胎兒畸形的檢查方法有多種，包括產前篩查、B 超、唐篩、無創 DNA 檢測、羊水穿刺等。檢查時間因方法不同而有所差異。 1.產前篩查：一般在孕早期和孕中期進行，通過檢測孕婦血清中的某些指標，評估胎兒患染色體異常和神經管缺陷的風險。 2.B 超：孕早期的 B 超可確定孕囊位置和孕周；孕中期的大排畸能系統篩查胎兒結構畸形；孕晚期可了解胎兒生長發育和胎盤、羊水情況。 3.唐篩：通常在孕 15 - 20 周進行，檢測胎兒患唐氏綜合征等染色體疾病的風險。 4.無創 DNA 檢測：孕 12 周以后，對唐篩高風險的孕婦進一步篩查。 5.羊水穿刺：在孕 16 - 22 周進行，是診斷胎兒染色體異常的金標準。 每種檢查方法都有其特點和局限性，孕婦應在醫生的指導下，根據自身情況選擇合適的檢查，以便及時發現胎兒畸形，保障母嬰健康。

建議是產前篩查結合B超檢查,確診有無畸形.

產前篩查和B超都要做。