬凡氏綜合征(marfan'ssyndrome)又名蜘蛛指(趾)綜合征,屬于一種先天性遺傳性結(jié)締組織疾病,為常染色體顯性遺傳,有家族史。病變主要累及中胚葉的骨骼、心臟、肌肉、韌帶和結(jié)締組織。骨骼畸形最常見(jiàn),全身管狀骨細(xì)長(zhǎng)、手指和腳趾細(xì)長(zhǎng)呈蜘蛛腳樣。心臟可有二尖瓣關(guān)閉不全或脫垂、主動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全。眼可有晶體半脫位、視網(wǎng)膜剝離等。心血管方面表現(xiàn)為大動(dòng)脈中層彈力纖維發(fā)育不全,主動(dòng)脈或腹總主動(dòng)脈擴(kuò)張,形成主動(dòng)脈瘤或腹總主動(dòng)脈瘤。主動(dòng)脈擴(kuò)張到一定程度以后,將造成主動(dòng)脈大破裂死亡。發(fā)病率約0.04‰~0.1‰。馬凡氏綜合征的主要危害是心血管病變,特別是合并的主動(dòng)脈瘤,應(yīng)早期發(fā)現(xiàn),早期治療。根據(jù)臨床表現(xiàn)骨骼、眼、心血管改變?nèi)髡骱图易迨芳纯稍\斷。臨床上分為兩型:三主征俱全者稱(chēng)完全型;僅二項(xiàng)者稱(chēng)不完全型。診斷此病的最簡(jiǎn)單手段是超聲心動(dòng)圖,有懷疑者均可行此檢查,進(jìn)一步確診則需要通過(guò)MRI(磁共振顯像)。目前尚無(wú)特效治療。建議對(duì)照檢查。
2016-01-08 07:19
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回答2
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劉浩慶 醫(yī)師
肇慶市大旺開(kāi)發(fā)區(qū)醫(yī)院
一級(jí)
全科
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你好,根據(jù)你提供的信息可以考慮如果沒(méi)有其他不適是有可能屬于體型瘦長(zhǎng)的,不用擔(dān)心。建議加強(qiáng)營(yíng)養(yǎng),保持心情愉快,養(yǎng)成良好的生活習(xí)慣,希望我的回答能給你帶來(lái)幫助。
2016-01-08 06:03
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回答1
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尹君 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
耳鼻喉科
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你好,馬凡氏綜合癥除了影響病人的骨骼發(fā)育以外,最重要的是影響心臟的,可以導(dǎo)致心力衰竭,甚至可引起猝死,所以必須要去心血管內(nèi)科檢查治療,長(zhǎng)期吃藥來(lái)控制病情的進(jìn)展,
2016-01-08 05:00
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什么是馬凡氏綜合癥? 馬凡氏綜合癥也稱(chēng)蜘蛛指癥或肢體細(xì)長(zhǎng)癥,是指原因不明的以結(jié)締組織為基本缺陷的遺傳性疾病,表現(xiàn)在骨骼、眼和心血管系統(tǒng)的結(jié)締組織的異常,患者尿羥脯氮酸排出增加,主動(dòng)脈和肺動(dòng)脈見(jiàn)見(jiàn)到狀中層壞死這與酸性粘多糖類(lèi)沉著有關(guān)。 查看全文»
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