嬰兒滿月,唐氏篩查高危未穿刺能否排除唐氏?
病情描述發(fā)病時(shí)間、主要癥狀、癥狀變化等):懷孕時(shí)唐氏篩查高危,未做羊水穿刺,今嬰兒已滿月,可否排除唐氏?孕17周左右,篩查21三體綜合征高危1:85,因耽誤了時(shí)間,拿到檢查結(jié)果已29周,已不建議做羊膜腔穿刺,后正常產(chǎn)檢,無異常。今嬰兒已滿月,新生兒一切篩查正常,面容正常,吃奶能力正常,身高體重均平穩(wěn)增長,可否排除唐氏?如仍不能排除,怎么樣檢查可以最終確診是否唐氏?
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回答2
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李希弘 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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唐氏綜合征是一種染色體異常疾病,僅憑新生兒滿月時(shí)的表面正常表現(xiàn)不能完全排除唐氏綜合征。需要綜合多方面因素判斷,如染色體核型分析、特殊面容特征、生長發(fā)育情況、智力發(fā)育水平、合并疾病等。 1. 染色體核型分析:這是確診唐氏綜合征的金標(biāo)準(zhǔn)。通過采集血液、羊水或其他組織樣本進(jìn)行檢測,查看染色體數(shù)量和結(jié)構(gòu)是否異常。 2. 特殊面容特征:唐氏患兒常有眼距寬、鼻梁低平、眼裂小、外耳小、舌頭常伸出口外等特征。但滿月嬰兒可能特征不明顯。 3. 生長發(fā)育情況:包括身高、體重、頭圍等的增長速度。唐氏患兒可能會出現(xiàn)生長遲緩。 4. 智力發(fā)育水平:滿月嬰兒難以準(zhǔn)確評估,但隨著年齡增長,唐氏患兒常表現(xiàn)出智力障礙。 5. 合并疾病:唐氏綜合征患兒易合并先天性心臟病、胃腸道畸形等,需進(jìn)行相關(guān)檢查排除。 總之,僅根據(jù)目前嬰兒滿月的情況不能確定是否為唐氏綜合征。建議及時(shí)就醫(yī),進(jìn)行全面檢查和評估,以便盡早明確診斷并采取相應(yīng)措施。
2025-02-26 18:12
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回答1
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軒存旺 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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你好,從你的敘述來看這應(yīng)該考慮是不會影響的,祝你健康.
2015-12-31 16:49
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