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            嬰兒滿月,唐氏篩查高危未穿刺能否排除唐氏?

            首次產(chǎn)前檢查

            病情描述發(fā)病時(shí)間、主要癥狀、癥狀變化等):懷孕時(shí)唐氏篩查高危,未做羊水穿刺,今嬰兒已滿月,可否排除唐氏?孕17周左右,篩查21三體綜合征高危1:85,因耽誤了時(shí)間,拿到檢查結(jié)果已29周,已不建議做羊膜腔穿刺,后正常產(chǎn)檢,無異常。今嬰兒已滿月,新生兒一切篩查正常,面容正常,吃奶能力正常,身高體重均平穩(wěn)增長,可否排除唐氏?如仍不能排除,怎么樣檢查可以最終確診是否唐氏?

            • 回答2

              我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價(jià)

              李希弘 醫(yī)師

              家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

              其他

              全科

              唐氏綜合征是一種染色體異常疾病,僅憑新生兒滿月時(shí)的表面正常表現(xiàn)不能完全排除唐氏綜合征。需要綜合多方面因素判斷,如染色體核型分析、特殊面容特征、生長發(fā)育情況、智力發(fā)育水平、合并疾病等。 1. 染色體核型分析:這是確診唐氏綜合征的金標(biāo)準(zhǔn)。通過采集血液、羊水或其他組織樣本進(jìn)行檢測,查看染色體數(shù)量和結(jié)構(gòu)是否異常。 2. 特殊面容特征:唐氏患兒常有眼距寬、鼻梁低平、眼裂小、外耳小、舌頭常伸出口外等特征。但滿月嬰兒可能特征不明顯。 3. 生長發(fā)育情況:包括身高、體重、頭圍等的增長速度。唐氏患兒可能會出現(xiàn)生長遲緩。 4. 智力發(fā)育水平:滿月嬰兒難以準(zhǔn)確評估,但隨著年齡增長,唐氏患兒常表現(xiàn)出智力障礙。 5. 合并疾病:唐氏綜合征患兒易合并先天性心臟病、胃腸道畸形等,需進(jìn)行相關(guān)檢查排除。 總之,僅根據(jù)目前嬰兒滿月的情況不能確定是否為唐氏綜合征。建議及時(shí)就醫(yī),進(jìn)行全面檢查和評估,以便盡早明確診斷并采取相應(yīng)措施。

              2025-02-26 18:12
            • 回答1

              我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價(jià)

              軒存旺 醫(yī)師

              家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

              其他

              全科

              你好,從你的敘述來看這應(yīng)該考慮是不會影響的,祝你健康.

              2015-12-31 16:49
            就醫(yī)問藥

            針對上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題

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            蘇秀嵐

            蘇秀嵐 / 主任醫(yī)師

            擅長:75年畢業(yè)于濟(jì)寧醫(yī)學(xué)院,從事臨床婦產(chǎn)科工作三十余年,熟練診斷治療婦產(chǎn)科多種常見病、疑難病。在女性內(nèi)分泌治療、卵巢保養(yǎng)、多囊卵巢綜合癥、更年期綜合癥、產(chǎn)后病等方面有較深造詣和獨(dú)特的治療方法。  主要從事婦科疾病及內(nèi)分泌失調(diào)的診斷與治療工作,現(xiàn)任中華醫(yī)學(xué)會婦產(chǎn)科學(xué)會濟(jì)寧分會副主任委員。

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            張明立

            張明立 / 主任醫(yī)師

            擅長:擅長腹部、婦產(chǎn)科、小器官、外周血管、超聲造影診斷工作及介入性超聲診斷和治療工作。

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            鄭晉花

            鄭晉花 / 主任醫(yī)師

            擅長:熟練運(yùn)用中西結(jié)合療法治療婦產(chǎn)科疑難雜癥,如子宮肌瘤、卵巢瘤、月經(jīng)不調(diào)、多囊卵巢綜合征,不孕不育癥等;對多種陰道炎、宮頸疾病熟練診治;對產(chǎn)科孕期管理,掌握無痛分娩及導(dǎo)樂分娩鎮(zhèn)痛等新的產(chǎn)科技術(shù),提高陰道分娩率及對分娩方式的決策有豐富的臨床經(jīng)驗(yàn);對難產(chǎn)的各種處理如剖宮產(chǎn)、臀位助娩等有嫻熟的技能。對羊水栓塞、產(chǎn)后出血等高危產(chǎn)科的并發(fā)癥、合并癥的診斷與處理具有豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)。在圍產(chǎn)醫(yī)學(xué)與生殖免疫學(xué)方面有較高造詣。

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